Σύμφωνα με νέα έρευνα, ένα απλό τεστ με παπλωματάκι από το εσωτερικό του μαγουλιού μπορεί να ανιχνεύσει μια δυνητικά θανατηφόρα καρδιακή πάθηση σε παιδιά έως και πέντε χρόνια νωρίτερα από το συνηθισμένο.
Η αρρυθμογόνος μυοκαρδιοπάθεια (ΑΜ), η οποία συχνά είναι γενετική, προκαλεί περισσότερο από το 10% των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων σε παιδιά. Η πάθηση προέρχεται από ανωμαλίες στις πρωτεΐνες μεταξύ των καρδιακών κυττάρων, επηρεάζοντας τη δομή και την ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς. Η ΑΜ μπορεί να αναπτυχθεί σιωπηλά και να χτυπήσει χωρίς προειδοποίηση.
Ωστόσο, ερευνητές έχουν ανακαλύψει ότι οι ίδιες αυτές πρωτεϊνικές ανωμαλίες μπορούν επίσης να ανιχνευθούν στο βλεννογόνο των μαγουλιών, προσφέροντας ένα παράθυρο στην κατάσταση της καρδιάς. Οι γιατροί έχουν δημιουργήσει πλέον ένα τεστ δύο λεπτών με παπλωματάκι από το μάγουλο που μπορεί να εντοπίσει την ΑΜ έως και πέντε χρόνια πριν από τη διάγνωση που θα γινόταν διαφορετικά σε ένα παιδί.
Το τεστ παρουσιάστηκε λεπτομερειακά στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Καρδιολογίας στη Μαδρίτη, το μεγαλύτερο καρδιολογικό συνέδριο στον κόσμο. Ειδικοί από το Νοσοκομείο Great Ormond Street και το St George's, του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, δοκίμασαν 51 παιδιά ηλικίας από τρεις μήνες έως 18 ετών που είχαν γνωστικό γενετικό κίνδυνο για ΑΜ. Επτά χρόνια, έλαβαν δείγματα από τα μάγουλά τους κάθε τρεις έως έξι μήνες. Δέκα από αυτά τα παιδιά τελικά ανέπτυξαν ΑΜ, και οκτώ από αυτά έδειξαν ανωμαλίες στα δείγματα των μαγουλιών τους πριν από άλλα τεστ που ανίχνευαν την πάθηση.
Η ομάδα μελέτησε επίσης 21 παιδιά χωρίς γνωστό γενετικό κίνδυνο, πέντε από τα οποία είχαν ανωμαλίες που εντοπίστηκαν από τα παπλωματάκια. Η έρευνα έδειξε ότι αυτές οι αλλαγές μπορούσαν να εντοπιστούν έως και πέντε χρόνια πριν τη διάγνωση, η οποία αργότερα επιβεβαιώθηκε μέσω σκαναρίσματος και τεστ. Οι ερευνητές προτείνουν ότι το παπλωματάκι θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως εργαλείο πρώιμου ελέγχου.
Η Τζοάνα Τζέιγκερ του St George's, του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, δήλωσε: «Υπάρχει πραγματική ανάγκη για ένα γρήγορο και εύκολο τεστ για να επισημανθούν ύποπτες περιπτώσεις ΑΜ, οι οποίες μπορούν στη συνέχεια να επιβεβαιωθούν από νοσοκομειακά τεστ».
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, εκτιμάται ότι ένας στους 10.000 ανθρώπους έχει ΑΜ. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν καρδιοπαλμούς, λιποθυμία, δύσπνοια, ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς και πρήξιμο στην κοιλιά, τα πόδια ή τους αστραγάλους.
Οι ερευνητές αναπτύσσουν πλέον κιτ για σπίτι με παπλωματάκια, επιτρέποντας στις οικογένειες να συλλέγουν δείγματα και να τα στέλνουν ταχυδρομικά για ανάλυση.
Η Δρ. Αγγελική Ασιμάκη, ερευνήτρια στο St George's, εξήγησε: «Το τεστ μας προσφέρει έναν τρόπο χωρίς κίνδυνο και μη επεμβατικό για να δούμε μικροσκοπικές αλλαγές στην καρδιά. Έχει τη δυνατότητα να παρέχει ακριβή, έγκαιρη διάγνωση και να σώσει ζωές. Τα παιδιά ειδικά προτιμούν την ταχύτητα και την ευκολία ενός παπλωματάκι από το μάγουλο έναντι των εξετάσεων αίματος».
