La niña que quería vivir: el amor, la esperanza y el dolor de criar a Elsie, mi hija única entre 163 millones

Mi hija Elsie tiene hermosos rizos rubios, como los de un pequeño querubín de Botticelli: un cabello con el que alguien moreno como yo solo podría soñar. Se ríe mucho, tiene un sentido del humor descarado y absorbe todos los sonidos a su alrededor: hojas susurrantes, el mar, un perro ladrando, niños jugando alrededor de una piscina, yo imitando el despertador cada mañana, yo imitando monos. De hecho, yo imitando cualquier animal.

El sonido es importante para Elsie porque tiene una discapacidad visual. Aunque sabemos que tiene algo de visión periférica, está legalmente clasificada como ciega. Como resultado, usa la lengua para explorar su entorno. Cuando está emocionada, la saca, saboreando el aire a su alrededor, lamiendo a cualquiera que esté cerca, sintiendo el espacio. Y cuando le gusta el sabor de algo, mantiene la lengua fuera hasta que le des más. Así es como sabemos que le gustan los caramelos.

Hace nuevos sonidos cada día. Si de repente se da cuenta de que está sola, pronto hará su característico sonido de "¡Ah, ah!" hasta que vuelva a tener compañía. Pero a los 18 meses está retrasada en su desarrollo, y todavía no sabemos si será verbal, así que por ahora estamos aprendiendo a entenderla en las formas que ella elige mostrarnos.

Elsie nació con una enfermedad neurológica rara, tan rara que hay menos de 100 casos conocidos en el mundo. Es una mutación en el gen RARB (receptor beta del ácido retinoico), que, cuando funciona correctamente, ayuda a controlar la señalización de la vitamina A, vital para el desarrollo embrionario adecuado de los ojos, el cerebro, los pulmones y la médula espinal. Es de novo (lo que significa que no es hereditaria), y los efectos son progresivos.

Pasó la mayor parte de los primeros ocho meses de su vida viviendo en hospitales debido a un síntoma aterrador. Dejaba de respirar cada vez que se alteraba, poniéndose azul, a veces durante dos o tres minutos seguidos. En su peor momento, esto ocurría varias veces al día. Para cada episodio necesitaba "ventilación con bolsa" de emergencia, con una mascarilla colocada en su cara para que se pudiera forzar aire hacia sus pulmones desde una bolsa apretada con la mano. Estas apneas, como las llaman los médicos, todavía ocurren regularmente, pero ahora son más cortas y mucho menos frecuentes. Por lo general, se resuelven con oxígeno de un cilindro, pero sin eso estaría en riesgo constante de morir.

Ver imagen a pantalla completa'La condición de Elsie era tan rara, me dijeron: una probabilidad de 1 en 163 millones. Tienes siete veces más probabilidades de ganar la lotería.' Fotografía: Christian Sinibaldi/The Guardian

Nacida en marzo de 2025, Elsie está en casa desde febrero de este año y ella, mi pareja Dan y yo estamos recuperando el tiempo perdido. Es cariñosa y no hay nada que le guste más que acurrucarse con sus personas favoritas, tomar sus manos y pasarlas por la cara de alguien, chillando de emoción cuando encuentra una barba. Cuando está realmente feliz, hace un suspiro profundo y chupa su chupete con tanta fuerza que parece una conejita.

Elsie ama la música, un legado positivo quizás de los días de hospital cuando los músicos recorrían las salas cada semana. Kooky Little Coconut de Brent Holmes es su canción favorita, en la que los pequeños cocos se mudan a la isla para ser libres con su excéntrica familia, aunque prefiere las canciones infantiles francesas a las británicas, algo que hace muy feliz a mi madre francesa.

Como a mí, a Elsie le encanta el agua; sintió el océano en sus piececitos por primera vez este verano. Tuvimos que mantenerla erguida porque su control de la cabeza es débil, pero cada vez que reproduzco el video que hicimos con los sonidos de las olas, su sonrisa ilumina mi día. A pesar de su movilidad limitada, siempre me asombra que cada mañana de alguna manera se haya arreglado para ocupar la mitad de la cama.

