Mia figlia Elsie ha bellissimi ricci biondi, come quelli di un piccolo cherubino del Botticelli – capelli che qualcuno scuro come me poteva solo sognare. Ride molto, ha un senso dell'umorismo impertinente e assorbe tutti i suoni intorno a lei: foglie che frusciano, il mare, un cane che abbaia, bambini che giocano intorno a una piscina, me che imito la sveglia ogni mattina, me che imito le scimmie. In realtà, me che imito qualsiasi animale.
Il suono è importante per Elsie perché ha una disabilità visiva. Sebbene sappiamo che ha una certa visione periferica, è legalmente classificata come cieca. Di conseguenza, usa la lingua per verificare l'ambiente circostante. Quando è eccitata, la tira fuori, assaporando l'aria intorno a lei, leccando chiunque le sia vicino, percependo lo spazio. E quando le piace il sapore di qualcosa, tiene la lingua fuori finché non gliene dai dell'altro. È così che sappiamo che le piacciono le caramelle.
Emette nuovi suoni ogni giorno. Se improvvisamente si rende conto di essere sola, presto emette il suo caratteristico suono "Ah, ah!" finché non ha di nuovo compagnia. Ma a 18 mesi è in ritardo nel suo sviluppo, e non sappiamo ancora se sarà in grado di parlare, quindi per ora stiamo imparando a capirla nei modi che sceglie di mostrarci.
Elsie è nata con una rara condizione neurologica – così rara che ci sono meno di 100 casi conosciuti al mondo. È una mutazione nel gene RARB (recettore beta dell'acido retinoico), che, quando funziona correttamente, aiuta a controllare la segnalazione della vitamina A, vitale per il corretto sviluppo embrionale degli occhi, del cervello, dei polmoni e del midollo spinale. È de novo (il che significa che non è ereditaria), e gli effetti sono progressivi.
Ha trascorso la maggior parte dei primi otto mesi della sua vita in ospedale a causa di un sintomo terrificante. Smetteva di respirare ogni volta che si agitava, diventando blu, a volte per due o tre minuti alla volta. Nel peggiore dei casi, questo accadeva più volte al giorno. Per ogni episodio aveva bisogno di "bagging" d'emergenza, con una maschera posta sul viso in modo che l'aria potesse essere forzata nei suoi polmoni da una sacca azionata a mano. Queste apnee, come le chiamano i medici, si verificano ancora regolarmente ma ora sono più brevi e molto meno frequenti. Di solito si risolvono con l'ossigeno da una bombola – ma senza quello sarebbe a costante rischio di morire.
Visualizza l'immagine a schermo intero'La condizione di Elsie era così rara, mi è stato detto: una probabilità su 163 milioni. Hai sette volte più probabilità di vincere alla lotteria.' Fotografia: Christian Sinibaldi/The Guardian
Nata a marzo 2025, Elsie è a casa da febbraio di quest'anno e lei, il mio compagno Dan e io stiamo recuperando il tempo perduto. È affettuosa e non ama niente di più che coccolarsi con le sue persone preferite, prendere le sue mani e farle scorrere sul viso di qualcuno, strillando di eccitazione quando trova una barba. Quando è davvero felice, emette un profondo sospiro e succhia il ciuccio così forte che sembra un piccolo coniglio.
Elsie ama la musica, un'eredità positiva forse dai giorni in ospedale quando i musicisti facevano il giro dei reparti ogni settimana. Kooky Little Coconut di Brent Holmes è la sua canzone preferita, in cui i piccoli cocchi si trasferiscono sull'isola per essere liberi con la loro famiglia stramba, anche se preferisce le canzoni per bambini francesi a quelle britanniche, cosa che rende molto felice mia madre francese.
Come me, Elsie ama l'acqua; ha sentito l'oceano sui suoi piedini per la prima volta quest'estate. Dovevamo tenerla in posizione verticale perché il controllo della testa è debole, ma ogni volta che riproduco il video che abbiamo fatto con i suoni delle onde, il suo sorriso illumina la mia giornata. Nonostante la sua mobilità limitata, rimango sempre stupita quando ogni mattina si è in qualche modo manovrata per occupare metà del letto.
