Egy egyszerű pofacsipesz-teszt akár öt évvel korábban is képes felderíteni egy potenciálisan halálos szívbetegséget gyermekeknél, mint ahogy az eddig szokásos volt – állítja egy új kutatás.
Az aritmogén jobb kamrai cardiomyopathia (ACM), amely gyakran genetikai eredetű, az összes gyermekkori szívmegállás több mint 10 százalékáért felelős. A betegség a szívsejtek közötti fehérjék rendellenességéből ered, amely befolyásolja a szív szerkezetét és elektromos aktivitását. Az ACM észrevétlenül fejlődhet ki, és figyelmeztetés nélkül is súlythat.
A kutatók azonban felfedezték, hogy ugyanezek a fehérje-rendellenességek a pofa nyálkahártyájában is kimutathatók, így betekintést nyújtva a szív állapotába. Az orvosok kidolgoztak egy kétperces pofacsipesz-tesztet, amely akár öt évvel korábban is azonosítja az ACM-et, mint ahogy az egyébként diagnosztizálva lenne.
A tesztet a madridi Európai Kardiológus Társaság kongresszusán, a világ legnagyobb szívesemléjén mutatták be. A Great Ormond Street Kórház és a londoni St George's Egyetem szakemberei 51, három hónapos és 18 éves közötti gyermeket teszteltek, akiknél ismert volt az ACM genetikai kockázata. Hét éven át három-hat havonta pofacsipesz-mintát vettek tőlük. Tíz gyermek végül ACM-et fejlesztett ki, és nyolc esetben a pofacsipesz-minták rendellenességet mutattak, mielőtt más tesztek kimutatták volna a betegséget.
A csoport 21 olyan gyermeket is vizsgált, akiknél nem volt ismert genetikai kockázat, és öt esetben a csipesz-minták rendellenességet mutattak. A kutatás kimutatta, hogy ezek a változások akár öt évvel a diagnózis előtt is észlelhetők, amit később szkenneléssel és tesztekkel erősítettek meg. A kutatók szerint a csipesz-minta korai szűrőeszközként is szolgálhat.
Joanna Jager a St George's Egyetemről kijelentette: "Valódi szükség van egy gyors és egyszerű tesztre, amely gyanús ACM-et jelez, amit aztán kórházi tesztekkel lehet megerősíteni."
Az Egyesült Királyságban becslések szerint 10 000 emberből egynél fordul elő ACM. A tünetek között lehet szívdobogásérzés, ájulás, légszomj, szabálytalan szívritmus, valamint hasi, lábi vagy boki duzzanat.
A kutatók jelenleg otthoni csipesz-készleteket fejlesztenek, amelyek lehetővé teszik a családok számára, hogy mintákat gyűjtsenek és elküldjék elemzésre.
Dr. Angeliki Asimaki, a St George's kutatója elmagyarázta: "Tesztünk kockázatmentes, nem invazív módot kínál a szív mikroszkopikus változásainak megfigyelésére. Pontos, időben történő diagnózist nyújthat és életeket menthet. A gyermekek különösen értékelik a pofacsipesz gyorsaságát és egyszerűségét a vérvétellel szemben."
Dr. Sonya Babu-Narayan, a British Heart Foundation klinikai igazgatója, amely finanszírozta a kutatást, hozzátette: "Az ACM figyelmeztetés nélkül fejlődhet ki, és hirtelen halált okozhat gyermekeknél, ezért a korai diagnózis kulcsfontosságú. Egy egyszerű, fájdalommentes pofacsipesz azonosíthatja azokat, akiknek szorosabb megfigyelésre van szükségük, vagy nyugalmat adhat a normális eredményt kapó családoknak."
Gyakran Ismételt Kérdések
Természetesen. Íme a gyakran ismételt kérdések listája egy olyan tanulmányról, amely szerint egy csipesz-teszt felderítheti az életveszélyes szívbetegség kockázatával élő gyermekeket, természetes és segítőkész hangnemben.
Kezdő – Általános kérdések
1. Mi ez az új csipesz-teszt?
Ez egy egyszerű szájcsipesz, amely egy gyermek DNS-ét ellenőrzi, hogy megnézze, vannak-e olyan gének, amelyek komoly szívbetegség, a hypertrophiás cardiomyopathia kockázatának teszik ki őket.
2. Mi a hypertrophiás cardiomyopathia?
A HCM egy olyan állapot, amikor a szívizom rendellenesen megvastagszik. Ez megnehezítheti a szív vérpumpálását, és néha hirtelen szívmegállást okoz, különösen fiatal sportolóknál.
3. Miért fontos ez a teszt?
Jelenleg a veszélyeztetett gyermekek felkutatása gyakran a tünetek észlelésén vagy drága vizsgálatokon, például echokardiográfián alapul, miután gyanút fogtak. Ez a csipesz olcsó és egyszerű módja lehet az egészségesnek tűnő gyermekek szűrésének, mielőtt bármi történne.
4. Most már elérhető ez a teszt az orvosi rendelőben?
Még nem. Ez egy friss tanulmány eredménye. Több kutatásra és klinikai vizsgálatra van szükség, mielőtt szabványos szűrőeszközzé válna, amelyet az orvosok rendelhetnek.
5. Hogyan működik a teszt?
Egy ápoló vagy orvos egyszerűen egy puha csipeszt dörzsöl a gyermek pofájának belsejébe, hogy DNS-mintát gyűjtsön. A mintát ezután laboratóriumba küldik, hogy elemezzék a HCM-hez kapcsolódó specifikus genetikai markereket.
Haladó – Részletes kérdések
6. Mennyire pontos ez a genetikai csipesz-teszt?
Egyetlen genetikai teszt sem 100%-ban tökéletes. Nagyon pontos a HCM-et okozó ismert genetikai mutációk észlelésében. Azonban a negatív eredmény nem zárja ki teljesen a kockázatot, mivel lehetnek ismeretlen gének vagy egyéb okok.
7. Mi történik, ha a gyermekem tesztje pozitív?
A pozitív eredmény azt jelenti, hogy van genetikai markere a HCM-hez. Továbbítják őket gyermekkardiológushoz további vizsgálatokra, hogy ellenőrizzék a szívük tényleges szerkezetét és működését. Ezután megfigyelik őket, és megelőző kezelésben részesülhetnek.
8. Mik a lehetséges hátrányok vagy etikai aggályok?
Aggályok merültek fel a genetikai adatvédelemmel, az egészséges gyermekek kockázat alatt való megbélyegzésének pszichológiai hatásaival és a biztosítási diszkrimináció lehetőségével kapcsolatban. Ezek a kérdések nagy része annak, hogy miért...
