Conform unui studiu recent, un simplu test cu tampon bucal poate detecta o afecțiune cardiacă potențial fatală la copii cu până la cinci ani mai devreme decât de obicei.
Cardiomiopatia aritmogenică (ACM), care este adesea genetică, cauzează peste 10% dintre decesele cardiace subite la copii. Afecțiunea provine din anomalii ale proteinelor dintre celulele cardiace, afectând structura și activitatea electrică a inimii. ACM se poate dezvolta în tăcere și poate lovi fără avertisment.
Cu toate acestea, cercetătorii au descoperit că aceleași anomalii proteice pot fi detectate și în mucoasa bucală, oferind o fereastră către starea inimii. Medicii au creat acum un test de două minute cu tampon bucal care poate identifica ACM cu până la cinci ani înainte ca un copil să fie altfel diagnosticat.
Testul a fost detaliat la congresul Societății Europene de Cardiologie de la Madrid, cea mai mare conferință de cardiologie din lume. Experți de la Spitalul Great Ormond Street și de la Universitatea St George din Londra au testat 51 de copii cu vârste între trei luni și 18 ani care prezentau un risc genetic cunoscut de ACM. Timp de șapte ani, aceștia au furnizat probe cu tampon bucal la fiecare trei până la șase luni. Zece dintre acești copii au dezvoltat în final ACM, iar opt dintre ei au prezentat anomalii în probele bucale înainte ca alte teste să detecteze afecțiunea.
Echipa a studiat și 21 de copii fără risc genetic cunoscut, cinci dintre ei prezentând anomalii detectate de tampoane. Cercetarea a arătat că aceste modificări pot fi identificate cu până la cinci ani înainte de diagnostic, care a fost ulterior confirmat prin scanări și teste. Cercetătorii sugerează că tamponul ar putea servi ca instrument de screening precoce.
Joanna Jager de la Universitatea St George din Londra a declarat: „Există o nevoie reală de un test rapid și ușor pentru a semnala ACM suspectată, care poate fi apoi confirmată prin teste spitalicești.”
În Marea Britanie, se estimează că una la 10.000 de persoane are ACM. Simptomele pot include palpitații, leșin, dificultăți în respirație, ritm cardiac neregulat și umflături în stomac, picioare sau glezne.
Cercetătorii dezvoltă acum kituri de testare acasă, permițând familiilor să colecteze probe și să le trimită prin poștă pentru analiză.
Dr. Angeliki Asimaki, cercetător la St George, a explicat: „Testul nostru oferă o metodă non-invazivă și fără risc de a vedea modificări microscopice în inimă. Are potențialul de a oferi un diagnostic precis și prompt și de a salva vieți. Copiii preferă mai ales viteza și ușurința unui test cu tampon bucal în locul analizelor de sânge.”
Dr. Sonya Babu-Narayan, director clinic al British Heart Foundation, care a finanțat studiul, a adăugat: „ACM se poate dezvolta fără avertisment și riscă decesul subit la copii, așadar diagnosticul precoce este crucial. Un simplu test cu tampon bucal, neduroros, ar putea identifica cei care au nevoie de monitorizare mai atentă sau ar putea oferi liniște familiilor cu rezultate normale.”
Întrebări frecvente
Desigur. Iată o listă de întrebări frecvente despre un studiu care a descoperit că un test cu tampon poate detecta copiii cu risc de o afecțiune cardiacă potențial letală, scrise într-un ton natural și util.
**Începător - Întrebări generale**
**1. Pentru ce este noul test cu tampon?**
Este un simplu test cu tampon bucal care poate verifica ADN-ul unui copil pentru a vedea dacă are gene care îl expun la un risc ridicat de a dezvolta o afecțiune cardiacă gravă numită cardiomiopatie hipertrofică.
**2. Ce este cardiomiopatia hipertrofică?**
Cardiomiopatia hipertrofică (HCM) este o afecțiune în care mușchiul cardiac devine anormal de gros. Acest lucru poate îngreuna pomparea sângelui de către inimă și uneori poate cauza stop cardiac brusc, în special la tinerii sportivi.
**3. De ce este acest test important?**
În prezent, identificarea copiilor cu risc se bazează adesea pe observarea simptomelor sau pe efectuarea unor teste costisitoare, cum ar fi ecocardiograma, după ce se suspectează o problemă. Acest test cu tampon ar putea fi o metodă ieftină și ușoară de a examina copiii care par sănătoși înainte de a apărea orice problemă.
**4. Este disponibil acest test acum la doctor?**
Nu încă. Aceasta este o descoperire dintr-un studiu recent. Sunt necesare mai multe cercetări și studii clinice înainte ca acesta să devină un instrument standard de screening pe care medicii îl pot solicita.
**5. Cum funcționează testul?**
Un asistent medical sau un doctor pur și simplu freacă un tampon moale pe partea interioară a obrajelui copilului pentru a colecta o probă de ADN. Proba este apoi trimisă la un laborator pentru a fi analizată în căutarea unor markeri genetici specifici asociați cu HCM.
**Avansat - Întrebări detaliate**
**6. Cât de precis este acest test genetic cu tampon?**
Niciun test genetic nu este perfect 100%. Este foarte precis în detectarea mutațiilor genetice cunoscute care provoacă HCM. Cu toate acestea, un rezultat negativ nu exclude complet riscul, deoarece pot exista gene necunoscute sau alte cauze.
**7. Ce se întâmplă dacă copilul meu are testul pozitiv?**
Un rezultat pozitiv înseamnă că are un marker genetic pentru HCM. Acesta va fi trimis la un cardiolog pediatru pentru teste suplimentare pentru a verifica structura și funcția reală a inimii. Va fi apoi monitorizat și i se poate administra un tratament preventiv.
**8. Care sunt potențialele dezavantaje sau preocupările etice?**
Există preocupări legate de confidențialitatea genetică, impactul psihologic al etichetării unui copil sănătos ca fiind în pericol și potențialul de discriminare în asigurări. Aceste probleme sunt o parte importantă a motivului pentru care...