Ma ci sono giorni in cui il pensiero di ciò che Elsie potrebbe non essere in grado di fare in futuro mi colpisce come uno tsunami.
Il mio percorso per avere Elsie è stato lungo. Ora a 50 anni, ho lavorato come publicist cinematografica da quando ho lasciato l'università. I miei trent'anni sono andati e venuti mentre salivo la scala professionale e compravo un appartamento; c'erano feste, viaggi, yoga e ritiri di surf, festival, gatti e un misto di relazioni. Sapevo che volevo una famiglia un giorno, e pensavo di essermi comprata del tempo congelando i miei ovuli. Nei miei primi quarant'anni, avevo lasciato Londra per una nuova vita a Lewes, East Sussex, attratta dal mare e dalla campagna. Poi è arrivato il lockdown. Ho accettato un licenziamento volontario dall'agenzia dove lavoravo e mi sono buttata a capofitto nell'avviare la mia consulenza di PR. Siamo specializzati nel promuovere film indipendenti, specialmente documentari e lungometraggi con una forte coscienza sociale, tra cui For Sama, 20 Days in Mariupol, Collective, No Other Land, All the Beauty and the Bloodshed, The Voice of Hind Rajab e Mr Nobody vs Putin – tutti candidati o vincitori dell'Oscar, che evidenziano questioni umanitarie come le guerre in Siria, Gaza e Ucraina, la corruzione aziendale e il pregiudizio razziale. E ora eccomi qui, a lavorare alla più grande campagna di tutte, per mia figlia.
Elsie in aprile dell'anno scorso, che vive a casa. Fotografia: Per gentile concessione di Christelle Randall
Una volta finito il primo lockdown, ero di nuovo single ma più determinata che mai a diventare madre. Mi è stato detto che avrei avuto più probabilità di concepire se avessi usato gli ovuli che avevo congelato un decennio prima, quindi ho iniziato la FIVET usando questi e sperma di donatore. Ma dopo tre tentativi falliti di concepire in questo modo, e altri usando gli ovuli che il mio corpo stava ancora producendo, ho capito che non avrei potuto avere un bambino geneticamente mio. Questo mi ha colpita duramente. Sembrava che il mio percorso verso la maternità fosse giunto al termine.
Il lavoro andava di bene in meglio, e la mia azienda fioriva – ma il mio senso di desiderio non si spostava. Un anno dopo, alla fine del 2024, ho deciso di provare ancora un'ultima volta, questa volta con ovuli di donatrice. Avevo due amiche che avevano iniziato famiglie in questo modo, e vederle insieme mi ha convinta. Avevo appena iniziato la mia relazione con Dan, ed era di supporto, ma dato che ci eravamo conosciuti da poco ho deciso di rimanere sul mio percorso originale.
Sei mesi dopo, ero incinta. A 48 anni, ho attraversato la gravidanza senza problemi, raggiungendo le tappe fondamentali – ecografia delle 12 settimane, ecografia delle 20 settimane, ecc. – con la facilità che aveva caratterizzato gran parte della mia vita. Ripensandoci, ora mi chiedo: ero troppo compiacente? Non avevo dovuto lottare abbastanza?
La notte prima di dare alla luce Elsie, non riuscivo a dormire. Scherzavo dicendo che mi sentivo come se mi stessi preparando per un'esecuzione. Sono una che pensa troppo, quindi l'ho attribuito a quello, ma sentivo un senso di catastrofe imminente. Mentre la mia gravidanza era stata sana, in quei giorni finali Elsie continuava a cambiare posizione e avevo iniziato a preoccuparmi. Col senno di poi, forse era un segno.
Quando sono stata portata in sala operatoria per il taglio cesareo, Dan ricorda che ho chiesto se l'iniezione avrebbe fatto male. L'anestesista mi ha detto che era come una puntura d'ape e io ho detto: "Oh, ma una puntura d'ape fa davvero male", il che ha fatto ridere tutti quelli che tenevano i loro strumenti affilati e lucidi.