Pero hay días en que el pensamiento de lo que Elsie podría no ser capaz de hacer en el futuro me golpea como un tsunami.

Mi camino hacia tener a Elsie fue largo. Ahora tengo 50 años, he trabajado como publicista de cine desde que salí de la universidad. Mis treinta pasaron mientras subía la escalera profesional y compraba un piso; hubo fiestas, viajes, yoga y retiros de surf, festivales, gatos y una mezcla variada de relaciones. Sabía que quería formar una familia algún día, y aunque pensé que me había comprado tiempo congelando mis óvulos. A principios de los cuarenta, dejé Londres por una nueva vida en Lewes, East Sussex, atraída por el mar y el campo. Luego llegó el confinamiento. Acepté una reducción voluntaria de personal en la agencia donde trabajaba y me lancé a establecer mi propia consultoría de relaciones públicas. Nos especializamos en promover películas independientes, especialmente documentales y largometrajes con una fuerte conciencia social, incluidos For Sama, 20 Days in Mariupol, Collective, No Other Land, All the Beauty and the Bloodshed, The Voice of Hind Rajab y Mr Nobody vs Putin, todos nominados o ganadores del Oscar, destacando temas humanitarios como las guerras en Siria, Gaza y Ucrania, la corrupción corporativa y el prejuicio racial. Y ahora aquí estoy, trabajando en la campaña más grande de todas, para mi propia hija.

Elsie en abril del año pasado, viviendo en casa. Fotografía: Cortesía de Christelle Randall

Una vez que terminó el primer confinamiento, estaba soltera de nuevo pero más decidida que nunca a ser madre. Me dijeron que tendría más probabilidades de concebir si usaba los óvulos que había congelado una década antes, así que comencé la FIV usando estos y esperma de donante. Pero después de tres intentos fallidos de concebir de esta manera, y más usando los óvulos que mi cuerpo todavía producía, me di cuenta de que no podría tener un bebé que fuera genéticamente mío. Esto me golpeó fuerte. Sentí que mi camino hacia la maternidad había llegado a su fin.

El trabajo iba de fortaleza en fortaleza, y mi empresa florecía, pero mi sensación de anhelo no se movía. Un año después, a finales de 2024, decidí intentarlo una última vez, esta vez con óvulos de donante. Tenía dos amigas que habían formado familias de esta manera, y verlas juntas me convenció. Acababa de comenzar mi relación con Dan, y él fue comprensivo, pero como nos habíamos conocido hacía poco, decidí permanecer en mi camino original.

Seis meses después, estaba embarazada. A los 48, navegué el embarazo sin problemas, alcanzando los hitos tan importantes —ecografía de 12 semanas, ecografía de 20 semanas, etc.— con la facilidad que había caracterizado gran parte de mi vida. En retrospectiva, ahora me pregunto: ¿fui demasiado complaciente? ¿No había tenido que luchar lo suficiente?

La noche antes de dar a luz a Elsie, no pude dormir. Bromeé diciendo que sentía como si me estuviera preparando para una ejecución. Soy una persona que piensa demasiado, así que lo atribuí a eso, pero sentí una sensación de fatalidad inminente. Aunque mi embarazo había sido saludable, en esos últimos días Elsie seguía cambiando de posición y había empezado a preocuparme. En retrospectiva, quizás fue una señal.

Cuando me llevaron a cirugía para mi cesárea, Dan recuerda que pregunté si la inyección dolería. El anestesista me dijo que era como una picadura de abeja y yo dije: "Oh, pero una picadura de abeja realmente duele", lo que hizo reír a todos los que sostenían sus instrumentos afilados y brillantes.

