Laut einer neuen Studie kann ein einfacher Wangenabstrich-Test eine potenziell tödliche Herzerkrankung bei Kindern bis zu fünf Jahre früher als üblich erkennen.
Die arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM), die oft genetisch bedingt ist, verursacht mehr als 10 % der plötzlichen Herztode bei Kindern. Die Erkrankung resultiert aus Anomalien in den Proteinen zwischen den Herzzellen, die die Struktur und elektrische Aktivität des Herzens beeinflussen. ACM kann sich still entwickeln und ohne Vorwarnung zuschlagen.
Forscher haben jedoch herausgefunden, dass dieselben Proteinanomalien auch in der Wangenschleimhaut nachgewiesen werden können, was ein Fenster zum Zustand des Herzens öffnet. Ärzte haben nun einen zweiminütigen Wangenabstrich-Test entwickelt, der ACM bis zu fünf Jahre früher erkennen kann, als ein Kind sonst diagnostiziert werden könnte.
Der Test wurde auf dem Kongress der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie in Madrid, der weltgrößten Herz-Konferenz, vorgestellt. Experten des Great Ormond Street Hospital und der St. George’s, University of London, testeten 51 Kinder im Alter zwischen drei Monaten und 18 Jahren, die ein bekanntes genetisches Risiko für ACM hatten. Über sieben Jahre hinweg wurden alle drei bis sechs Monate Wangenabstriche vorgenommen. Zehn dieser Kinder entwickelten schließlich ACM, und bei acht von ihnen zeigten die Wangenabstriche Anomalien, bevor andere Tests die Erkrankung erkannten.
Das Team untersuchte auch 21 Kinder ohne bekanntes genetisches Risiko, von denen fünf Anomalien in den Abstrichen aufwiesen. Die Forschung zeigte, dass diese Veränderungen bis zu fünf Jahre vor der Diagnose erkannt werden konnten, was später durch Scans und Tests bestätigt wurde. Forscher schlagen vor, dass der Abstrich als Früherkennungsinstrument dienen könnte.
Joanna Jager von der St. George’s, University of London, sagte: „Es besteht ein echtes Bedürfnis nach einem schnellen und einfachen Test, der den Verdacht auf ACM aufzeigt, der dann durch Krankenhaustests bestätigt werden kann.“
In Großbritannien wird geschätzt, dass einer von 10.000 Menschen an ACM leidet. Symptome können Herzklopfen, Ohnmacht, Kurzatmigkeit, unregelmäßige Herzrhythmen und Schwellungen im Bauch, in den Beinen oder Knöcheln umfassen.
Forscher entwickeln derzeit Heimtest-Kits, die es Familien ermöglichen, Proben zu sammeln und zur Analyse einzusenden.
Dr. Angeliki Asimaki, eine Forscherin an der St. George’s, erklärte: „Unser Test bietet eine risikofreie, nicht-invasive Möglichkeit, mikroskopische Veränderungen im Herzen zu sehen. Er hat das Potenzial, eine genaue, zeitnahe Diagnose zu stellen und Leben zu retten. Kinder bevorzugen besonders die Geschwindigkeit und Einfachheit eines Wangenabstrichs gegenüber Bluttests.“
Dr. Sonya Babu-Narayan, klinische Direktorin der British Heart Foundation, die die Studie finanziert hat, fügte hinzu: „ACM kann sich ohne Vorwarnung entwickeln und das Risiko eines plötzlichen Todes bei Kindern bergen, daher ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend. Ein einfacher, schmerzloser Wangenabstrich könnte diejenigen identifizieren, die eine engere Überwachung benötigen, oder Familien mit normalen Ergebnissen Beruhigung bieten.“
Häufig gestellte Fragen
Natürlich. Hier ist eine Liste von FAQs über eine Studie, die herausfand, dass ein Abstrich-Test Kinder mit einem Risiko für eine lebensbedrohliche Herzerkrankung erkennen kann, verfasst in einem natürlichen und hilfreichen Ton.
Anfänger - Allgemeine Fragen
1. Wofür ist dieser neue Abstrich-Test?
Es handelt sich um einen einfachen Mundabstrich, der die DNA eines Kindes überprüfen kann, um festzustellen, ob es Gene hat, die ein hohes Risiko für eine ernsthafte Herzerkrankung namens hypertrophe Kardiomyopathie bedeuten.
2. Was ist eine hypertrophe Kardiomyopathie?
HCM ist eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel abnormal verdickt ist. Dies kann es dem Herzen erschweren, Blut zu pumpen, und manchmal plötzlichen Herzstillstand verursachen, besonders bei jungen Sportlern.
3. Warum ist dieser Test so bedeutend?
Derzeit stützt sich die Identifizierung gefährdeter Kinder oft auf das Erkennen von Symptomen oder teure Tests wie ein Echokardiogramm, nachdem ein Problem vermutet wird. Dieser Abstrich könnte eine günstige, einfache Methode sein, um gesund aussehende Kinder zu screenen, bevor etwas passiert.
4. Ist dieser Test jetzt schon in meiner Arztpraxis verfügbar?
Noch nicht. Dies ist ein Ergebnis einer kürzlichen Studie. Weitere Forschung und klinische Studien sind nötig, bevor er zu einem standardmäßigen Screening-Instrument wird, das Ärzte anordnen können.
5. Wie funktioniert der Test?
Eine Krankenschwester oder ein Arzt streicht einfach mit einem weichen Tupfer über die Innenseite der Wange des Kindes, um eine DNA-Probe zu entnehmen. Die Probe wird dann in ein Labor geschickt, um auf spezifische genetische Marker, die mit HCM verbunden sind, analysiert zu werden.
Fortgeschritten - Detaillierte Fragen
6. Wie genau ist dieser genetische Abstrich-Test?
Kein Gentest ist 100%ig perfekt. Er ist sehr genau darin, die bekannten genetischen Mutationen, die HCM verursachen, zu erkennen. Ein negatives Ergebnis schließt das Risiko jedoch nicht vollständig aus, da es unbekannte Gene oder andere Ursachen geben könnte.
7. Was passiert, wenn mein Kind positiv getestet wird?
Ein positives Ergebnis bedeutet, dass es einen genetischen Marker für HCM hat. Es würde an einen pädiatrischen Kardiologen überwiesen werden, um weitere Tests zur Überprüfung der tatsächlichen Struktur und Funktion des Herzens durchzuführen. Es würde dann überwacht werden und könnte präventive Behandlung erhalten.
8. Was sind die potenziellen Nachteile oder ethischen Bedenken?
Es gibt Bedenken bezüglich genetischer Privatsphäre, der psychologischen Auswirkungen der Etikettierung eines gesunden Kindes als gefährdet und des Potenzials für Versicherungsdiskriminierung. Diese Fragen sind ein großer Teil davon, warum...