'Come me, Elsie ama l'acqua.' Fotografia: Per gentile concessione di Christelle Randall
Ci sono state altre chiacchiere gioviali, ma presto ho percepito che le cose non stavano andando liscio. Le risposte al mio crescente "Va tutto bene?" diventavano più evasive. Elsie non collaborava. Un minuto podalica, il successivo trasversale. Dan non mi teneva più la mano; stava iniziando a sembrare preoccupato. Sugli aerei, durante forti turbolenze, il mio punto di riferimento per andare nel panico era sempre stato i volti dell'equipaggio di cabina. Se sembravano calmi, lo ero anch'io. Ma questi volti non erano calmi. Il tempo stava scadendo per farlo in sicurezza. Stavo perdendo molto sangue ed ero vicina a necessitare una trasfusione. Finalmente, Elsie è uscita – ma non respirava. È stato tirato il campanello d'emergenza; doveva essere rianimata.
Dopo quello che è sembrato un'eternità, ho sentito i suoi pianti di neonata e ho sentito un enorme senso di sollievo dal team intorno a me. Dan singhiozzava. Elsie mi è stata portata: minuscola, raggrinzita e rosa, che si annidava nel mio petto. I miei genitori sono corsi dentro, in lacrime. Tutti hanno tirato un sospiro di sollievo collettivo – panico finito, tutto a posto. Tranne che questo era solo l'inizio e non tutto andava bene. Quello è il momento in cui la mia vita si è divisa in due.
È stata la notte dopo la nascita di Elsie che il suo suono simile a un uccello... Le mie mani hanno iniziato a destare preoccupazione. Non avevo ancora dormito, e ho chiesto alle ostetriche se potevano prenderla e darmi una breve pausa. Alla fine sono tornate: "OK, puoi dormire per 20 minuti." La simpatia non era all'ordine del giorno. Ma non sono tornate 20 minuti dopo. E quando sono tornate, hanno portato simpatia – ma non Elsie. Qualcosa non andava, e stava being portata all'unità di terapia intensiva neonatale (NICU).
Intontita e ancora sotto morfina dall'operazione, sono stata portata in NICU. Il medico oculista stava esaminando gli occhi di Elsie. Avevo notato che non si erano aperti, e ci è stato detto che aveva microftalmia, che è quando uno o entrambi gli occhi non si sono completamente sviluppati nell'utero. Altri problemi sono arrivati rapidamente: polmoni leggermente troppo piccoli, due fori nel cuore, tono muscolare basso. Niente di tutto ciò era emerso in nessuna ecografia. Pensavo che il tono basso fosse quello che ti ritrovi dopo una vacanza alcolica; si è scoperto che qui poteva significare che Elsie non avrebbe mai camminato. Nel frattempo, i suoi livelli di ossigeno continuavano a calare.
Ci è stato detto che Elsie probabilmente aveva una condizione genetica e avremmo dovuto aspettare i risultati dei test. Non riuscivo a elaborare nulla di tutto ciò e ho chiesto più morfina.
Gli amici hanno visitato, aspettandosi che fosse un momento felice, solo per essere accolti con l'incertezza che stavamo affrontando. In assenza del post obbligatorio e felice sui social media, i messaggi WhatsApp hanno iniziato ad accumularsi, il terrore aumentava: "Va tutto bene?"
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Elsie subito dopo la nascita. Fotografia: Per gentile concessione di Christelle Randall
Elsie è rimasta in NICU per quattro settimane. Vivevo nello stesso edificio, dormendo nella casa di beneficenza Ronald McDonald all'ultimo piano, insieme a tutte le altre madri separate dai loro bambini. Sarò per sempre grata a questa incredibile beneficenza e al suo staff, sempre pronti a chiederti come stai e come sta "il piccolo".
