Zgodnie z nowymi badaniami, prosty test wymazu z policzka może wykryć potencjalnie śmiertelną wadę serca u dzieci nawet o pięć lat wcześniej niż dotychczas.
Artymogenna kardiomiopatia (ACM), często uwarunkowana genetycznie, odpowiada za ponad 10% nagłych zgonów sercowych u dzieci. Schorzenie wynika z nieprawidłowości w białkach między komórkami serca, co wpływa na jego strukturę i aktywność elektryczną. ACM może rozwijać się bezobjawowo i zaatakować bez ostrzeżenia.
Jednak naukowcy odkryli, że te same nieprawidłowości białkowe można wykryć również w błonie śluzowej policzków, co daje wgląd w stan serca. Lekarze opracowali dwuminutowy test wymazu z policzka, który może zidentyfikować ACM nawet pięć lat przed potencjalną diagnozą.
Test został szczegółowo omówiony na kongresie Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego w Madrycie, największej na świecie konferencji kardiologicznej. Eksperci z Great Ormond Street Hospital oraz St George’s, University of London, przebadali 51 dzieci w wieku od trzech miesięcy do 18 lat z potwierdzonym genetycznym ryzykiem ACM. Przez siedem lat co trzy do sześciu miesięcy pobierano od nich wymazy z policzków. Dziesięcioro z tych dzieci ostatecznie zachorowało na ACM, a u ośmiorga nieprawidłowości w wymazach z policzka pojawiły się przed wykryciem schorzenia w innych testach.
Zespół przebadał także 21 dzieci bez znanego ryzyka genetycznego, u pięciorga z których wymazy wykazały nieprawidłowości. Badania wykazały, że zmiany te można wykryć nawet pięć lat przed diagnozą, co później potwierdzono za pomocą badań obrazowych i testów. Naukowcy sugerują, że wymaz może służyć jako narzędzie wczesnego przesiewowego.
Joanna Jager ze St George’s, University of London, powiedziała: „Pilnie potrzebny jest szybki i łatwy test, który wskaże podejrzenie ACM, a następnie można je potwierdzić badaniami szpitalnymi”.
W Wielkiej Brytanii szacuje się, że na ACM cierpi jedna na 10 000 osób. Objawy mogą obejmować kołatanie serca, omdlenia, duszności, nieregularny rytm serca oraz obrzęk brzucha, nóg lub kostek.
Naukowcy pracują obecnie nad domowymi zestawami do pobierania wymazów, umożliwiającymi rodzinom zbieranie próbek i przesyłanie ich do analizy.
Dr Angeliki Asimaki, badaczka ze St George’s, wyjaśniła: „Nasz test oferuje bezpieczną, nieinwazyjną metodę obserwacji mikroskopijnych zmian w sercu. Ma potencjał, aby zapewnić dokładną, terminową diagnozę i ratować życie. Dzieci szczególnie preferują szybkość i łatwość wymazu z policzka w porównaniu z badaniami krwi”.
Dr Sonya Babu-Narayan, dyrektor kliniczny British Heart Foundation, która sfinansowała badanie, dodała: „ACM może rozwijać się bez ostrzeżenia i grozić nagłą śmiercią u dzieci, więc wczesna diagnoza jest kluczowa. Prosty, bezbolesny wymaz z policzka może zidentyfikować osoby wymagające bliższej obserwacji lub zapewnić spokój rodzinom z prawidłowymi wynikami”.
Często zadawane pytania
Oczywiście Oto lista często zadawanych pytań na temat badania, które wykazało, że test wymazem może wykryć u dzieci ryzyko zagrażającej życiu wady serca, napisana naturalnym i pomocnym tonem.
Początkujący Pytania ogólne
1. Do czego służy ten nowy test wymazowy?
To prosty wymaz z jamy ustnej, który może sprawdzić DNA dziecka, aby zobaczyć, czy ma geny, które narażają je na wysokie ryzyko poważnej wady serca zwanej kardiomiopatią przerostową.
2. Czym jest kardiomiopatia przerostowa?
HCM to schorzenie, w którym mięsień sercowy staje się nienormalnie gruby. Może to utrudniać sercu pompowanie krwi, a czasami powoduje nagłe zatrzymanie krążenia, szczególnie u młodych sportowców.
3. Dlaczego ten test jest taki ważny?
Obecnie wykrywanie dzieci zagrożonych często opiera się na obserwowaniu objawów lub przeprowadzaniu kosztownych badań, takich jak echokardiografia, po pojawieniu się podejrzeń problemu. Ten wymaz może być tanią, łatwą metodą przesiewową dla zdrowie wyglądających dzieci, zanim cokolwiek się wydarzy.
4. Czy ten test jest już dostępny w gabinecie mojego lekarza?
Jeszcze nie. To wynik ostatnich badań. Potrzebne są dalsze badania i próby kliniczne, zanim stanie się standardowym narzędziem przesiewowym, które lekarze mogą zlecać.
5. Jak działa test?
Pielęgniarka lub lekarz po prostu pociera miękkim waciem wnętrze policzka dziecka, aby pobrać próbkę DNA. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium w celu analizy pod kątem konkretnych markerów genetycznych związanych z HCM.
Zaawansowane Szczegółowe pytania
6. Jak dokładny jest ten genetyczny test wymazowy?
Żaden test genetyczny nie jest w 100% doskonały. Jest bardzo dokładny w wykrywaniu znanych mutacji genetycznych powodujących HCM. Jednak wynik negatywny nie wyklucza całkowicie ryzyka, ponieważ mogą istnieć nieznane geny lub inne przyczyny.
7. Co się stanie, jeśli moje dziecko będzie miało wynik pozytywny?
Pozytywny wynik oznacza, że ma marker genetyczny dla HCM. Zostanie skierowane do kardiologa dziecięcego w celu dalszych badań sprawdzających rzeczywistą strukturę i funkcję serca. Będzie następnie monitorowane i może otrzymywać leczenie zapobiegawcze.
8. Jakie są potencjalne wady lub obawy etyczne?
Istnieją obawy dotyczące prywatności genetycznej, psychologicznego wpływu naznaczania zdrowego dziecka jako zagrożonego oraz potencjalnej dyskryminacji ubezpieczeniowej. Te kwestie są ważnym powodem, dla którego...
