Según una nueva investigación, una simple prueba con hisopo bucal puede detectar una afección cardíaca potencialmente mortal en niños hasta cinco años antes de lo habitual.
La miocardiopatía arritmogénica (MCA), que a menudo es genética, causa más del 10% de las muertes cardíacas súbitas en niños. Esta afección proviene de anomalías en las proteínas entre las células del corazón, lo que afecta la estructura y la actividad eléctrica del corazón. La MCA puede desarrollarse en silencio y manifestarse sin previo aviso.
Sin embargo, los investigadores han descubierto que estas mismas anomalías proteicas también pueden detectarse en el revestimiento de las mejillas, lo que ofrece una ventana al estado del corazón. Los médicos han creado ahora una prueba de hisopado bucal de dos minutos que puede identificar la MCA hasta cinco años antes de que un niño pueda ser diagnosticado de otra manera.
La prueba se detalló en el congreso de la Sociedad Europea de Cardiología en Madrid, la conferencia cardíaca más grande del mundo. Expertos del Great Ormond Street Hospital y de St George's, Universidad de Londres, examinaron a 51 niños de entre tres meses y 18 años que tenían un riesgo genético conocido de MCA. Durante siete años, se les realizaron hisopados bucales cada tres a seis meses. Diez de estos niños finalmente desarrollaron MCA, y ocho de ellos mostraron anomalías en sus hisopados bucales antes de que otras pruebas detectaran la afección.
El equipo también estudió a 21 niños sin riesgo genético conocido, cinco de los cuales presentaban anomalías detectadas por los hisopos. La investigación mostró que estos cambios podían detectarse hasta cinco años antes del diagnóstico, lo que luego se confirmó mediante escáneres y pruebas. Los investigadores sugieren que el hisopado podría servir como una herramienta de detección temprana.
Joanna Jager de St George's, Universidad de Londres, dijo: "Existe una necesidad real de una prueba rápida y fácil para señalar la sospecha de MCA, que luego puede confirmarse mediante pruebas hospitalarias".
En el Reino Unido, se estima que una de cada 10,000 personas tiene MCA. Los síntomas pueden incluir palpitaciones cardíacas, desmayos, dificultad para respirar, ritmos cardíacos irregulares e hinchazón en el estómago, las piernas o los tobillos.
Los investigadores ahora están desarrollando kits de hisopado para uso doméstico, lo que permite a las familias recolectar muestras y enviarlas por correo para su análisis.
La Dra. Angeliki Asimaki, investigadora de St George's, explicó: "Nuestra prueba ofrece una forma sin riesgos y no invasiva de ver cambios microscópicos en el corazón. Tiene el potencial de proporcionar un diagnóstico preciso y oportuno y salvar vidas. Los niños especialmente prefieren la rapidez y facilidad de un hisopado bucal en lugar de los análisis de sangre".
La Dra. Sonya Babu-Narayan, directora clínica de la British Heart Foundation, que financió el estudio, añadió: "La MCA puede desarrollarse sin previo aviso y conlleva el riesgo de muerte súbita en niños, por lo que el diagnóstico temprano es crucial. Un simple e indoloro hisopado bucal podría identificar a aquellos que necesitan un seguimiento más cercano u ofrecer tranquilidad a las familias con resultados normales".
Preguntas Frecuentes
Por supuesto. Aquí tienes una lista de preguntas frecuentes sobre un estudio que encuentra que una prueba con hisopo puede detectar a niños en riesgo de una afección cardíaca potencialmente mortal, escrita con un tono natural y útil.
Nivel Básico - Preguntas Generales
1. ¿Para qué sirve esta nueva prueba con hisopo?
Es un simple hisopado bucal que puede verificar el ADN de un niño para detectar si tiene genes que lo ponen en alto riesgo de sufrir una afección cardíaca grave llamada miocardiopatía hipertrófica.
2. ¿Qué es la miocardiopatía hipertrófica?
La MCH es una afección en la que el músculo cardíaco se engrosa anormalmente. Esto puede dificultar que el corazón bombee sangre y, a veces, causa paro cardíaco súbito, especialmente en atletas jóvenes.
3. ¿Por qué es importante esta prueba?
Actualmente, encontrar a niños en riesgo a menudo depende de detectar síntomas o realizar pruebas costosas como un ecocardiograma después de que se sospecha un problema. Este hisopado podría ser una forma barata y fácil de examinar a niños que parecen sanos antes de que ocurra algo.
4. ¿Está disponible esta prueba en el consultorio de mi médico ahora?
Todavía no. Este es un hallazgo de un estudio reciente. Se necesita más investigación y ensayos clínicos antes de que se convierta en una herramienta de detección estándar que los médicos puedan solicitar.
5. ¿Cómo funciona la prueba?
Un enfermero o médico simplemente frota un hisopo suave en el interior de la mejilla del niño para recolectar una muestra de ADN. Luego, la muestra se envía a un laboratorio para analizar marcadores genéticos específicos vinculados a la MCH.
Nivel Avanzado - Preguntas Detalladas
6. ¿Qué tan precisa es esta prueba genética con hisopo?
Ninguna prueba genética es 100% perfecta. Es muy precisa para detectar las mutaciones genéticas conocidas que causan la MCH. Sin embargo, un resultado negativo no descarta completamente el riesgo, ya que puede haber genes desconocidos u otras causas.
7. ¿Qué pasa si mi hijo da positivo?
Un resultado positivo significa que tiene un marcador genético para la MCH. Sería derivado a un cardiólogo pediátrico para realizar más pruebas y verificar la estructura y función reales de su corazón. Luego sería monitoreado y podría recibir tratamiento preventivo.
8. ¿Cuáles son las posibles desventajas o preocupaciones éticas?
Existen preocupaciones sobre la privacidad genética, el impacto psicológico de etiquetar a un niño sano como en riesgo y el potencial de discriminación por parte de las aseguradoras. Estos problemas son una gran parte de por qué
