Studie visar att provtagning med swab kan upptäcka barn i riskzonen för livshotande hjärtproblem.

En enkel kindpustest kan upptäcka ett potentiellt dödligt hjärtillstånd hos barn upp till fem år tidigare än vanligt, enligt ny forskning.

Arrytmogen kardiomyopati (ACM), som ofta är genetisk, orsakar mer än 10 % av alla plötsliga hjärtdödsfall hos barn. Tillståndet uppstår på grund av avvikelser i proteinerna mellan hjärtceller, vilket påverkar hjärtats struktur och elektriska aktivitet. ACM kan utvecklas tyst och slå till utan förvarning.

Men forskare har upptäckt att samma proteinavvikelser också kan påvisas i kindens slemhinna, vilket ger en inblick i hjärtats tillstånd. Läkare har nu utvecklat ett tvåminuters kindpustest som kan identifiera ACM upp till fem år tidigare än vad som annars skulle vara möjligt.

Testet presenterades på den europeiska kardiologikongressen i Madrid, världens största hjärtkonferens. Experter från Great Ormond Street Hospital och St George’s, University of London, testade 51 barn mellan tre månader och 18 år som hade en känd genetisk risk för ACM. Under sju år tog de kindprov var tredje till sjätte månad. Tio av dessa barn utvecklade så småningom ACM, och åtta av dem visade avvikelser i kindproven innan andra tester upptäckte tillståndet.

Teamet studerade även 21 barn utan känd genetisk risk, varav fem hade avvikelser som upptäcktes med pustestet. Forskningen visade att dessa förändringar kunde upptäckas upp till fem år före diagnos, vilket senare bekräftades genom skanningar och tester. Forskarna föreslår att pustestet kan användas som ett tidigt screeningverktyg.

Joanna Jager från St George’s, University of London, sade: "Det finns ett verkligt behov av ett snabbt och enkelt test för att flagga för misstänkt ACM, vilket sedan kan bekräftas med sjukvårdstester."

I Storbritannien uppskattas en av 10 000 personer ha ACM. Symtom kan inkludera hjärtklappning, svimning, andnöd, oregelbunden hjärtrytm och svullnad i magen, ben eller vrister.

Forskare utvecklar nu hemtester, vilket gör att familjer kan ta prover och skicka in dem för analys.

Dr. Angeliki Asimaki, forskare på St George’s, förklarade: "Vårt test erbjuder ett riskfritt, icke-invasivt sätt att se mikroskopiska förändringar i hjärtat. Det har potential att ge en korrekt och snabb diagnos samt rädda liv. Barn föredrar särskilt snabbheten och enkelheten hos ett kindpustest framför blodprov."

Dr. Sonya Babu-Narayan, klinisk direktör vid British Heart Foundation som finansierade studien, tillade: "ACM kan utvecklas utan förvarning och riskera plötslig död hos barn, så tidig diagnos är avgörande. Ett enkelt, smärtfritt kindpustest skulle kunna identifiera de som behöver närmare övervakning eller ge lugn till familjer med normala resultat."

Vanliga frågor
Självklart! Här är en lista med vanliga frågor om en studie som visar att ett pustest kan upptäcka barn i riskzon för ett livshotande hjärtillstånd, skrivna i en naturlig och hjälpsam ton.



Nyborjare - Allmänna frågor



1. Vad är detta nya pustest för?

Det är ett enkelt munpustest som kan kontrollera ett barns DNA för att se om de har gener som placerar dem i högriskzon för ett allvarligt hjärtillstånd som kallas hypertrofisk kardiomyopati.



2. Vad är hypertrofisk kardiomyopati?

HCM är ett tillstånd där hjärtmuskeln blir onormalt tjock. Detta kan göra det svårare för hjärtat att pumpa blod och orsakar ibland plötsligt hjärtstopp, särskilt hos unga idrottare.



3. Varför är detta test en stor sak?

För närvarande förlitar man sig ofta på att upptäcka symtom eller genomföra dyra tester som ekokardiografi efter att ett problem misstänkts. Detta pustest skulle kunna vara ett billigt, enkelt sätt att screena barn som ser friska ut innan något händer.



4. Finns detta test tillgängligt på min doktors mottagning redan nu?

Inte än. Detta är ett resultat från en nyligen genomförd studie. Mer forskning och kliniska prövningar krävs innan det blir ett standard screeningverktyg som läkare kan beställa.



5. Hur fungerar testet?

En sjuksköterska eller läkare gnider helt enkelt en mjuk pustpinne på insidan av kinden på barnet för att samla ett DNA-prov. Provet skickas sedan till ett labb för analys av specifika genetiska markörer kopplade till HCM.



Avancerat - Detaljerade frågor



6. Hur exakt är detta genetiska pustest?

Inget genetiskt test är 100 % perfekt. Det är mycket exakt på att upptäcka kända genetiska mutationer som orsakar HCM. Ett negativt resultat utesluter dock inte risken helt, eftersom det kan finnas okända gener eller andra orsaker.



7. Vad händer om mitt barn testar positivt?

Ett positivt resultat betyder att de har en genetisk markör för HCM. De skulle remitteras till en barnkardiolog för ytterligare tester för att kontrollera hjärtats faktiska struktur och funktion. De skulle sedan övervakas och kan få förebyggande behandling.



8. Vilka är de potentiella nackdelarna eller etiska frågorna?

Det finns farhågor om genetisk integritet, den psykologiska påverkan av att märka ett friskt barn som i riskzon, och potentialen för försäkringsdiskriminering. Dessa frågor är en stor del av varför...