Hämmästyttävä" löytö voisi auttaa pelastamaan lapsia tappavalta, epämuodostumia aiheuttavalta sairaudelta.

Tutkijoiden mukaan "hämmästyttävä" uuden bakteerin löytö voi johtaa parempiin tapoihin ehkäistä, havaita ja hoitaa tappavaa ja epämuodostumia aiheuttavaa lapsuusiän tautia. Noma on 90 prosentissa tapauksista kuolemaan johtava, jos sitä ei hoideta. Se alkaa ikenien haavaumana ja tuhoaa sitten suun ja kasvojen kudoksia. Tauti vaikuttaa pääasiassa pieniin, köyhiin ja aliravittuihin lapsiin. Sitä on kutsuttu "köyhyyden kasvoiksi". Selviytyjille jää pysyviä arpia ja epämuodostumia. Nomaa koskevat tiedot ovat puutteellisia, mutta asiantuntijat arvioivat, että tapauksia on kymmeniä tuhansia vuosittain. Useimmat raportoidaan Afrikan Sahelin alueella, mutta tautia esiintyy myös muissa maailman osissa. Nomaa voidaan hoitaa menestyksekkäästi laajakirjoisilla antibiooteilla, mikä viittaa bakteeriperäiseen syyhyn. Noman tarkkaa syytä – joka on luokiteltu laiminlyödyksi trooppiseksi taudiksi – ei ole kuitenkaan koskaan vahvistettu. Liverpoolin trooppisen lääketieteen koulun johtamat tutkijat tutkivat noma-potilaiden suussa eläviä bakteereja. He käyttivät näytteitä 19 lapselta Nigeriasta. Nykyaikainen geneettinen analyysi paljasti epätasapainoisen mikrobiston. Normaalien, terveiden bakteerien tasot olivat alhaiset, kun taas muiden kantojen tasot olivat paljon korkeammat. Lisäanalyysi paljasti aiemmin tuntemattoman Treponema-bakteerilajin useimmissa noma-potilaiden näytteissä. Kun tohtorikoulutettava Angus O'Ferrall esitteli tulokset – koottuaan tiedot ja löydettyään lajin näytteistä – tutkimuksen vanhempi kirjoittaja, professori Adam Roberts, kutsui sitä "suureksi paljastukseksi". Hän sanoi: "Olin hämmästynyt." Tutkijat analysoivat sitten uudelleen vanhempia näytteitä muilta noma-potilailta ja löysivät saman Treponema-bakteerin – jota kutsutaan tällä hetkellä Treponema A:ksi – myös niistä näytteistä. "Emme tiedä syy-yhteyttä", Roberts korosti. "Emme tiedä, pystyykö se asuttamaan noma-haavan haavan rakenteen ja ympäristön vuoksi vai aiheuttaako se itse haavan." Tiimi yrittää nyt vastata tähän kysymykseen laajemmalla tutkimuksella. He käyttävät näytteitä useammilta noma-potilailta ja terveiltä ihmisiltä samoista yhteisöistä useissa maissa. Robertsin mukaan, kun noma saavuttaa kudoksia tuhoavan vaiheensa, potilailla on vain kaksi lopputulosta. Joko heitä hoidetaan nopeasti antibiooteilla – "ja yleensä toipuminen on hyvä, mutta merkittävien epämuodostumien kanssa, ja se tuo mukanaan elinikäisen leiman ja sosiaalisen syrjäytymisen – tai kuolema. Haluamme estää sen pääsyn siihen pisteeseen." Roberts toivoo, että tulevaisuudessa testi, joka havaitsee Treponema A:n ientulehdusta sairastavilla lapsilla, voisi pelastaa heidät kummaltakin kohtalolta. "Tällä hetkellä ainoa käytettävissämme oleva asia on oireisiin perustuva kliininen diagnoosi. Se voi olla paha haju tai reikiä ihossa ja kudoksissa", hän sanoi. "Mutta jos tiedämme, että Treponema A on esimerkiksi aina tai 99-prosenttisesti yhteydessä noman kehittymiseen ientulehdusvaiheessa, voisimme havaita sen ja hoitaa sitä varhain antibiooteilla estääksemme sen etenemisen." Roberts lisäsi, että noman nykyisessä hoidossa käytetään laajakirjoisia antibiootteja, mikä lisää antimikrobisen resistenssin riskiä. Tiettyyn bakteeriin kohdistettu hoito voisi vähentää tätä uhkaa. Hän huomautti myös, että noma-potilailla havaittu terveiden bakteerien väheneminen herättää mahdollisuuden "ennaltaehkäisevään interventioon" probioottien avulla. Tutkimus julkaistiin PLOS Neglected Tropical Diseases -lehdessä. Siihen osallistui myös tutkijoita Liverpoolin yliopistosta, Lääkärit ilman rajoja -järjestöstä ja Noma-lastensairaalasta Sokotossa, Nigeriassa. Tri Michael Head, vanhempi tutkija maailmanlaajuisessa terveydessä Southamptonin yliopistossa, joka ei osallistunut tutkimukseen, sanoi, että löydökset ovat hyödyllinen ensimmäinen askel kohti tuhoisan taudin ymmärtämistä. "Tällä hetkellä tämä on mystinen sairaus." "Treponema-bakteerin eri versio aiheuttaa kupan, joka tunnetaan sukupuoliteitse tarttuvana infektiona, mutta se voi aiheuttaa myös haavaumia ja suun haavaumia." Professori Philippe Guérin, Oxfordin yliopiston tartuntatautien dataobservatorion johtaja, oli samaa mieltä siitä, että tutkimus on "arvokas lähtökohta ja sen pitäisi auttaa herättämään lisää kiinnostusta sekä tutkijoilta että rahoittajilta." **Usein kysytyt kysymykset** Tässä on luettelo usein kysytyistä kysymyksistä aiheesta "Hämmästyttävä löytö voisi auttaa pelastamaan lapsia tappavalta epämuodostumia aiheuttavalta sairaudelta" **Aloittelijan tason kysymykset** 1. **Mistä tässä hämmästyttävässä löydössä on kyse?** Kyse on uudesta lääketieteellisestä läpimurrosta, joka voisi ehkäistä tai hoitaa harvinaista, vakavaa sairautta, joka tappaa tai epämuodostaa lapsia. Löytö liittyy todennäköisesti uuteen lääkkeeseen, geeniterapiaan tai varhaisen havaitsemisen menetelmään. 2. **Mitä sairautta se yrittää pelastaa lapset?** Sairaus on todennäköisesti geneettinen tai synnynnäinen vika, joka aiheuttaa vakavan fyysisen epämuodostuman ja voi olla kuolemaan johtava, jos sitä ei hoideta varhain. Esimerkkejä voivat olla tietyt kallo-kasvohäiriöt tai harvinaiset aineenvaihduntataudit. 3. **Miten tämä löytö auttaa lapsia?** Se voi estää sairauden etenemisen, kääntää osan vahingoista tai antaa lääkäreille mahdollisuuden havaita se ennen kuin se aiheuttaa pysyvää haittaa. Tavoitteena on pelastaa henkiä ja estää epämuodostumat. 4. **Onko tämä hoito saatavilla nyt?** Todennäköisesti ei vielä suurelle yleisölle. Useimmat hämmästyttävät löydöt ovat varhaisessa tutkimus- tai kliinisten kokeiden vaiheessa. Sen vakiintuminen hoidoksi voi kestää vuosia. 5. **Miksi tätä pidetään hämmästyttävänä?** Koska sairautta pidettiin aiemmin hoitamattomana tai aina kuolemaan johtavana. Löytö tarjoaa todellisen mahdollisuuden muuttaa tämä lopputulos. **Keskitasoiset kysymykset** 6. **Onko tämä löytö uusi lääke, leikkaus vai geneettinen korjaus?** Se voi olla mikä tahansa näistä, mutta monet hämmästyttävät läpimurrot liittyvät geeniterapiaan tai uuteen lääkkeeseen, joka kohdistuu taudin perimmäiseen syyhyn. Jotkut voivat olla uusi kirurginen tekniikka. 7. **Miten tämä löytö oikeastaan toimii?** Se todennäköisesti kohdistuu tiettyyn biologiseen prosessiin, joka aiheuttaa epämuodostuman ja kuoleman. Se voi esimerkiksi estää myrkyllisen proteiinin, korjata puuttuvan entsyymin tai korjata geenimutaation ennen syntymää. 8. **Mitkä ovat suurimmat haasteet tämän laajalle saatavuudelle?** Turvallisuustestaus, pitkäaikaiset sivuvaikutukset, valmistuskustannukset ja hyväksynnän saaminen terveysviranomaisilta. Myös lasten löytäminen riittävän varhain hoitoa varten. 9. **Voiko tämä auttaa lapsia, joilla on jo epämuodostuma?** Mahdollisesti, jos löytö voi kääntää vahinkoa tai estää sen pahenemisen. Jo vaikutetuille lapsille se saattaa parantaa elämänlaatua tai estää lisävahingot.