Yeni bir araştırmaya göre, basit bir yanak içi sürüntü testi, çocuklarda potansiyel olarak ölümcül bir kalp rahatsızlığını normalden beş yıl kadar erken tespit edebiliyor.
Genellikle genetik olan aritmojenik kardiyomiyopati (ACM), çocuklardaki ani kalp ölümlerinin %10'undan fazlasına neden oluyor. Bu durum, kalp hücreleri arasındaki proteinlerdeki anormalliklerden kaynaklanarak kalbin yapısını ve elektriksel aktivitesini etkiliyor. ACM sessizce gelişebilir ve uyarı vermeden ortaya çıkabilir.
Ancak araştırmacılar, aynı protein anormalliklerinin yanak içi astarında da tespit edilebileceğini ve bunun kalbin durumuna bir pencere açtığını buldular. Doktorlar artık, bir çocuğa normalde teşhis konulmasından beş yıl kadar önce ACM'yi belirleyebilen iki dakikalık bir yanak sürüntü testi geliştirdi.
Test, dünyanın en büyük kalp konferansı olan Madrid'deki Avrupa Kardiyoloji Derneği kongresinde ayrıntılı olarak açıklandı. Great Ormond Street Hastanesi ve Londra Üniversitesi St George's'tan uzmanlar, ACM için bilinen genetik riski olan üç aylıktan 18 yaşına kadar 51 çocuğu test etti. Yedi yıldan fazla bir süre boyunca, bu çocuklar her üç ila altı ayda bir yanak sürüntüsü verdiler. Bu çocuklardan onu sonunda ACM geliştirdi ve sekizinde, diğer testler durumu tespit etmeden önce yanak sürüntülerinde anormallikler görüldü.
Ekip ayrıca, bilinen genetik riski olmayan 21 çocuğu daha inceledi ve bunlardan beşinin sürüntülerde anormallikler tespit edildi. Araştırma, bu değişikliklerin teşhisten beş yıl kadar önce tespit edilebileceğini, daha sonra taramalar ve testlerle doğrulandığını gösterdi. Araştırmacılar, sürüntünün erken bir tarama aracı olarak kullanılabileceğini öne sürüyor.
Londra Üniversitesi St George's'tan Joanna Jager, "Şüpheli ACM'yi işaretleyecek, daha sonra hastane testleriyle doğrulanabilecek hızlı ve kolay bir teste gerçekten ihtiyaç var" dedi.
İngiltere'de yaklaşık her 10.000 kişiden birinde ACM olduğu tahmin ediliyor. Semptomlar arasında çarpıntı, bayılma, nefes darlığı, düzensiz kalp ritimleri ve karında, bacaklarda veya ayak bileklerinde şişlik olabilir.
Araştırmacılar şimdi, ailelerin örnekleri toplayıp analiz için postalayabilmelerine olanak tanıyan evde kullanılabilen sürüntü kitleri geliştiriyor.
St George's'ta araştırmacı Dr. Angeliki Asimaki, "Testimiz, kalpteki mikroskobik değişiklikleri görmek için risksiz, invaziv olmayan bir yöntem sunuyor. Doğru, zamanında teşhis sağlama ve hayat kurtarma potansiyeline sahip. Özellikle çocuklar, kan testlerine kıyasla yanak sürüntüsünün hızını ve kolaylığını tercih ediyor" açıklamasını yaptı.
Araştırmayı finanse eden British Heart Foundation'ın klinik direktörü Dr. Sonya Babu-Narayan ise şunları ekledi: "ACM uyarı vermeden gelişebilir ve çocuklarda ani ölüm riski oluşturabilir, bu nedenle erken teşhis çok önemlidir. Basit, ağrısız bir yanak sürüntüsü, daha yakından izlenmesi gerekenleri belirleyebilir veya normal sonuçları olan ailelere iç rahatlığı sağlayabilir."
Sıkça Sorulan Sorular
Elbette İşte, bir sürüntü testinin çocuklarda hayati tehlike arz eden bir kalp rahatsızlığı riskini tespit edebildiğini bulunan bir çalışma hakkında, doğal ve yardımcı bir tonla yazılmış SSS listesi
Başlangıç Genel Sorular
1 Bu yeni sürüntü testi ne için?
Bu, bir çocuğun DNA'sını, hipertrofik kardiyomiyopati adı verilen ciddi bir kalp rahatsızlığı için yüksek risk altında olup olmadığını kontrol edebilen basit bir ağız sürüntüsüdür.
2 Hipertrofik kardiyomiyopati nedir?
HKM, kalp kasının anormal şekilde kalınlaştığı bir durumdur. Bu, kalbin kan pompalamasını zorlaştırabilir ve bazen özellikle genç sporcularda ani kalp durmasına neden olabilir.
3 Bu test neden önemli?
Şu anda, risk altındaki çocukları bulmak genellikle semptomları tespit etmeye veya bir sorundan şüphelenildikten sonra ekokardiyogram gibi pahalı testler yapmaya dayanıyor. Bu sürüntü, hiçbir şey olmadan önce sağlıklı görünen çocukları taramak için ucuz ve kolay bir yol olabilir.
4 Bu test şu anda doktorumun ofisinde mevcut mu?
Henüz değil. Bu, yakın zamanda yapılan bir çalışmanın bulgusudur. Doktorların isteyebileceği standart bir tarama aracı haline gelmeden önce daha fazla araştırma ve klinik deneye ihtiyaç vardır.
5 Test nasıl çalışır?
Bir hemşire veya doktor, çocuğun yanağının içine yumuşak bir çubukla sürterek bir DNA örneği toplar. Örnek daha sonra, HKM ile bağlantılı spesifik genetik belirteçler için analiz edilmek üzere bir laboratuvara gönderilir.
İleri Detaylı Sorular
6 Bu genetik sürüntü testi ne kadar doğru?
Hiçbir genetik test %100 mükemmel değildir. HKM'ye neden olan bilinen genetik mutasyonları tespit etmede çok doğrudur. Ancak, olumsuz bir sonuç, bilinmeyen genler veya diğer nedenler olabileceğinden riski tamamen ortadan kaldırmaz.
7 Çocuğum testte pozitif çıkarsa ne olur?
Pozitif bir sonuç, HKM için genetik bir belirtece sahip oldukları anlamına gelir. Kalplerinin gerçek yapısını ve işlevini kontrol etmek için daha fazla test için bir pediyatrik kardiyoloğa yönlendirilirler. Daha sonra izlenirler ve önleyici tedavi alabilirler.
8 Olası dezavantajlar veya etik kaygılar nelerdir?
Genetik gizlilik, sağlıklı bir çocuğu risk altında olarak etiketlemenin psikolojik etkisi ve sigorta ayrımcılığı potansiyeli hakkında endişeler vardır. Bu konular, bunun neden büyük bir parçasıdır.
