Ifølge ny forskning kan en enkel kinnskrapeavprøve oppdage en potensielt dødelig hjerteaffeksjon hos barn opptil fem år tidligere enn vanlig.
Arrytmogen kardiomyopati (ACM), som ofte er genetisk, forårsaker mer enn 10 % av plutselige hjerte-relaterte dødsfall hos barn. Tilstanden skyldes unormaliteter i proteinene mellom hjerteceller, som påvirker hjertens struktur og elektriske aktivitet. ACM kan utvikle seg i det stille og slå til uten forvarsel.
Forskere har imidlertid oppdaget at de samme proteinunormalitetene også kan påvises i kinnhinnen, noe som gir et innblikk i hjertets tilstand. Leger har nå utviklet en to-minutters kinnskrapeavprøve som kan identifisere ACM opptil fem år før et barn ellers ville blitt diagnostisert.
Avprøven ble presentert på European Society of Cardiology-kongressen i Madrid, verdens største hjertekonferanse. Eksperter fra Great Ormond Street Hospital og St George’s, University of London, testet 51 barn mellom tre måneder og 18 år som hadde en kjent genetisk risiko for ACM. Over syv år ble de tatt kinnskrapeavprøver av hvert tredje til sjette måned. Ti av disse barna utviklet til slutt ACM, og åtte av dem viste unormaliteter i kinnskrapeavprøvene før andre tester påviste tilstanden.
Teamet studerte også 21 barn uten kjent genetisk risiko, hvorav fem hadde unormaliteter avdekket av skrapeavprøvene. Forskningen viste at disse endringene kunne oppdages opptil fem år før diagnosen, noe som senere ble bekreftet gjennom skanninger og tester. Forskere foreslår at skrapeavprøven kan brukes som et tidlig screeningverktøy.
Joanna Jager fra St George’s, University of London, sa: "Det er et reelt behov for en rask og enkel test for å flagge mistenkt ACM, som deretter kan bekreftes gjennom sykehustester."
I Storbritannia anslås én av 10 000 personer å ha ACM. Symptomer kan inkludere hjertebank, besvimelse, kortpustethet, uregelmessig hjerterytme og hevelse i magen, ben eller ankler.
Forskere utvikler nå hjemmeskrapeavprøvesett som lar familier samle prøver og sende dem inn til analyse.
Dr. Angeliki Asimaki, forsker ved St George’s, forklarte: "Vår test tilbyr en risikofri, ikke-invasiv måte å se mikroskopiske endringer i hjertet på. Den har potensial til å gi nøyaktig, rettidsdiagnostisering og redde liv. Barn foretrekker spesielt hastigheten og enkelheten ved en kinnskrapeavprøve fremfor blodprøver."
Dr. Sonya Babu-Narayan, klinisk direktør ved British Heart Foundation som finansierte studien, la til: "ACM kan utvikle seg uten forvarsel og medføre risiko for plutselig død hos barn, så tidlig diagnostisering er avgjørende. En enkel, smertefri kinnskrapeavprøve kunne identifisere de som trenger nærmere overvåking, eller gi ro i sinnet til familier med normale resultater."
Ofte stilte spørsmål
Selvfølgelig. Her er en liste over vanlige spørsmål om en studie som finner at en skrapeavprøve kan oppdage barn i risikosonen for en livstruende hjerteaffeksjon, skrevet i en naturlig og hjelpsom tone.
Nybegynner – Generelle spørsmål
1. Hva er denne nye skrapeavprøven for?
Det er en enkel munnskrapeavprøve som kan sjekke et barns DNA for å se om de har gener som setter dem i høyrisiko for en alvorlig hjerteaffeksjon kalt hypertrofisk kardiomyopati.
2. Hva er hypertrofisk kardiomyopati?
HCM er en tilstand hvor hjertemuskelen blir unormalt tykk. Dette kan gjøre det vanskeligere for hjertet å pumpe blod og noen ganger forårsake plutselig hjertestans, spesielt hos unge idrettsutøvere.
3. Hvorfor er denne testen så viktig?
For tiden avhenger det å finne barn i risikosonen ofte av å oppdage symptomer eller gjennomføre dyre tester som ekkokardiogram etter at et problem er mistenkt. Denne skrapeavprøven kunne være en billig, enkel måte å screene tilsynelatende friske barn på før noe skjer.
4. Er denne testen tilgjengelig hos legen min allerede?
Ikke ennå. Dette er et funn fra en nylig studie. Mer forskning og kliniske studier er nødvendig før den blir et standard screeningverktøy som leger kan bestille.
5. Hvordan fungerer testen?
En sykepleier eller lege gnipper ganske enkelt en myk bomullspinn på innsiden av barnets kinn for å samle en DNA-prøve. Prøven sendes deretter til et laboratorium for å analyseres for spesifikke genetiske markører knyttet til HCM.
Viderekommende – Detaljerte spørsmål
6. Hvor nøyaktig er denne genetiske skrapeavprøven?
Ingen gentest er 100 % perfekt. Den er svært nøyaktig til å oppdage de kjente genmutasjonene som forårsaker HCM. Imidlertid utelukker ikke et negativt resultat risiko fullstendig, da det kan finnes ukjente gener eller andre årsaker.
7. Hva skjer hvis barnet mitt tester positivt?
Et positivt resultat betyr at de har en genetisk markør for HCM. De vil bli henvist til en barnekardiolog for videre testing for å sjekke hjertets faktiske struktur og funksjon. De vil deretter bli overvåket og kan motta forebyggende behandling.
8. Hva er de potensielle ulempene eller etiske bekymringene?
Det er bekymringer knyttet til genetisk personvern, den psykologiske påvirkningen av å merke et friskt barn som i risikosonen, og potensialet for forsikringsdiskriminering. Disse problemstillingene er en stor del av hvorfor
