Podle nového výzkumu dokáže jednoduchý stěr z tváře odhalit potenciálně smrtelné srdeční onemocnění u dětí až o pět let dříve než obvykle.
Arytmogenní kardiomyopatie (ACM), která je často genetického původu, způsobuje více než 10 % náhlých srdečních úmrtí u dětí. Tento stav pramení z abnormalit v proteinech mezi srdečními buňkami, což ovlivňuje strukturu srdce a jeho elektrickou aktivitu. ACM se může vyvíjet skrytě a udeřit bez varování.
Vědci však zjistili, že tytéž proteinové abnormality lze detekovat také ve sliznici tváří, což nabízí pohled do stavu srdce. Lékaři nyní vytvořili dvouminutový test pomocí stěru z tváře, který dokáže identifikovat ACM až o pět let dříve, než by bylo u dítěte jinak diagnostikováno.
Test byl podrobně představen na kongresu Evropské kardiologické společnosti v Madridu, největší světové konferenci o srdci. Odborníci z Great Ormond Street Hospital a St George’s, University of London testovali 51 dětí ve věku od tří měsíců do 18 let, u kterých byla známá genetická predispozice k ACM. Po dobu sedmi let jim každé tři až šest měsíců odebírali stěry z tváře. U deseti z těchto dětí se nakonec vyvinula ACM a u osmi z nich byly abnormality ve stěrech z tváře patrné dříve, než je odhalily jiné testy.
Tým také studoval 21 dětí bez známého genetického rizika, u pěti z nichž odhalily stěry abnormality. Výzkum ukázal, že tyto změny lze zjistit až pět let před diagnózou, což bylo později potvrzeno skeny a testy. Vědci naznačují, že stěr by mohl sloužit jako nástroj časného screeningu.
Joanna Jager ze St George’s, University of London uvedla: „Existuje skutečná potřeba rychlého a snadného testu, který by upozornil na podezření na ACM, což by pak mohlo být potvrzeno nemocničními testy.“
V Británii se odhaduje, že ACM trpí jeden z 10 000 lidí. Mezi příznaky mohou patřit bušení srdce, mdloby, dušnost, nepravidelný srdeční rytmus a otoky břicha, nohou nebo kotníků.
Vědci nyní vyvíjejí domácí sady pro odběr stěrů, které umožní rodinám odebrat vzorky a poslat je k analýze poštou.
Výzkumnice Dr. Angeliki Asimaki ze St George’s vysvětlila: „Náš test nabízí bezrizikovou, neinvazivní metodu, jak pozorovat mikroskopické změny v srdci. Má potenciál poskytnout přesnou a včasnou diagnózu a zachránit životy. Děti obzvláště oceňují rychlost a snadnost stěru z tváře oproti odběrům krve.“
Dr. Sonya Babu-Narayan, klinická ředitelka British Heart Foundation, která studii financovala, dodala: „ACM se může rozvinout bez varování a hrozí náhlým úmrtím u dětí, proto je včasná diagnóza zásadní. Jednoduchý a bezbolestný stěr z tváře by mohl identifikovat ty, kteří potřebují bližší monitorování, nebo naopak poskytnout klid rodinám s normálními výsledky.“
Často kladené otázky
Samozřejmě. Zde je seznam častých otázek o studii, která zjistila, že stěr může odhalit děti ohrožené životu nebezpečným srdečním onemocněním, psaný přirozeným a užitečným tónem.
**Základní obecné otázky**
1. **Co je to za nový test stěrem?**
Je to jednoduchý stěr z úst, který může zkontrolovat DNA dítěte a zjistit, zda má geny, které jej vystavují vysokému riziku vážného srdečního onemocnění zvaného hypertrofická kardiomyopatie.
2. **Co je hypertrofická kardiomyopatie?**
HCM je stav, při kterém se srdeční sval abnormálně ztlušťuje. To může ztížit pumpování krve srdcem a někdy způsobit náhlé srdeční zástavy, zejména u mladých sportovců.
3. **Proč je tento test tak významný?**
V současnosti se zjišťování ohrožených dětí často spoléhá na rozpoznání příznaků nebo na drahé testy, jako je echokardiogram, až poté, co je problém podezřelý. Tento stěr by mohl být levným a snadným způsobem screeningu zdravě vypadajících dětí dříve, než se něco stane.
4. **Je tento test nyní k dispozici u mého lékaře?**
Ještě ne. Jde o zjištění z nedávné studie. Než se stane standardním screeningovým nástrojem, který mohou lékaři objednávat, je zapotřebí více výzkumu a klinických studií.
5. **Jak test funguje?**
Zdravotní sestra nebo lékař jednoduše přejede měkkým tamponem po vnitřní straně tváře dítěte, aby odebrali vzorek DNA. Vzorek je poté odeslán do laboratoře k analýze na specifické genetické markery spojené s HCM.
**Pokročilé podrobné otázky**
6. **Jak přesný je tento genetický test stěrem?**
Žádný genetický test není 100% dokonalý. Je velmi přesný v detekci známých genetických mutací způsobujících HCM. Negativní výsledek však riziko zcela nevylučuje, protože mohou existovat neznámé geny nebo jiné příčiny.
7. **Co se stane, pokud je můj dítě pozitivní?**
Pozitivní výsledek znamená, že má genetický marker pro HCM. Bylo by odesláno k dětskému kardiologovi k dalšímu testování, aby se zkontrolovala skutečná struktura a funkce jejich srdce. Následně by bylo monitorováno a mohlo by dostávat preventivní léčbu.
8. **Jaké jsou potenciální nevýhody nebo etické obavy?**
Existují obavy ohledně genetického soukromí, psychologického dopadu označení zdravého dítěte za ohrožené a možnosti diskriminace ze strany pojišťoven. Tyto problémy jsou velkou součástí důvodů, proč...