'A Elsie, como a mí, le encanta el agua.' Fotografía: Cortesía de Christelle Randall

Hubo más charla jovial, pero pronto sentí que las cosas no iban bien. Las respuestas a mi creciente "¿Todo está bien?" se volvían más evasivas. Elsie no cooperaba. Un minuto de nalgas, al siguiente transversal. Dan ya no me sostenía la mano; empezaba a verse preocupado. En los aviones, durante turbulencias fuertes, mi punto de referencia para entrar en pánico siempre habían sido las caras de la tripulación de cabina. Si parecían tranquilas, yo también. Pero estas caras no estaban tranquilas. Se acababa el tiempo para hacer esto de manera segura. Estaba perdiendo mucha sangre y cerca de necesitar una transfusión. Finalmente, Elsie salió, pero no respiraba. Se tiró la campana de emergencia; tuvo que ser reanimada.

Después de lo que pareció una eternidad, escuché sus llantos de recién nacida y sentí un enorme alivio del equipo a mi alrededor. Dan sollozaba. Me trajeron a Elsie: diminuta, arrugada y rosada, acurrucándose en mi pecho. Mis padres entraron corriendo, llorando. Todos respiraron un suspiro colectivo de alivio: pánico terminado, todo está bien. Excepto que esto era solo el comienzo y no todo estaba bien. Ese es el momento en que mi vida se partió en dos.

Fue la noche después de que nació Elsie cuando sus manos comenzaron a dar motivos de preocupación. Todavía no había dormido, y les pregunté a las matronas si podían llevársela y darme un breve descanso. Finalmente volvieron: "OK, puedes dormir 20 minutos". La simpatía no estaba en la agenda. Pero no volvieron 20 minutos después. Y cuando regresaron, trajeron simpatía, pero no a Elsie. Algo iba mal, y la estaban llevando a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN).

Aturdida y todavía con morfina de la operación, me llevaron a la UCIN. El médico de oftalmología estaba examinando los ojos de Elsie. Había notado que no se habían abierto, y nos dijeron que tenía microftalmia, que es cuando uno o ambos ojos no se han desarrollado completamente en el útero. Otros problemas llegaron rápida y abundantemente: pulmones ligeramente demasiado pequeños, dos agujeros en su corazón, tono bajo. Nada de esto había aparecido en ninguna ecografía. Pensé que el tono bajo era lo que traías después de unas vacaciones de borrachera; resultó que aquí podría significar que Elsie nunca caminaría. Mientras tanto, sus niveles de oxígeno seguían bajando.

Nos dijeron que Elsie probablemente tenía una condición genética y tendríamos que esperar los resultados de las pruebas. No podía procesar nada de esto y pedí más morfina.

Los amigos visitaron, esperando que fuera un momento feliz, solo para ser recibidos con la incertidumbre que enfrentábamos. En ausencia de la obligatoria publicación feliz en redes sociales, los mensajes de WhatsApp empezaron a acumularse, aumentando el temor: "¿Todo está bien?"

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Elsie justo después de nacer. Fotografía: Cortesía de Christelle Randall

Elsie permaneció en la UCIN durante cuatro semanas. Viví en el mismo edificio, durmiendo en la casa de caridad Ronald McDonald en el último piso, junto con todas las otras madres separadas de sus bebés. Estaré eternamente agradecida a esta increíble organización benéfica y su personal, siempre listos para preguntar cómo estás y cómo está "el pequeño".

Extraía leche junto a la cama de Elsie durante todo el día y hasta altas horas de la noche solo para tener alguna participación en su cuidado. A los dos días de la cesárea, caminaba desde el hospital hasta el paseo marítimo, y luego de vuelta cuesta arriba con un esfuerzo hercúleo. Soy una ávida nadadora de mar y estar cerca del agua me ayudó a mantener la cordura.

Cada noche, buscaba en Google, con creciente terror, qué posible síndrome genético podría ser. Acababa de trabajar en el documental The Remarkable Life of Ibelin, en el que un niño nace con distrofia muscular, y aquí estaba enfrentando una situación no muy diferente. Fumé mi primer cigarrillo en dos años.

Envidiaba a las otras familias en esa sala. Sus bebés eran en su mayoría prematuros, pero aún así sentía que todos a mi alrededor pronto irían a casa. Algunos recién nacidos no tenían visitantes; padres que no podían afrontarlo. Eso era lo más difícil de ver. Ahí estaba yo, todos los días, habiendo querido esto durante tanto tiempo, y había padres con bebés perfectos que parecían no quererlos.

