Ifølge ny forskning kan en simpel kindskrabetest opdage en potentielt dødelig hjertetilstand hos børn op til fem år tidligere end normalt.
Arrytmogen kardiomyopati (ACM), som ofte er genetisk betinget, forårsager mere end 10 % af de pludselige hjertedødsfald hos børn. Tilstanden skyldes unormaliteter i proteinerne mellem hjertecellerne, hvilket påvirker hjertets struktur og elektriske aktivitet. ACM kan udvikle sig stille og ubemærket og slå til uden forvarsel.
Forskere har imidlertid opdaget, at de samme proteinunormaliteter også kan påvises i kindens slimhinde, hvilket giver et indblik i hjertets tilstand. Læger har nu udviklet en tokminutters kindskrabetest, der kan identificere ACM op til fem år før, barnet ellers ville blive diagnosticeret.
Testen blev præsenteret på European Society of Cardiology-kongressen i Madrid, verdens største hjertekonference. Eksperter fra Great Ormond Street Hospital og St George’s, University of London, testede 51 børn mellem tre måneder og 18 år, som havde en kendt genetisk risiko for ACM. Over syv år modtog de kindskrabeprøver hver tredje til sjette måned. Ti af disse børn udviklede til sidst ACM, og otte af dem viste unormaliteter i deres kindskrabeprøver, før andre tests opdagede tilstanden.
Holdet undersøgte også 21 børn uden kendt genetisk risiko, hvoraf fem havde unormaliteter, der blev opfanget af krabetestene. Forskningen viste, at disse forandringer kunne spores op til fem år før diagnosen, hvilket senere blev bekræftet gennem scanninger og tests. Forskere foreslår, at krabetesten kan bruges som et tidligt screeningsværktøj.
Joanna Jager fra St George’s, University of London, udtalte: "Der er en reel behov for en hurtig og nem test, der kan afsløre mistænkt ACM, som derefter kan bekræftes af hospitalstests."
I Storbritannien anslås det, at én ud af 10.000 personer har ACM. Symptomer kan omfatte hjertebanken, besvimelse, åndenød, uregelmæssig hjerterytme og hævelser i maven, ben eller ankler.
Forskere udvikler nu hjemmetest-sæt, der gør det muligt for familier at indsamle prøver og sende dem til analyse.
Dr. Angeliki Asimaki, forsker på St George’s, forklarede: "Vores test tilbyder en risikofri, ikke-invasiv måde at se mikroskopiske forandringer i hjertet på. Den har potentiale til at give en præcis og rettidig diagnose og redde liv. Især børn foretrækker hastigheden og nemheden ved en kindskrabetest frem for blodprøver."
Dr. Sonya Babu-Narayan, klinisk direktør for British Heart Foundation, som finansierede studiet, tilføjede: "ACM kan udvikle sig uden forvarsel og medføre risiko for pludselig død hos børn, så tidlig diagnostik er afgørende. En simpel, smertefri kindskrabetest kunne identificere dem, der har brug for tættere overvågning, eller give ro i sindet til familier med normale resultater."
Ofte stillede spørgsmål
Selvfølgelig. Her er en liste over ofte stillede spørgsmål om en undersøgelse, der fandt, at en krabetest kan opdage børn med risiko for en livstruende hjertetilstand, skrevet i en naturlig og hjælpsom tone.
Begynder Generelle spørgsmål
1 Hvad er denne nye krabetest til?
Det er en simpel mundskrabetest, der kan tjekke et barns DNA for at se, om de har gener, der sætter dem i høj risiko for en alvorlig hjertetilstand kaldet hypertrofisk kardiomyopati.
2 Hvad er hypertrofisk kardiomyopati?
HCM er en tilstand, hvor hjertemusklen bliver unormalt tyk. Dette kan gøre det sværere for hjertet at pumpe blod og forårsager nogle gange pludseligt hjertestop, især hos unge atleter.
3 Hvorfor er denne test en stor ting?
I øjeblikket afhænger det ofte af at opdage symptomer eller udføre dyre tests som et ekokardiogram efter at et problem er mistænkt for at finde børn i risiko. Denne krabetest kunne være en billig, nem måde at screene tilsyneladende sunde børn på, før der sker noget.
4 Er denne test tilgængelig på min læges kontor allerede?
Ikke endnu. Dette er et resultat fra en nylig undersøgelse. Mere forskning og kliniske forsøg er nødvendige, før det bliver et standard screeningsværktøj, som læger kan anmode om.
5 Hvordan fungerer testen?
En sygeplejerske eller læge gnider simpelthen en blød krabestang på indersiden af barnets kind for at indsamle en DNA-prøve. Prøven sendes derefter til et laboratorium for at blive analyseret for specifikke genetiske markører forbundet med HCM.
Avanceret Detaljerede spørgsmål
6 Hvor præcis er denne genetiske krabetest?
Ingen genetisk test er 100 % perfekt. Den er meget nøjagtig til at opdage de kendte genetiske mutationer, der forårsager HCM. Et negativt resultat udelukker dog ikke risikoen helt, da der kan være ukendte gener eller andre årsager.
7 Hvad sker der, hvis mit barn tester positivt?
Et positivt resultat betyder, at de har en genetisk markør for HCM. De ville blive henvist til en børnekardiolog til yderligere testing for at kontrollere deres hjertes faktiske struktur og funktion. De ville derefter blive overvåget og kan modtage forebyggende behandling.
8 Hvad er de potentielle ulemper eller etiske bekymringer?
Der er bekymringer om genetisk privatliv, den psykologiske effekt af at mærke et sunt barn som being i risiko, og potentialet for forsikringsdiskrimination. Disse problemer er en stor del af årsagen til...