Mi tiravo il latte al capezzale di Elsie tutto il giorno e fino a tarda notte solo per avere un qualche coinvolgimento nella sua cura. Entro due giorni dal taglio cesareo, camminavo giù verso il lungomare dall'ospedale, poi di nuovo in salita con uno sforzo erculeo. Sono un'appassionata nuotatrice di mare e essere vicino all'acqua mi aiutava a mantenere la sanità mentale.
Ogni notte, googolavo, con crescente terrore, quale possibile sindrome genetica potesse essere. Avevo appena lavorato al documentario The Remarkable Life of Ibelin, in cui un bambino nasce con la distrofia muscolare, e eccomi qui ad affrontare una situazione non dissimile. Ho fumato la mia prima sigaretta in due anni.
Invidiavo le altre famiglie in quel reparto. I loro bambini erano per lo più prematuri, ma sembrava comunque che tutti quelli intorno a me sarebbero presto tornati a casa. Alcuni neonati non avevano visitatori; genitori che non riuscivano a farcela. Quello era il più difficile da vedere. Ero lì, ogni singolo giorno, avendo voluto questo per così tanto tempo, e c'erano genitori con bambini perfetti che sembravano non volerli.
Ero circondata da gravidanze felici e riuscite: il mio gruppo NCT, yoga in gravidanza, vicini, colleghi, estranei, blogger incinte più grandi di me che una volta erano un'ispirazione e ora erano uno schiaffo pungente in faccia, donne malsane, adolescenti, donne in zone di guerra. Ho capito che per tutta la mia vita ero stata parte di qualcosa, sempre all'interno, e ora per la prima volta non lo ero. Ero isolata sulla mia isola.
Ho chiamato la clinica di FIVET. Si scopre che, anche se mi ero iscritta alla forma più costosa di test genetici quando ho iniziato il percorso, quando qualcosa va storto, non possono assicurarti molto. La genetista della clinica mi ha gentilmente detto che potevo sempre contattare il team di benessere per una tazza di tè virtuale se mai fosse stato utile. Volevo prenderla a pugni in faccia.
Dopo un mese in ospedale, siamo stati dimessi. Amici e familiari hanno visitato di nuovo; le cose hanno brevemente iniziato a sistemarsi. Ho portato Elsie a lezioni di yoga madre-bambino, ho cercato di fingere che le cose potessero essere normali. Ma era chiaro che non lo erano.
A metà giugno eravamo di nuovo in ospedale, dove siamo rimasti per un paio di settimane. È stato allora che abbiamo ottenuto la diagnosi di mutazione del gene RARB. "Limitante la vita", "potenzialmente debilitante", "variabile" – questo è quello che ci hanno detto. Parole che rimbalzavano sulle pareti come proiettili. Era estremamente rara, hanno detto: una probabilità su 163 milioni. Hai sette volte più probabilità di vincere alla lotteria.
Il personale medico ha cercato di rassicurarmi. Vedevano una bambina con sfide, ma ancora in sviluppo e con una volontà di vivere. Volevo salire su un aereo e sparire. Ho fumato più sigarette e ho parlato in modo incoerente di volare in Yemen, unirmi alle forze ribelli e non tornare mai più.
Visualizza l'immagine a schermo interoDan, Christelle ed Elsie nell'unità di terapia intensiva neonatale. Fotografia: Per gentile concessione di Christelle Randall
Ma sono tornata a combattere. A luglio, siamo stati trasferiti all'ospedale pediatrico Evelina a Londra, dove c'era un team di neurologia dedicato. Elsie aveva iniziato ad avere quegli episodi terrificanti in cui smetteva di respirare. Nessuno aveva davvero visto questo prima. Ci è stato detto che saremmo stati a casa entro poche settimane. Eravamo ancora lì a settembre.
Le incredibili infermiere dell'Evelina sono diventate come una famiglia – così come altri genitori a lunga degenza – e tenevano un occhio attento su di me, misurando la mia salute mentale da quanto spesso nuotavo e da cosa googolavo.