Estaba rodeada de embarazos felices y exitosos: mi grupo de NCT, yoga para embarazadas, vecinos, colegas, extraños, blogueras embarazadas mayores que yo que alguna vez fueron una inspiración y ahora eran una bofetada punzante en la cara, mujeres poco saludables, adolescentes, mujeres en zonas de guerra. Me di cuenta de que toda mi vida había sido parte de algo, siempre por dentro, y ahora por primera vez no lo era. Estaba abandonada en mi propia isla.

Llamé a la clínica de FIV. Resulta que, aunque me había inscrito en la forma más costosa de pruebas genéticas cuando comencé el proceso, cuando algo sale mal, no pueden asegurarte mucho. La genetista de la clínica me dijo amablemente que siempre podía consultar con el equipo de bienestar para una taza de té virtual si eso alguna vez era útil. Quería darle un puñetazo en la cara.

Después de un mes en el hospital, nos dieron el alta. Amigos y familiares visitaron de nuevo; las cosas comenzaron brevemente a asentarse. Llevé a Elsie a clases de yoga para madres y bebés, intenté pretender que las cosas podrían ser normales. Pero estaba claro que no lo eran.

A mediados de junio estábamos de vuelta en el hospital, donde nos quedamos un par de semanas. Fue entonces cuando obtuvimos el diagnóstico de mutación del gen RARB. "Limitante para la vida", "potencialmente debilitante", "variable": eso es lo que nos dijeron. Palabras que rebotaron en las paredes como balas. Era extremadamente rara, dijeron: una probabilidad de 1 en 163 millones. Tienes siete veces más probabilidades de ganar la lotería.

El personal médico intentó tranquilizarme. Veían a una niña con desafíos, pero aún desarrollándose y con voluntad de vivir. Quería subirme a un avión y desaparecer. Fumé más cigarrillos y hablé incoherentemente sobre volar a Yemen, unirme a fuerzas rebeldes y nunca volver.

Ver imagen a pantalla completaDan, Christelle y Elsie en la unidad de cuidados intensivos neonatales. Fotografía: Cortesía de Christelle Randall

Pero volví luchando. En julio, nos trasladaron al hospital infantil Evelina en Londres, donde había un equipo de neurología dedicado. Elsie había comenzado a tener esos episodios aterradores en los que dejaba de respirar. Nadie había visto realmente esto antes. Nos dijeron que estaríamos en casa en unas pocas semanas. Todavía estábamos allí en septiembre.

Las increíbles enfermeras de Evelina se volvieron como de la familia, al igual que otros padres de estancia prolongada, y me vigilaban de cerca, midiendo mi salud mental por la frecuencia con que nadaba y lo que buscaba en Google.

Estar separada de casa, y de Dan, durante tanto tiempo estaba pasando factura. Pero las conversaciones también se volvían más duras. Casi de la noche a la mañana, nuestras conversaciones se precipitaron hacia el final de la vida. Elsie era ventilada con bolsa cada vez que tenía una apnea. De la nada, estábamos siendo atendidos por el equipo de cuidados paliativos. No es lo que parece, me dijeron: no significa que sea el final del juego. Pero eso es difícil de tragar si siempre has pensado que los cuidados paliativos son para los moribundos.

Caminé mucho: Big Ben, St Thomas's, el London Eye, el Támesis, anteriormente algunos de mis lugares favoritos de Londres, ahora para siempre teñidos de tristeza. No puedo decir que alguna vez pensara realmente en hacer algo estúpido, pero tampoco podría decirte que mi curiosidad no crecía sobre cómo se sentiría saltar desde uno de los puentes de Londres. Quedar completamente sumergida en agua oscura y pesada y no resurgir.

Envidiaba al tendero, al conductor del autobús, a los turistas... todos me recordaban la vida tal como ya no la conocía. Me envidiaba a mí misma y a mi propia capacidad física.

