Segue a tradução para português:
Um simples teste de esfregar a bochecha pode detectar uma condição cardíaca potencialmente fatal em crianças até cinco anos mais cedo do que o habitual, de acordo com uma nova pesquisa.
A cardiomiopatia arritmogênica (CMA), frequentemente genética, é responsável por mais de 10% das mortes cardíacas súbitas em crianças. A condição origina-se de anormalidades nas proteínas entre as células do coração, afetando a estrutura e a atividade elétrica do órgão. A CMA pode desenvolver-se silenciosamente e manifestar-se sem aviso.
No entanto, pesquisadores descobriram que essas mesmas anormalidades proteicas também podem ser detectadas no revestimento das bochechas, oferecendo uma janela para a condição do coração. Médicos criaram agora um teste de esfregar a bochecha de dois minutos que pode identificar a CMA até cinco anos antes de uma criança ser diagnosticada por outros meios.
O teste foi detalhado no congresso da Sociedade Europeia de Cardiologia em Madrid, a maior conferência cardíaca do mundo. Especialistas do Great Ormond Street Hospital e da St George's, Universidade de Londres, testaram 51 crianças entre três meses e 18 anos que tinham um risco genético conhecido de CMA. Ao longo de sete anos, elas receberam esfregaços de bochecha a cada três a seis meses. Dez dessas crianças eventualmente desenvolveram CMA, e oito delas mostraram anormalidades nos esfregaços de bochecha antes de outros testes detectarem a condição.
A equipe também estudou 21 crianças sem risco genético conhecido, cinco das quais tinham anormalidades detectadas pelos esfregaços. A pesquisa mostrou que essas mudanças poderiam ser identificadas até cinco anos antes do diagnóstico, que foi posteriormente confirmado por exames de imagem e testes. Os pesquisadores sugerem que o esfregaço pode servir como uma ferramenta de triagem precoce.
Joanna Jager, da St George's, Universidade de Londres, disse: "Há uma real necessidade de um teste rápido e fácil para sinalizar suspeita de CMA, que pode então ser confirmada por testes hospitalares."
No Reino Unido, estima-se que uma em cada 10.000 pessoas tenha CMA. Os sintomas podem incluir palpitações cardíacas, desmaios, falta de ar, ritmos cardíacos irregulares e inchaço no estômago, pernas ou tornozelos.
Os pesquisadores estão agora desenvolvendo kits de esfregaço caseiros, permitindo que as famílias coletem amostras e as enviem por correio para análise.
A Dra. Angeliki Asimaki, pesquisadora da St George's, explicou: "Nosso teste oferece uma forma sem riscos e não invasiva de ver mudanças microscópicas no coração. Tem o potencial de fornecer um diagnóstico preciso e oportuno e salvar vidas. As crianças especialmente preferem a rapidez e facilidade de um esfregaço de bochecha em vez de exames de sangue."
A Dra. Sonya Babu-Narayan, diretora clínica da British Heart Foundation, que financiou o estudo, acrescentou: "A CMA pode desenvolver-se sem aviso e arriscar morte súbita em crianças, então o diagnóstico precoce é crucial. Um simples e indolor esfregaço de bochecha poderia identificar aqueles que precisam de monitoramento mais próximo ou oferecer tranquilidade às famílias com resultados normais."
Perguntas Frequentes
Claro. Aqui está uma lista de Perguntas Frequentes sobre um estudo que descobriu que um teste de esfregaço pode detectar crianças em risco de uma condição cardíaca com risco de vida, escrita em um tom natural e útil.
Iniciante Perguntas Gerais
1 O que é este novo teste de esfregaço?
É um simples esfregaço bucal que pode verificar o DNA de uma criança para ver se ela tem genes que a colocam em alto risco para uma condição cardíaca grave chamada cardiomiopatia hipertrófica.
2 O que é cardiomiopatia hipertrófica?
A CMH é uma condição em que o músculo cardíaco se torna anormalmente espesso. Isso pode dificultar o bombeamento de sangue pelo coração e, às vezes, causa parada cardíaca súbita, especialmente em jovens atletas.
3 Por que este teste é importante?
Atualmente, encontrar crianças em risco geralmente depende de identificar sintomas ou fazer testes caros, como um ecocardiograma, após uma suspeita de problema. Este esfregaço poderia ser uma forma barata e fácil de triar crianças com aparência saudável antes que algo aconteça.
4 Este teste já está disponível no consultório do meu médico agora?
Ainda não. Esta é uma descoberta de um estudo recente. Mais pesquisas e ensaios clínicos são necessários antes que se torne uma ferramenta de triagem padrão que os médicos possam solicitar.
5 Como o teste funciona?
Um enfermeiro ou médico simplesmente esfrega um swab macio no interior da bochecha da criança para coletar uma amostra de DNA. A amostra é então enviada para um laboratório para ser analisada em busca de marcadores genéticos específicos ligados à CMH.
Avançado Perguntas Detalhadas
6 Quão preciso é este teste genético de esfregaço?
Nenhum teste genético é 100% perfeito. É muito preciso na detecção das mutações genéticas conhecidas que causam a CMH. No entanto, um resultado negativo não descarta completamente o risco, pois pode haver genes desconhecidos ou outras causas.
7 O que acontece se meu filho testar positivo?
Um resultado positivo significa que ele tem um marcador genético para CMH. Ele seria encaminhado a um cardiologista pediátrico para mais testes para verificar a estrutura e função reais do seu coração. Ele seria então monitorado e pode receber tratamento preventivo.
8 Quais são as possíveis desvantagens ou preocupações éticas?
Existem preocupações sobre privacidade genética, o impacto psicológico de rotular uma criança saudável como em risco e o potencial de discriminação por parte de seguros. Essas questões são uma grande parte do porquê...
