最新研究表明，一种简单的口腔拭子检测可将儿童潜在致命心脏病的发现时间提前最多五年。致心律失常性心肌病（ACM）通常具有遗传性，占儿童心源性猝死病例的10%以上。该疾病源于心肌细胞间蛋白质异常，影响心脏结构和电活动，可能悄无声息地发展并突然发作。
研究人员发现，这些蛋白质异常同样出现在口腔颊黏膜中，为了解心脏状况提供了窗口。目前医生已研发出两分钟口腔拭子检测法，最多可提前五年识别ACM疾病。这项检测技术在世界最大心脏会议——马德里欧洲心脏病学会大会上详细展示。
来自大奥蒙德街医院和伦敦大学圣乔治学院的专家对51名3个月至18岁具有ACM遗传风险的儿童进行了为期七年的研究，每三至六个月采集一次颊黏膜样本。其中10名儿童最终确诊ACM，其中8人的拭子检测异常早于其他检查结果显现。研究团队还对21名无已知遗传风险的儿童进行了检测，其中5人拭子样本呈现异常。研究表明这些变化最早可提前五年被发现，后经扫描和检测确认。研究人员认为该拭子检测可作为一种早期筛查工具。
伦敦大学圣乔治学院的乔安娜·耶格尔表示："我们亟需这种快速简便的检测方式来标记疑似病例，再通过医院检测确诊。"英国约有万分之一的ACM患者，症状可能包括心悸、昏厥、呼吸困难、心律不齐及腹部腿部肿胀。
研究人员正在开发家用检测套件，方便家庭采集样本邮寄送检。圣乔治学院研究员安杰利基·阿西马基博士解释："我们的检测以无风险、非侵入方式呈现心脏微观变化，有望实现精准及时的诊断并挽救生命。儿童尤其青睐这种快速简便的检测方式。"
资助该研究的英国心脏基金会临床主任索尼娅·巴布-纳拉扬博士补充道："ACM可能毫无征兆地发展并危及儿童生命，早期诊断至关重要。这种简单无痛的拭子检测既能识别需要重点监测的对象，也能让检测正常的家庭安心。"
常见问题解答
以下是关于"拭子检测可筛查儿童致命心脏病风险"研究的常见问题解答，采用自然友好的叙述方式
基础篇 常规问题
1 这种新型拭子检测的作用是什么？
这是一种通过口腔拭子检测儿童DNA的技术，用于判断是否携带导致肥厚型心肌病（一种严重心脏病）的高风险基因。
2 什么是肥厚型心肌病？
HCM是一种心肌异常增厚的心脏疾病，会降低心脏泵血效率，可能引发心源性猝死，在年轻运动员中尤为常见。
3 该检测为何具有重要意义？
目前风险筛查主要依赖症状观察或出现异常后进行的昂贵检查（如超声心动图）。这种拭子检测能以低成本、便捷的方式在健康儿童出现症状前进行筛查。
4 现在医院是否提供该项检测？
尚未普及。这是最新研究成果，需经过更多研究和临床试验才能成为标准筛查手段。
5 检测如何操作？
医护人员用软拭子轻刮儿童颊黏膜采集DNA样本，随后送至实验室分析是否存在HCM相关遗传标记。
进阶篇 深度问题
6 基因拭子检测的准确度如何？
基因检测并非百分百准确。虽能精准识别已知的HCM致病基因突变，但阴性结果不能完全排除风险（可能存在未知基因或其他致病因素）。
7 检测结果阳性该如何处理？
阳性结果意味着携带HCM遗传标记，需转诊至小儿心脏科医生进行心脏结构和功能检查，后续需接受持续监测和预防性治疗。
8 可能存在哪些弊端或伦理问题？
涉及基因隐私保护、给健康儿童标注风险标签的心理影响，以及潜在的保险歧视问题，这些正是该技术需要审慎应对的核心议题。