Pronto fue octubre, luego noviembre, y luego nos enviaron a un hospicio para ver cómo le iría a Elsie con solo una intervención limitada para sus apneas. Ahora me decían que había entendido mal los hospicios: no son solo lugares a donde la gente va a morir. Pero la muerte era una posibilidad real para Elsie. Los médicos necesitaban ver cómo se las arreglaría en un lugar donde la ventilación con bolsa no era una opción. Si podía resolverse por sí sola solo con oxígeno, entonces podría volver a casa de manera segura. Y si no...

Ver imagen a pantalla completa'Cada noche buscaba en Google con creciente terror qué posible síndrome genético podría ser.' Fotografía: Cortesía de Christelle Randall

Se sentía como esperar una ejecución, siempre esperando un indulto. Creo que los médicos esperaban que Elsie muriera. Mi familia también pensaba que podría no sobrevivir: mi madre insistió en que Elsie fuera bautizada, allí en el hospicio, lo cual organizamos con un sacerdote local. Pero, por fin, algo positivo sucedió. Elsie se resolvía por sí sola después de cada episodio, y un destello de luz apareció al final del túnel.

Estar de vuelta en el hospital donde nació Elsie fue agridulce. En el Evelina, los médicos habían estado ansiosos por acercarnos a casa, ya que nuestro equipo local sería el que prepararía nuestro alta. Pero aquí, se esperaba que los padres proporcionaran cuidado integral las 24 horas, lo que significaba que no debía dejar la cabecera de Elsie a menos que hubiera alguien que me reemplazara. Después de siete meses viviendo en salas, al límite la mayoría de los días, y un hospicio, me quedaba poco en el tanque. Y estaba empezando a entender que el sistema está plagado de restricciones que solo hacen la vida más difícil para familias como la nuestra. No se sentía como estar más cerca de casa.

Mientras los consultores parecían alentar mi trabajo a tiempo parcial para mantener mi negocio vivo, había una buena cantidad deAlgunas de las enfermeras me juzgaban por ello, aunque solo fuera un par de horas aquí y allá. Hacía la mayor parte de ese trabajo arriba en la sala de Ronald McDonald, entre largos días junto a la cama de Elsie; el wifi de la sala nunca era lo suficientemente bueno.

Esto no era autoindulgencia. Era supervivencia. Me daba propósito, estructura y comunidad, una razón para pensar en algo más que las incertidumbres y los miedos por el futuro de Elsie. De lo contrario, eso consumiría cada segundo del día. Y, como todos, tenía facturas que pagar.

Me dijeron, no de manera poco amable, que "otros padres han renunciado a sus trabajos" y encontraron formas de hacerlo funcionar con ayuda de la familia, beneficios, etc. Sin embargo, incluso en los raros días en que mis padres venían a hacerse cargo y darme un descanso, había murmullos y miradas desaprobadoras.

Mi amado gato de 18 años murió justo antes de Navidad. Antes, eso podría haberme destrozado, pero seguí barriendo cosas enormes bajo una alfombra cada vez más grande. Los amigos tomaron cartas en el asunto y recaudaron fondos colectivamente para terapia privada. Simplemente no podía manejar la administración que habría requerido obtener ayuda a través del NHS. Pasé Navidad y Nochevieja sola en el hospital. Pero cuando se acercaba el nuevo año, la luz al final del túnel empezaba a brillar un poco más. Empecé a sentir más esperanza; sentía que llevar a Elsie a casa estaba al alcance.

Ver imagen a pantalla completa Fotografía: Christian Sinibaldi/The Guardian

Nunca he estado más agradecida con quienes estuvieron ahí para mí: viajes de ida y vuelta a hospicios y hospitales, citas, vales, terapia, compañía, múltiples visitas, ofertas de sentarse con Elsie durante una hora para que yo pudiera ir a nadar, algo que realmente solo comencé a hacer de nuevo en enero. Innumerables gestos y actos que hicieron todo un poco mejor. Mi comunidad en Lewes, donde Elsie es una pequeña celebridad. Una antigua jefa que vivía frente al hospital y me invitaba a cenar con su familia casi todas las noches.

