En 'häpnadsväckande' upptäckt skulle kunna hjälpa till att rädda barn från ett dödligt, vanställande tillstånd.

Forskare säger att den "häpnadsväckande" upptäckten av en ny bakterie kan leda till bättre sätt att förebygga, upptäcka och behandla en dödlig och vanställande barnsjukdom. Noma är dödligt i 90 procent av fallen om det inte behandlas. Det börjar som ett sår på tandköttet och förstör sedan vävnaderna i munnen och ansiktet. Sjukdomen drabbar främst unga, fattiga och undernärda barn. Den har kallats "fattigdomens ansikte". Överlevande får permanenta ärr och vanställande missbildningar. Data om noma är ofullständig, men experter uppskattar att det finns tiotusentals fall varje år. De flesta rapporteras i Afrikanska Sahelregionen, men sjukdomen förekommer även i andra delar av världen. Noma kan framgångsrikt behandlas med bredspektrumantibiotika, vilket tyder på en bakteriell orsak. Den exakta orsaken till noma – klassificerad som en försummad tropisk sjukdom – har dock aldrig bekräftats. Forskare ledda av Liverpool School of Tropical Medicine studerade bakterierna som lever i munnen på nomapatienter. De använde prover från 19 barn i Nigeria. Modern genetisk analys visade en obalanserad gemenskap av mikrober. Nivåerna av normala, friska bakterier var låga, medan andra stammar var mycket högre. Vidare analys avslöjade en tidigare okänd art av Treponema-bakterier i de flesta av nomapatienternas prover. När doktoranden Angus O'Ferrall presenterade resultaten – efter att ha sammanställt data och funnit arten i proverna – kallade professor Adam Roberts, en senior författare på studien, det "en stor avslöjande". Han sa: "Jag var häpen." Forskarna analyserade sedan äldre prover från andra nomapatienter och fann samma Treponema-bakterie – för närvarande kallad Treponema A – i dessa prover också. "Vi vet inte om orsakssamband", betonade Roberts. "Vi vet inte om den kan kolonisera ett nomasår på grund av sårets struktur och miljö, eller om den faktiskt orsakar såret." Teamet försöker nu besvara den frågan med en större studie. De kommer att använda prover från fler nomapatienter och friska personer i samma samhällen i flera länder. Enligt Roberts, när noma når sitt vävnadsförstörande stadium, har patienter bara två utfall. Antingen behandlas de snabbt med antibiotika – "och du får vanligtvis en bra återhämtning, men med betydande vanställdhet, och det medför livslång stigmatisering och social utestängning – eller död. Vi vill stoppa det från att nå den punkten." Roberts hoppas att i framtiden ett test för barn med gingivit som upptäcker Treponema A skulle kunna rädda dem från båda ödena. "Just nu är det enda vi har en klinisk diagnos baserad på symtom. Det kan vara en illaluktande lukt eller hål i huden och vävnaderna", sa han. "Men om vi vet att Treponema A, till exempel, alltid eller till 99 procent är kopplad till utvecklingen av noma i gingivitstadiet, då skulle vi kunna upptäcka det och behandla det tidigt med antibiotika för att stoppa det från att fortskrida." Roberts tillade att den nuvarande behandlingen för noma använder bredspektrumantibiotika, vilket riskerar att öka antimikrobiell resistens. En riktad behandling som syftar till en specifik bakterie skulle kunna minska det hotet. Han noterade också att minskningen av friska bakterier som ses hos nomapatienter väcker möjligheten av "en potentiell förebyggande intervention" med hjälp av probiotika. Studien publicerades i PLOS Neglected Tropical Diseases. Den inkluderade även forskare från University of Liverpool, Médecins Sans Frontières och Noma Children's Hospital i Sokoto, Nigeria. Dr. Michael Head, en senior forskare inom global hälsa vid University of Southampton som inte var involverad i studien, sa att fynden är ett användbart första steg mot att förstå en förödande sjukdom. "För närvarande är detta ett mystiskt tillstånd." "En annan version av Treponema-bakterien orsakar syfilis, som är känd som en sexuellt överförbar infektion, men den kan också orsaka sår och ulcerationer i munnen." Professor Philippe Guérin, direktör för Infectious Diseases Data Observatory vid University of Oxford, höll med om att studien är "en värdefull startpunkt och borde hjälpa till att väcka mer intresse från både forskare och finansiärer." **Vanliga frågor** Här är en lista med vanliga frågor baserade på ämnet En häpnadsväckande upptäckt kan hjälpa till att rädda barn från ett dödligt vanställande tillstånd **Nybörjarnivåfrågor** 1. Vad handlar denna häpnadsväckande upptäckt om? Det är ett nytt medicinskt genombrott som skulle kunna förebygga eller behandla ett sällsynt allvarligt tillstånd som dödar eller vanställer barn. Upptäckten involverar sannolikt ett nytt läkemedel, genterapi eller tidig upptäcktsmetod. 2. Vilket tillstånd försöker den rädda barn från? Tillståndet är sannolikt en genetisk eller födelsedefekt som orsakar allvarlig fysisk missbildning och kan vara dödlig om den inte behandlas tidigt. Exempel kan inkludera vissa typer av kraniofaciala störningar eller sällsynta metabola sjukdomar. 3. Hur hjälper denna upptäckt barn? Den kan stoppa tillståndet från att fortskrida, vända en del skador eller låta läkare upptäcka det innan det orsakar permanent skada. Målet är att rädda liv och förhindra vanställdheten. 4. Finns denna behandling tillgänglig nu? Förmodligen inte ännu för allmänheten. De flesta häpnadsväckande upptäckter är i tidig forskning eller kliniska prövningar. Det kan ta år innan det blir en standardbehandling. 5. Varför anses detta vara häpnadsväckande? För att tillståndet tidigare ansågs vara obehandlingsbart eller alltid dödligt. Upptäckten erbjuder en verklig chans att ändra det utfallet. **Medelnivåfrågor** 6. Är denna upptäckt ett nytt läkemedel, en operation eller en genetisk fix? Det kan vara vilket som helst av dessa, men många häpnadsväckande genombrott involverar genterapi eller ett nytt läkemedel som riktar sig mot grundorsaken till sjukdomen. Vissa kan vara en ny kirurgisk teknik. 7. Hur fungerar denna upptäckt egentligen? Den riktar sig sannolikt mot den specifika biologiska processen som orsakar vanställdheten och döden. Till exempel kan den blockera ett giftigt protein, reparera ett saknat enzym eller korrigera en genmutation före födseln. 8. Vilka är de största utmaningarna för att göra detta allmänt tillgängligt? Säkerhetstestning, långsiktiga biverkningar, tillverkningskostnader och att få godkännande från hälsomyndigheter. Även att hitta barn tillräckligt tidigt för att behandla dem. 9. Kan detta hjälpa barn som redan har vanställdheten? Möjligen om upptäckten kan vända skadan eller stoppa den från att bli värre. För barn som redan är drabbade kan det förbättra livskvaliteten eller förhindra ytterligare skada.