Essere separata da casa, e da Dan, per così tanto tempo stava avendo il suo pedaggio. Ma le conversazioni stavano anche diventando più dure. Quasi da un giorno all'altro, le nostre conversazioni si sono precipitate verso la fine della vita. Elsie veniva baggata ogni volta che aveva un'apnea. Dal nulla, siamo stati affidati al team di cure palliative. Non è quello che sembra, mi è stato detto: non significa che è finita. Ma è difficile da digerire se hai sempre pensato che le cure palliative siano per i morenti.
Ho camminato molto: Big Ben, St Thomas's, il London Eye, il Tamigi, precedentemente alcuni dei miei punti caldi preferiti di Londra, ora per sempre intrisi di tristezza. Non posso dire di aver mai veramente pensato di fare qualcosa di stupido, ma non potrei nemmeno dirti che la mia curiosità non stesse crescendo su cosa si potesse provare a saltare da uno dei ponti di Londra. Per diventare completamente sommersa in acqua scura e pesante e non riemergere.
Invidiavo il negoziante, l'autista dell'autobus, i turisti... tutti mi ricordavano la vita come non la conoscevo più. Invidiavo me stessa e la mia abilità fisica.
Presto è stato ottobre, poi novembre, e poi siamo stati mandati in un hospice per vedere come Elsie potesse cavarsela con solo un intervento limitato per le sue apnee. Ora mi è stato detto che avevo frainteso gli hospice: non sono solo posti dove le persone vanno a morire. Ma la morte era una possibilità reale per Elsie. I medici avevano bisogno di vedere come avrebbe affrontato un posto dove il bagging non era un'opzione. Se poteva auto-risolversi con solo l'ossigeno, allora poteva tornare a casa in sicurezza. E se no...
Visualizza l'immagine a schermo intero'Ogni notte googolavo con crescente terrore quale possibile sindrome genetica potesse essere.' Fotografia: Per gentile concessione di Christelle Randall
Sembrava aspettare un'esecuzione, sperando sempre in una grazia. Penso che i medici si aspettassero che Elsie morisse. Anche la mia famiglia pensava che potesse non farcela: mia madre ha insistito che Elsie fosse battezzata, lì all'hospice, cosa che abbiamo organizzato con un prete locale. Ma, finalmente, è successo qualcosa di positivo. Elsie si auto-risolveva dopo ogni episodio, e un barlume di luce è apparso alla fine del tunnel.
Tornare all'ospedale dove Elsie è nata è stato agrodolce. All'Evelina, i medici erano ansiosi di avvicinarci a casa, poiché il nostro team locale sarebbe stato quello a preparare la nostra dimissione. Ma qui, i genitori dovevano fornire cure avvolgenti 24 ore su 24, il che significava che non dovevo lasciare il capezzale di Elsie a meno che non ci fosse qualcuno a sostituirmi. Dopo sette mesi di vita nei reparti – sull'orlo del precipizio quasi ogni giorno – e un hospice, avevo poco rimasto nel serbatoio. E stavo iniziando a capire che il sistema è pieno di restrizioni che rendono la vita più difficile per famiglie come la nostra. Non sembrava essere più vicino a casa.
Mentre i consulenti sembravano incoraggiare il mio lavoro part-time per mantenere viva la mia attività, c'era una discreta quantità di... Alcune delle infermiere mi giudicavano per questo, anche se erano solo un paio d'ore qua e là. Facevo la maggior parte di quel lavoro al piano di sopra nella stanza Ronald McDonald, tra lunghe giornate al capezzale di Elsie – il wifi del reparto non era mai abbastanza buono.
Questo non era auto-indulgenza. Era sopravvivenza. Mi dava uno scopo, una struttura e una comunità, una ragione per pensare a qualcosa di diverso dalle incertezze e dalle paure per il futuro di Elsie. Altrimenti quello avrebbe consumato ogni singolo secondo della giornata. E, come tutti, avevo bollette da pagare.
Mi è stato detto – non in modo scortese – che "altri genitori hanno lasciato i loro lavori" e hanno trovato modi per farlo funzionare con l'aiuto della famiglia, dei benefici, e così via. Eppure anche nei giorni dispari in cui i miei genitori venivano a prendere il posto e darmi una pausa, c'erano mormorii e sguardi di disapprovazione.