Finalmente, a principios de febrero, volvimos a casa. Como era de esperar, el estrés había tensado mi relación con Dan. Pero aunque vivíamos separados, todavía intentábamos hacer que "nosotros" funcionara, y unirnos como equipo para Elsie. En lo que a ambos respecta, él es su papá.

La vida diaria podría ser más simple, sin embargo. Nuestro plan de cuidado financiado por el NHS significa que tengo una trabajadora de cuidado conmigo 70 horas a la semana: cuatro días, de mañana a noche, más tres noches para que pueda dormir bien. Es debido a las apneas de Elsie y al uso de oxígeno que tenemos tantas horas. Ha sido invaluable para crear nuestra nueva rutina y la mayoría de las trabajadoras de cuidado con las que trabajamos se sienten como un equipo, especialmente Poppy, quien está con nosotros la mayor parte del tiempo, y nuestra enfermera gerente Katie.

Este paquete es sin duda vital, pero también tiene fallas. La junta de cuidado integrado del NHS (ICB) que asigna este financiamiento impone fuertes restricciones. Según estas reglas, no puedo dejar a Elsie con una trabajadora de cuidado, incluso si está médicamente capacitada, a menos que esté acompañada por alguien con "responsabilidad parental" de una lista acordada por la agencia de cuidado y la ICB. Estas son en su mayoría las personas que cualquier padre elegiría para representarlos, como familiares, amigos cercanos, padrinos, personas que he conocido la mayor parte de mi vida, pero aún así necesitan aprobación. Ni siquiera puedo salir de casa cinco minutos para ir a las tiendas a menos que alguien en esta lista me cubra, o Elsie y su trabajadora de cuidado vengan conmigo. Mi oficina está justo al lado de mi casa, argumenté, así que si algo pasara, estaría de vuelta en dos minutos. Eso no conmueve a la ICB.

No es una cuestión de que Elsie necesite más de una trabajadora de cuidado médicamente capacitada, ya que no se requiere tal capacitación para estar en la lista de responsabilidad parental. La única razón que me han dado es: "No proporcionamos cuidado infantil gratuito".

Así que, navegar cómo podría seguir haciendo mi trabajo fue difícil, y añadió otra capa de estrés. Al final, encontré una niñera que podía trabajar con las trabajadoras de cuidado y reemplazarme al lado de Elsie. Primero, por supuesto, tuvo que ser añadida a la lista, lo que tomó algún tiempo, ya que era una solicitud inusual. Tengo suerte de que Zoe haya aprendido a manejar a Elsie en el trabajo, mucho como yo lo hice.

Pocas personas se sentirían seguras cuidando a Elsie sola. Moví montañas para meterla en nuestra guardería local unas horas a la semana, pero solo la aceptarán si está acompañada por una trabajadora de cuidado capacitada. Si ese apoyo se retirara, tendría que dejar la guardería. O si la guardería se echara atrás, lo cual es posible dados los síntomas de Elsie, volvería al punto de partida.

Tampoco muchas personas pueden permitirse una niñera médicamente capacitada, que es lo que necesitarías sin trabajadoras de cuidado financiadas por el estado: cuestan al menos tres veces más que una tradicional.

Lo que hace todo esto más confuso, y exasperante, es que además de las 70 horas de cuidado de la ICB, tengo seis horas los fines de semana financiadas a través del sistema de cuidado social. Eso paga a las mismas trabajadoras de cuidado, sin embargo, las reglas que rigen las "horas sociales" significan que puedo salir de casa sin ser reemplazada por alguien en la lista de responsabilidad parental.

Ver imagen a pantalla completa'Después de un año de ser alimentada a través de un tubo en su estómago, esta semana Elsie tomó sorbos adecuados de su cuchara.' Fotografía: Cortesía de Christelle Randall

Este tipo de inconsistencia no es inusual. Kate Ogden, de Brighton, ayudó a crear el grupo de apoyo Start Small Sussex después de ver de primera mano lo difícil que puede ser ser un padre cuidador. "Como madre de un niño con parálisis cerebral y complejidades médicas asociadas como la epilepsia", dice, "equilibramos cada día tratando de crear la mejor vida que podemos para nuestro hijo, con vigilancia constante para mantenerlo seguro. Cuando su cuidado se proporciona a través de pagos directos [donde al padre se le da el dinero para pagar a las trabajadoras de cuidado ellas mismas, en lugar de pasar por una agencia], su trabajadora de cuidado puede recogerlo de la escuela y llevarlo a casa, dándole una transición segura y fluida con personas en las que confía y con las que ha construido relaciones. Sin embargo, si ese mismo cuidado se encarga a través de la ICB, las trabajadoras de cuidado pueden apoyarlo en casa pero no llevarlo allí".

