Според ново проучване прост тест с точичка от буза може да открие потенциално фатално сърдечно състояние при деца до пет години по-рано от обичайно.
Аритмогенна кардиомиопатия (АКМП), която често е генетична, причинява над 10% от внезапните сърдечни смъртни случаи при деца. Състоянието произтича от аномалии в протеините между сърдечните клетки, което засяга структурата и електрическата активност на сърцето. АКМП може да се развие незабелязано и да се прояви без предупреждение.
Въпреки това, изследователите са открили, че същите тези протеинови аномалии могат да бъдат открити и в лигавицата на бузите, което предоставя прозорец към състоянието на сърцето. Лекарите са създали двуминутен тест с точичка от буза, който може да идентифицира АКМП до пет години преди детето да бъде диагностицирано по друг начин.
Тестът беше представен на конгреса на Европейското сърдечно дружество в Мадрид, най-голямата световна конференция по сърдечни заболявания. Експерти от болницата „Грейт Ормънд Стрийт“ и университета „Сейнт Джорджис“ в Лондон тестваха 51 деца на възраст от три месеца до 18 години, които имаха известен генетичен риск от АКМП. В продължение на седем години те получаваха точички от бузи на всеки три до шест месеца. Десет от тези деца в крайна сметка развиха АКМП, като осем от тях показаха аномалии в точичките от бузи преди други тестове да открият състоянието.
Екипът проучи и 21 деца без известен генетичен риск, като при пет от тях точичките откриха аномалии. Проучването показа, че тези промени могат да бъдат забелязани до пет години преди диагнозата, което по-късно беше потвърдено чрез сканирания и тестове. Изследователите предполагат, че точичката може да служи като инструмент за ранно скриниране.
Джоана Джегър от университета „Сейнт Джорджис“ в Лондон заяви: „Има реална нужда от бърз и лесен тест, който да сигнализира за подозрението за АКМП, което след това може да бъде потвърдено от болнични тестове.“
В Обединеното кралство се оценява, че един от 10 000 души има АКМП. Симптомите може да включват сърцебиене, припадък, затруднено дишане, нередовен сърдечен ритъм и подуване на стомаха, краката или глезените.
Изследователите в момента разработват домашни комплекти за точички, които позволяват на семействата да събират проби и да ги изпращат по пощата за анализ.
Д-р Ангелики Асимаки, изследовател в университета „Сейнт Джорджис“, обясни: „Нашият тест предлага безрисков, неинвазивен начин за наблюдение на микроскопични промени в сърцето. Той има потенциала да осигури точна, навременна диагноза и да спасява животи. Децата особено предпочитат бързината и лекотата на точичката от буза пред кръвните тестове.“
Д-р Соня Бабу-Нараян, клиничен директор на Британската сърдечна фондация, която финансира проучването, добави: „АКМП може да се развие без предупреждение и да рискува внезапна смърт при деца, така че ранната диагноза е от решаващо значение. Една проста, безболезнена точичка от буза може да идентифицира тези, които се нуждаят от по-внимателно наблюдение, или да предложи спокойствие на семейства с нормални резултати.“
Често задавани въпроси
Разбира се, ето списък с често задавани въпроси за проучване, което установява, че тест с точичка може да открие деца, застрашени от животозастрашаващо сърдечно състояние, написани с естествен и полезен тон.
Начинаещи - Общи въпроси
1. Какво представлява този нов тест с точичка?
Това е проста точичка от устата, която може да провери ДНК на детето, за да се установи дали има гени, които го поставят висок риск от сериозно сърдечно състояние, наречено хипертрофична кардиомиопатия.
2. Какво е хипертрофична кардиомиопатия?
ХКМП е състояние, при което сърдечният мускул става неестествено дебел. Това може да затрудни изпомпването на кръв от сърцето и понякога причинява внезапно сърдечно спиране, особено при млади атлети.
3. Защо този тест е голяма работа?
В момента откриването на деца в риск често разчита за забелязване на симптоми или правенето на скъпи тестове като ехокардиограма, след като се заподозре проблем. Тази точичка може да бъде евтин, лесен начин за скрининг на здрави на вид деца, преди да се случи нещо.
4. Доступен ли е този тест в кабинета на моя лекар вече?
Все още не. Това е резултат от скорошно проучване. Необходими са още изследвания и клинични изпитания, преди да стане стандартен инструмент за скрининг, който лекарите могат да поръчват.
5. Как работи тестът?
Медицинска сестра или лекар просто търкат мека точичка по вътрешната страна на бузата на детето, за да съберат ДНК проба. Пробата след това се изпраща в лаборатория за анализ на специфични генетични маркери, свързани с ХКМП.
Напреднали - Подробни въпроси
6. Колко точен е този генетичен тест с точичка?
Никой генетичен тест не е 100% перфектен. Той е много точен при откриване на известни генетични мутации, които причиняват ХКМП. Въпреки това, отрицателен резултат не изключва напълно риска, тъй като може да има неизвестни гени или други причини.
7. Какво се случва, ако детето ми има положителен резултат?
Положителен резултат означава, че то има генетичен маркер за ХКМП. То ще бъде насочено към педиатричен кардиолог за допълнителни тестове, за да се провери действителната структура и функция на сърцето му. След това то ще бъде наблюдавано и може да получи превантивно лечение.
8. Какви са потенциалните недостатъци или етични проблеми?
Съществуват опасения относно генетичното поверителност, психологическото въздействие от определянето на здраво дете като рисковано и потенциала за дискриминация при застраховане. Тези въпроси са голяма част от причината, поради която...