Il mio amato gatto di 18 anni è morto proprio prima di Natale. Prima, quello avrebbe potuto distruggermi, ma ho continuato a spazzare enormi cose sotto un tappeto sempre più grande. Gli amici hanno preso la situazione in mano e hanno crowdfundato una terapia privata. Semplicemente non potevo gestire l'amministrazione che ci sarebbe voluta per ottenere aiuto attraverso il NHS. Ho passato Natale e Capodanno da sola in ospedale. Ma avvicinandosi il nuovo anno, la luce alla fine del tunnel stava iniziando a diventare un po' più luminosa. Ho iniziato a sentirmi più speranzosa; sembrava che portare Elsie a casa fosse a portata di mano.
Visualizza l'immagine a schermo intero Fotografia: Christian Sinibaldi/The Guardian
Non sono mai stata più grata a coloro che si sono presentati per me: passaggi da e per hospice e ospedali, appuntamenti, buoni, terapia, compagnia, visite multiple, offerte di sedersi con Elsie per un'ora così potevo andare a nuotare – qualcosa che ho davvero ricominciato a fare solo a gennaio. Innumerevoli gesti e atti che hanno reso tutto un po' meglio. La mia comunità a Lewes, dove Elsie è una piccola celebrità. Un vecchio capo che viveva di fronte all'ospedale e mi invitava a cena con la sua famiglia quasi ogni sera.
Finalmente, all'inizio di febbraio, eravamo di nuovo a casa. Non sorprendentemente, lo stress aveva messo a dura prova la mia relazione con Dan. Ma anche se vivevamo separati, stavamo ancora cercando di far funzionare il "noi", e di unirci come squadra per Elsie. Per quanto ci riguarda entrambi, lui è suo padre.
La vita quotidiana potrebbe essere più semplice, però. Il nostro piano di cura finanziato dal NHS significa che ho un operatore sanitario con me 70 ore a settimana – quattro giorni, dalla mattina alla sera, più tre notti così posso dormire un po' davvero. È a causa delle apnee di Elsie e dell'uso dell'ossigeno che abbiamo così tante ore. È stato inestimabile per creare la nostra nuova routine e la maggior parte degli operatori sanitari con cui lavoriamo sembrano una squadra, specialmente Poppy, che è con noi di più, e la nostra infermiera manager Katie.
Questo pacchetto è senza dubbio vitale – ma è anche imperfetto. Il consiglio integrato di assistenza del NHS (ICB) che assegna questo finanziamento impone pesanti restrizioni. Secondo queste regole, non posso lasciare Elsie con un operatore sanitario, anche se è addestrato medicalmente, a meno che non sia accompagnato da qualcuno con "responsabilità genitoriale" da una lista concordata dall'agenzia di assistenza e dall'ICB. Questi sono per lo più le persone che qualsiasi genitore sceglierebbe per rappresentarli, come familiari, amici stretti, padrini – persone che conosco da quasi tutta la mia vita – ma comunque hanno bisogno di approvazione. Non posso nemmeno lasciare la casa per cinque minuti per andare ai negozi a meno che qualcuno su questa lista non mi copra, o Elsie e il suo operatore sanitario vengano con me. Il mio ufficio è proprio vicino a casa mia, ho argomentato, quindi se succedesse qualcosa, sarei tornata entro due minuti. Questo non fa alcuna differenza per l'ICB.
Non è una questione di Elsie che ha bisogno di più di un operatore sanitario addestrato medicalmente, dato che non è richiesto tale addestramento per essere sulla lista di responsabilità genitoriale. L'unica motivazione che mi è stata data è: "Non forniamo assistenza all'infanzia gratuita."
Quindi, navigare come potevo continuare a fare il mio lavoro è stato difficile, e ha aggiunto un altro livello di stress. Alla fine, ho trovato una babysitter che poteva lavorare con gli operatori sanitari e sostituirmi al fianco di Elsie. Prima, ovviamente, doveva essere aggiunta alla lista – cosa che ha richiesto del tempo, dato che era una richiesta insolita. Sono fortunata che Zoe abbia imparato a gestire Elsie sul lavoro, proprio come ho fatto io.