He estado tratando de averiguar qué otras opciones de cuidado existen con más flexibilidad, pero por lo que puedo ver, cualquier opción financiada por el NHS sigue reglas similares. ¿No podría haber una forma más simplificada y práctica de entregar paquetes? Un conjunto de horas financiadas, por ejemplo, cuando el padre podría tomar decisiones sensatas sobre salir de casa, y cualquiera que abusara de eso perdería esa autonomía? ¿O opciones de cuidado infantil subsidiadas para padres que específicamente necesitan trabajar? La mayoría de los padres no están abusando del sistema para obtener "cuidado infantil gratuito": solo están desesperados por encontrar opciones asequibles con alguien adecuadamente capacitado.

"Mi plan siempre fue volver a trabajar cuando mi niño tuviera un año", me dijo una mujer cuyo hijo fue diagnosticado con trastorno por déficit de atención e hiperactividad y autismo. "Esto nunca sucedió, y ahora tiene 17 años. Enfrenté la batalla de, primero, tratar de encontrar una niñera dispuesta a asumir los problemas de comportamiento asociados (arrebatos violentos y autolesiones), y segundo, el costo cuando la encontré. En ese entonces, solo ganaba el salario mínimo. Una niñera 'normal' costaría £3.50 por hora, y cuando encontré a alguien, costaba el triple. Todo el consejo que me dieron fue solicitar beneficios y quedarme en casa". Ella todavía no trabaja.

En cuanto a mí, me decían frecuentemente en la sala que renunciar al trabajo era simplemente "lo que hacen los padres", añadiendo al terror que sentía sobre mi futuro. Afortunadamente, ese no ha sido mi destino. Me siento más fuerte que antes, y soy una mejor madre para Elsie por ello, pero esto es en gran medida porque he podido mantener mi carrera. No es de extrañar que tantos padres con necesidades complejas luchen con la salud mental y el aislamiento.

Al principio, nos dijeron que la condición de Elsie es "limitante para la vida", pero es difícil saber qué significa esto. He encontrado un paciente que nació en Newcastle en 1972, es mayor que yo. Es ciego, pero capaz de ir a trabajar y comunicarse por correo. Sin embargo, la gran mayoría de los casos conocidos siguen siendo niños.

Al hablar con otros padres de niños con condiciones similares, sé que hay razones para tener esperanza. Una niña, ahora de 18 años, ha recibido un diploma de su escuela secundaria y habló en su ceremonia de graduación; otros han desafiado las predicciones iniciales con mejor compromiso visual y más. Recientemente hice que se eliminara el plan de cuidado anticipado (ACP) de Elsie. Cuando estaba en el hospicio, el ACP significaba que si dejaba de respirar, no sería reanimada. Ahora lo sería.

Elsie en casa con dos gatitos en junio. Fotografía: Cortesía de Christelle Randall

Hay terapias que podrían marcar la diferencia, pero están en etapas tempranas y no son fácilmente accesibles en Gran Bretaña. El tratamiento con ASO (oligonucleótido antisentido), que tiene como objetivo bloquear la producción de proteínas causantes de enfermedades o modificar el ARNm de una manera que restaure la función normal de la proteína cuando de otro modo se perdería, tiene grandes promesas. Un tratamiento ASO personalizado, años en desarrollo, está a punto de administrarse a un niño con la condición de Elsie en Austria, mientras que se ha desarrollado un programa ASO para 200 niños con una variedad de condiciones raras en Estados Unidos. Elsie sería una candidata perfecta, si fuera estadounidense.