Η Δρ. Σόνια Μπάμπου-Ναραγιάν, κλινική διευθύντρια του Βρετανικού Ιδρύματος Καρδιάς, που χρηματοδότησε τη μελέτη, πρόσθεσε: «Η ΑΜ μπορεί να αναπτυχθεί χωρίς προειδοποίηση και να διακυβεύει τον αιφνίδιο θάνατο σε παιδιά, επομένως η πρώιμη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας. Ένα απλό, ανώδυνο παπλωματάκι από το μάγουλο θα μπορούσε να εντοπίσει εκείνους που χρειάζονται πιο στενή παρακολούθηση ή να προσφέρει ανακούφιση σε οικογένειες με φυσιολογικά αποτελέσματα».
Συχνές Ερωτήσεις
Φυσικά, ακολουθεί μια λίστα με συχνές ερωτήσεις σχετικά με μια μελέτη που βρήκε ότι ένα τεστ με παπλωματάκι μπορεί να ανιχνεύσει παιδιά σε κίνδυνο για μια θανατηφόρα καρδιακή πάθηση, γραμμένη με ένα φυσικό και χρήσιμο ύφος.
Ερωτήσεις Γενικού Ενδιαφέροντος για Αρχάριους
1. Για τι πράγμα είναι αυτό το νέο τεστ με παπλωματάκι;
Είναι ένα απλό τεστ με παπλωματάκι από το στόμα που μπορεί να ελέγξει το DNA ενός παιδιού για να δει αν έχει γονίδια που το θέτουν σε υψηλό κίνδυνο για μια σοβαρή καρδιακή πάθηση που ονομάζεται υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
2. Τι είναι η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια;
Η ΥΜ είναι μια πάθηση όπου ο μυς της καρδιάς γίνεται ανώμαλα παχύς. Αυτό μπορεί να κάνει πιο δύσκολο στην καρδιά να αντλεί αίμα και μερικές φορές προκαλεί αιφνίδια καρδιακή ανακοπή, ειδικά σε νεαρούς αθλητές.
3. Γιατί αυτό το τεστ είναι σημαντικό;
Επί του παρόντος, η εύρεση παιδιών σε κίνδυνο συχνά βασίζεται στην εντοπισμό συμπτωμάτων ή στην πραγματοποίηση ακριβών εξετάσεων, όπως η ηχωκαρδιογραφία, αφού πρώτα υποπτευθεί κάποιο πρόβλημα. Αυτό το παπλωματάκι θα μπορούσε να είναι ένα φθηνό, εύκολο μέσο για έλεγχο φαινομενικά υγιών παιδιών πριν συμβεί οτιδήποτε.
4. Είναι διαθέσιμο αυτό το τεστ στο ιατρείο του γιατρού μου τώρα;
Όχι ακόμα. Πρόκειται για εύρημα μιας πρόσφατης μελέτης. Απαιτούνται περισσότερες έρευνες και κλινικές δοκιμές πριν γίνει ένα τυπικό εργαλείο προγράμματος επιτήρησης που οι γιατροί μπορούν να παραγγείλουν.
5. Πώς λειτουργεί το τεστ;
Μια νοσοκόμα ή ένας γιατρός απλά τρίβει ένα μαλακό παπλωματάκι στο εσωτερικό του μαγουλιού του παιδιού για να συλλέξει ένα δείγμα DNA. Το δείγμα στη συνέχεια αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση για συγκεκριμένους γενετικούς δείκτες που συνδέονται με την ΥΜ.
Λεπτομερείς Ερωτήσεις για Προχωρημένους
6. Πόσο ακριβές είναι αυτό το γενετικό τεστ με παπλωματάκι;
Κανένα γενετικό τεστ δεν είναι 100% τέλειο. Είναι πολύ ακριβές στην ανίχνευση των γνωστών γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν την ΥΜ. Ωστόσο, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει εντελώς τον κίνδυνο, καθώς μπορεί να υπάρχουν άγνωστα γονίδια ή άλλες αιτίες.
7. Τι συμβαίνει αν το παιδί μου βγει θετικό στο τεστ;
Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι έχει έναν γενετικό δείκτη για την ΥΜ. Θα παραπεμφθεί σε παιδοκαρδιολόγο για περαιτέρω εξετάσεις για να ελεγχθεί η πραγματική δομή και λειτουργία της καρδιάς τους. Στη συνέχεια θα παρακολουθούνται και μπορεί να λάβουν προληπτική θεραπεία.
8. Ποια είναι τα πιθανά μειονεκτήματα ή ηθικά ζητήματα;
Υπάρχουν ανησυχίες σχετικά με τη γενετική ιδιωτικότητα, την ψυχολογική επίπτωση της χαρακτηρισμού ενός υγιούς παιδιού ως εν κινδύνω και τη δυνητική διάκριση από ασφαλιστές. Αυτά τα ζητήματα αποτελούν σημαντικό μέρος του λόγου για τον οποίο...