Poche persone si sentirebbero sicure a prendersi cura di Elsie da sola. Ho spostato montagne per farla entrare nel nostro asilo locale per alcune ore a settimana, ma la prendono solo se è accompagnata da un operatore sanitario addestrato. Se quel supporto fosse tolto, dovrebbe lasciare l'asilo. O se l'asilo si tirasse indietro, il che è possibile dati i sintomi di Elsie, tornerei al punto di partenza.
Neanche molte persone possono permettersi una tata addestrata medicalmente, che è ciò di cui avresti bisogno senza operatori sanitari finanziati dallo stato: costano almeno tre volte tanto una tradizionale.
Ciò che rende tutto questo più confuso – e irritante – è che oltre alle 70 ore di assistenza dell'ICB, ho sei ore nel fine settimana finanziate attraverso il sistema di assistenza sociale. Questo paga gli stessi operatori sanitari, eppure le regole che governano le "ore sociali" significano che posso lasciare la casa senza essere sostituita da qualcuno sulla lista di responsabilità genitoriale.
Visualizza l'immagine a schermo intero'Dopo un anno di essere nutrita attraverso un tubo nello stomaco, questa settimana Elsie ha preso veri sorsi dal cucchiaio.' Fotografia: Per gentile concessione di Christelle Randall
Questo tipo di incoerenza non è insolito. Kate Ogden, di Brighton, ha contribuito a fondare il gruppo di supporto Start Small Sussex dopo aver visto in prima persona quanto possa essere difficile essere un genitore che si prende cura. "Come mamma di un bambino con paralisi cerebrale e complessità mediche associate come l'epilessia," dice, "bilanciamo ogni giorno cercando di creare la migliore vita possibile per nostro figlio, con una vigilanza costante per mantenerlo al sicuro. Quando la sua assistenza è fornita attraverso pagamenti diretti [dove al genitore viene dato il denaro per pagare gli operatori sanitari direttamente, invece di passare attraverso un'agenzia], il suo operatore sanitario può andarlo a prendere a scuola e portarlo a casa in auto, dandogli una transizione sicura e senza intoppi con persone di cui si fida e con cui ha costruito relazioni. Tuttavia, se quella stessa assistenza è commissionata attraverso l'ICB, gli operatori sanitari possono supportarlo a casa ma non portarlo lì in auto."
Ho cercato di scoprire quali altre opzioni di assistenza esistono con più flessibilità – ma per quanto posso vedere, qualsiasi opzione finanziata dal NHS segue regole simili. Non potrebbe esserci un modo più snello e pratico di fornire pacchetti? Un insieme di ore finanziate, per esempio, quando il genitore potrebbe prendere decisioni sensate su come lasciare la casa, e chiunque ne abusasse perderebbe quell'autonomia? O opzioni di assistenza all'infanzia sovvenzionate per i genitori che hanno specificamente bisogno di lavorare? La maggior parte dei genitori non abusa del sistema per "assistenza all'infanzia gratuita" – sono solo disperati di trovare opzioni convenienti con qualcuno adeguatamente addestrato.
"Il mio piano era sempre di tornare al lavoro quando mio figlio avesse un anno," mi ha detto una donna il cui figlio è stato diagnosticato con disturbo da deficit di attenzione e iperattività e autismo. "Questo non è mai successo – e ora ha 17 anni. Ho affrontato la battaglia di, primo, cercare di trovare una babysitter disposta ad assumersi i problemi comportamentali associati (esplosioni violente e autolesionismo), e secondo, il costo quando l'ho trovata. Allora, guadagnavo solo il salario minimo. Una babysitter 'normale' costava £3,50 all'ora, e quando ne ho trovata una costava il triplo. Tutti i consigli che mi sono stati dati erano di richiedere benefici e restare a casa." Non sta ancora lavorando.