Esta terapia podría detener la progresión de la enfermedad y revertir los síntomas. Cada día, Elsie corre el riesgo de morir debido a sus apneas, y este tratamiento, si tiene éxito, podría cambiar eso. También podría significar que podría caminar.

Hay científicos genetistas líderes en hospitales como Great Ormond Street en el Reino Unido que quieren desarrollar ensayos, pero necesitan desesperadamente financiamiento. Así que me he convertido en fideicomisaria de Rare People, la organización benéfica de investigación creada por el increíble doctor Rob Galloway y su esposa, Laura. Nos conocimos el año pasado después de que su hija Frankie naciera con una condición genética excepcionalmente rara llamada síndrome de DeSanto-Shinawi, uno de solo 200 casos a nivel mundial. Crearon la organización benéfica para acelerar la investigación sobre estas condiciones, no solo para Frankie sino para cientos de otros trastornos neurodesarrollativos genéticos ultra raros que comparten mecanismos subyacentes similares. Queremos hacer que las terapias avanzadas sean más accesibles, pero necesitamos recaudar dinero para que esto suceda.

Actualmente estoy grabando un podcast para la organización benéfica, hablando con padres de niños con necesidades y experiencias complejas. Mi esperanza es que ayude a otros que navegan circunstancias similares que cambian la vida.

No creo que pases por algo tan difícil y simplemente "dobles la esquina". Sin embargo, estamos entrando en una nueva fase. A menudo me he preguntado: sabiendo lo que sé ahora, si pudiera retroceder el tiempo, ¿seguiría adelante y tendría a Elsie? La respuesta es sí. Aunque el espectro de que su condición empeore nunca está lejos de mi mente, el progreso de Elsie se siente tangible. Esta semana tomó sorbos adecuados de su cuchara, lo que me dio esperanza de que volverá a la alimentación oral después de un año de ser alimentada a través de un tubo en su estómago. Ha comenzado a sostener uno de sus juguetes con verdadero propósito, y realmente se levanta, lo que nos dijeron que podría no hacer. Los agujeros en su corazón se han cerrado, y ha mostrado algo de visión periférica, que solo podemos esperar que mejore con los avances de la ciencia médica. Estos pequeños actos se sienten como ganar la lotería. Estoy tan agradecida de estar viviendo la vida de nuevo, realmente absorbiendo las pequeñas alegrías: nadar, un café matutino y la naturaleza. Y la pequeña lengua de Elsie está fuera la mayoría de los días, mostrándole al resto del mundo lo feliz que es. Para actualizaciones sobre el progreso de Elsie, sigue a Christelle Randall en Instagram. Para apoyar a Rare People, visita su página de JustGiving. En el Reino Unido, la fundación Pandas ofrece apoyo a través de WhatsApp al 07903 508334. En Estados Unidos, llama a la línea directa nacional de salud materna al 1-833-852-6262. En Australia, la línea directa nacional de salud mental materna y perinatal es 1300 726 306.

Preguntas frecuentes
Aquí hay una lista de preguntas frecuentes sobre The Girl Who Wanted to Live The Love Hope and Pain of Raising Elsie My Onein163Million Daughter



¿De qué trata este libro?

Es una memoria de una madre sobre criar a su hija Elsie, quien nació con una condición genética extremadamente rara. Cubre el amor, la esperanza, el agotamiento, el duelo y la alegría de cuidar a un niño médicamente frágil.



¿Quién lo escribió?

El libro está escrito por la madre de Elsie. Es su relato personal de la vida de Elsie y la experiencia de la familia.



¿Qué significa onein163million?

Se refiere a las probabilidades de que Elsie tuviera su condición genética rara específica. En términos simples, significa que su diagnóstico fue extraordinariamente poco común.



¿Es este un libro médico o un libro de crianza?

Es principalmente una memoria. Incluye detalles médicos y de crianza, pero el enfoque está en el viaje emocional de la familia, no en consejos clínicos.



¿Qué condición tenía Elsie?

El libro describe el trastorno genético raro específico de Elsie según lo diagnosticado por sus médicos. El nombre exacto es parte de su historia médica personal.