Gli scienziati hanno scoperto due nuovi sottotipi di sclerosi multipla utilizzando l'intelligenza artificiale, aprendo la porta a trattamenti personalizzati e a migliori risultati per i pazienti.
Milioni di persone in tutto il mondo convivono con la SM, ma i trattamenti vengono solitamente scelti in base ai sintomi e potrebbero non funzionare bene perché non prendono di mira la biologia specifica di ciascun paziente. Ora, combinando l'IA con un semplice esame del sangue e scansioni MRI, i ricercatori hanno identificato due forme biologiche distinte della malattia. Gli esperti definiscono questa una svolta "entusiasmante" che potrebbe trasformare il modo in cui la SM viene trattata a livello globale.
In uno studio su 600 pazienti guidato dall'University College London (UCL) e dalla Queen Square Analytics, gli scienziati hanno esaminato i livelli ematici di una proteina chiamata catena leggera del neurofilamento sierico (sNfL), che indica danni ai nervi e attività della malattia. Utilizzando un modello di apprendimento automatico chiamato SuStaIn per analizzare questi risultati del sangue insieme alle scansioni cerebrali, il team ha trovato due schemi chiari, pubblicati sulla rivista Brain: sNfL precoce e sNfL tardivo.
Nel primo sottotipo, i pazienti hanno mostrato alti livelli di sNfL all'inizio della malattia, insieme a danni visibili in una regione del cervello chiamata corpo calloso e lesioni cerebrali in rapido sviluppo. Questa forma sembra più aggressiva. Nel secondo sottotipo, il restringimento del cervello in aree come la corteccia limbica e la materia grigia profonda si è verificato prima che i livelli di sNfL aumentassero, suggerendo una progressione più lenta con danni evidenti che compaiono più tardi.
Questa scoperta aiuterà i medici a identificare meglio quali pazienti sono a più alto rischio di determinate complicazioni, consentendo cure più personalizzate. Il dottor Arman Eshaghi, autore principale dello studio dell'UCL, ha spiegato: "La SM non è una sola malattia, e gli attuali sottotipi non catturano i cambiamenti tissutali sottostanti di cui abbiamo bisogno per trattarla efficacemente. Utilizzando l'IA con un marcatore ematico ampiamente disponibile e la risonanza magnetica, abbiamo rivelato per la prima volta due chiari modelli biologici. Questo aiuta i clinici a capire dove si trova una persona nel percorso della malattia e chi potrebbe aver bisogno di un monitoraggio più ravvicinato o di un trattamento mirato precoce".
In futuro, i pazienti identificati dallo strumento di IA come affetti da SM con sNfL precoce potrebbero essere idonei per trattamenti più potenti e monitoraggi più frequenti. Quelli con sNfL tardivo potrebbero ricevere terapie diverse, come approcci personalizzati per proteggere le cellule cerebrali. "L'innovazione è duplice: trasformare esami clinici secolari con algoritmi di IA e fornire trattamenti personalizzati in base al profilo della malattia", ha aggiunto Eshaghi.
Caitlin Astbury, responsabile senior delle comunicazioni di ricerca della MS Society, ha dichiarato: "Questo è un passo avanti entusiasmante nella comprensione della SM. Lo studio ha utilizzato l'apprendimento automatico su dati di risonanza magnetica e biomarcatori di persone con SM recidivante-remittente e progressiva secondaria, identificando due nuovi sottotipi biologici. Sebbene negli ultimi anni abbiamo migliorato la nostra comprensione della biologia della SM, le definizioni attuali si basano su sintomi clinici, che spesso non riflettono ciò che accade nel corpo, rendendo difficile un trattamento efficace".
Astbury ha notato che, sebbene ci siano circa 20 trattamenti per la SM recidivante e alcune opzioni emergenti per la SM progressiva, molti pazienti ancora mancano di terapie efficaci. "Più impariamo sulla condizione, più ci avviciniamo a trovare trattamenti che possano fermare la progressione della malattia. Questa ricerca si aggiunge alle prove che supportano un allontanamento da termini come 'recidivante' e 'progressivo' verso descrizioni che riflettano la biologia sottostante della SM". Questo potrebbe aiutare a identificare le persone a maggior rischio di progressione e consentire di offrire un trattamento più personalizzato.
Domande Frequenti
Ecco un elenco di FAQ sulla recente scoperta di due nuovi sottotipi di sclerosi multipla, progettato per essere chiaro e utile per un vasto pubblico.
Principiante - Domande Generali
1. Qual è la grande notizia sulla SM di cui continuo a sentire parlare?
I ricercatori hanno utilizzato l'intelligenza artificiale per analizzare le scansioni cerebrali e hanno identificato due sottotipi completamente nuovi di sclerosi multipla. Questo cambia la convinzione di lunga data che la SM sia una singola malattia con una progressione standard.
2. Come si chiamano questi nuovi sottotipi?
Attualmente sono denominati in base al loro apparente meccanismo trainante, basato sull'analisi delle scansioni:
- Guidato dalla corteccia: dove il danno sembra iniziare nello strato esterno del cervello.
- Guidato dalla materia bianca: dove il danno sembra iniziare nella materia bianca più profonda del cervello, che è stata il focus tradizionale dello studio della SM.
3. Perché questa scoperta è considerata una svolta?
Cambia fondamentalmente il modo in cui vediamo la SM. Invece di trattarla come una malattia, ora possiamo vederla come due malattie distinte con punti di partenza diversi nel cervello. Questo potrebbe spiegare perché i pazienti rispondono in modo così diverso ai trattamenti.
4. Ho la SM. Questo cambia la mia diagnosi in questo momento?
Non immediatamente in un contesto clinico. Questa è una grande scoperta di ricerca che deve essere convalidata e sviluppata in uno strumento diagnostico standard. La tua attuale diagnosi di SM rimane, ma questo risultato aiuta a spiegare la diversità di esperienze tra i pazienti.
Avanzato - Domande Dettagliate
5. Come sono stati scoperti questi sottotipi?
Gli scienziati hanno utilizzato l'IA per analizzare migliaia di scansioni MRI del cervello di pazienti con SM. L'IA ha cercato schemi che i radiologi umani non potevano vedere facilmente e ha raggruppato costantemente le scansioni in queste due categorie distinte in base a dove il danno sembrava originarsi e diffondersi.
6. Quali sono le differenze chiave tra i sottotipi guidati dalla corteccia e dalla materia bianca?
- Guidato dalla corteccia: il danno sembra iniziare nella corteccia, la materia grigia del cervello responsabile del pensiero, della memoria e dell'elaborazione. Questo può essere collegato a una progressione più rapida e a sintomi cognitivi precocemente.
- Guidato dalla materia bianca: il danno segue lo schema più tradizionale, iniziando nella materia bianca, le "autostrade" che collegano diverse regioni cerebrali. Questo è stato il focus principale del trattamento e del monitoraggio della SM per decenni.