Quanto a me, mi è stato detto frequentemente nel reparto che lasciare il lavoro era semplicemente "quello che fanno i genitori", aggiungendo al terrore che provavo per il mio futuro. Fortunatamente, quello non è stato il mio destino. Mi sento più forte di prima, e sono una genitore migliore per Elsie per questo – ma questo è in gran parte perché sono stata in grado di mantenere la mia carriera. Non c'è da meravigliarsi che così tanti genitori con bisogni complessi lottino con la salute mentale e l'isolamento.
All'inizio, ci è stato detto che la condizione di Elsie è "limitante la vita", ma è difficile sapere cosa significhi. Ho trovato un paziente nato a Newcastle nel 1972, più grande di me. È cieco, ma in grado di andare al lavoro e comunicare per posta. Tuttavia, la stragrande maggioranza dei casi conosciuti sono ancora bambini.
Parlando con altri genitori di bambini con condizioni simili, so che ci sono ragioni per essere speranzosi. Un bambino, ora 18enne, ha ricevuto un diploma dalla sua scuola superiore e ha parlato alla sua cerimonia di laurea; altri hanno sfidato le previsioni iniziali con un migliore coinvolgimento visivo e altro. Recentemente ho fatto rimuovere il piano di cure avanzate (ACP) di Elsie. Quando era all'hospice, l'ACP significava che se avesse smesso di respirare, non sarebbe stata rianimata. Ora lo sarebbe.
Elsie a casa con due gattini a giugno. Fotografia: Per gentile concessione di Christelle Randall
Ci sono terapie che potrebbero fare la differenza, ma sono in fase iniziale e non sono facilmente accessibili in Gran Bretagna. Il trattamento ASO (oligonucleotide antisenso), che mira a bloccare la produzione di proteine che causano malattie o modificare l'mRNA in un modo che ripristina la normale funzione proteica quando altrimenti sarebbe persa, ha grandi promesse. Un trattamento ASO personalizzato, in preparazione da anni, sta per essere somministrato a un bambino con la condizione di Elsie in Austria, mentre un programma ASO per 200 bambini con una varietà di condizioni rare è stato sviluppato negli Stati Uniti. Elsie sarebbe una candidata perfetta – se fosse americana.
Questa terapia potrebbe fermare la progressione della malattia e invertire i sintomi. Ogni singolo giorno, Elsie rischia di morire a causa delle sue apnee – e questo trattamento, se avesse successo, potrebbe cambiarlo. Potrebbe anche significare che potrebbe camminare.
Ci sono importanti scienziati genetisti in ospedali come Great Ormond Street nel Regno Unito che vogliono sviluppare sperimentazioni, ma hanno disperatamente bisogno di finanziamenti. Quindi sono diventata trustee per Rare People – l'ente di beneficenza per la ricerca fondato dall'incredibile dottor Rob Galloway e sua moglie, Laura. Ci siamo conosciuti l'anno scorso dopo che la loro figlia Frankie è nata con una condizione genetica eccezionalmente rara chiamata sindrome di DeSanto-Shinawi – uno dei soli 200 casi a livello globale. Hanno fondato l'ente di beneficenza per accelerare la ricerca su queste condizioni, non solo per Frankie ma per centinaia di altri disturbi neurosviluppali genetici ultra-rari che condividono meccanismi di base simili. Vogliamo rendere le terapie avanzate più accessibili, ma abbiamo bisogno di raccogliere fondi per farlo accadere.
Attualmente sto registrando un podcast per l'ente di beneficenza, parlando con genitori di bambini con bisogni ed esperienze complesse. La mia speranza è che aiuti altri che navigano circostanze altrettanto stravolgenti.
Non penso che si passi attraverso qualcosa di così difficile e si "giri semplicemente l'angolo". Stiamo entrando in una nuova fase, però. Mi sono spesso chiesta: sapendo quello che so ora, se potessi tornare indietro nel tempo, andrei comunque avanti e avrei Elsie? La risposta è sì. Mentre lo spettro del peggior
