Uuden tutkimuksen mukaan yksinkertainen poskiontelonuljastetesti voi paljastaa mahdollisesti hengenvaarallisen sydänsairauden lapsilla jopa viisi vuotta aiemmin kuin tavallisesti.
Usein perinnöllinen rytmihäiriökardiomyopatia (ACM) aiheuttaa yli 10 prosenttia lasten äkillisistä sydänkuolemista. Sairaus johtuu sydänsolujen välisissä proteiineissa esiintyvistä poikkeavuuksista, jotka vaikuttavat sydämen rakenteeseen ja sähköiseen toimintaan. ACM voi kehittyä hiljaisesti ja iskeä varoittamatta.
Tutkijat ovat kuitenkin huomanneet, että nämä samat proteiinipoikkeavuudet voidaan havaita myös poskiontelon limakalvosta, mikä tarjoaa ikkunan sydämen tilaan. Lääkärit ovat kehittäneet kaksiminuuttisen poskiontelonuljastetestin, joka pystyy tunnistamaan ACM:n jopa viisi vuotta ennen kuin lapsi muuten diagnosoisiin.
Testiä esiteltiin Madridin Euroopan kardiologiyhdistyksen kongressissa, maailman suurimmassa sydäntutkimuksen konferenssissa. Great Ormond Street -sairaalan ja Lontoon yliopiston St George’n asiantuntijat testasivat 51 kolmesta kuukaudesta 18-vuotiaaseen lasta, joilla oli tunnettu geneettinen riski ACM:ään. Seitsemän vuoden ajan heille otettiin poskinäytteitä kolmen kuuden kuukauden välein. Kymmenellä näistä lapsista kehittyi lopulta ACM, ja kahdeksalla heistä näytteissä havaittiin poikkeavuuksia ennen kuin muut testit olivat havainneet sairauden.
Tutkimusryhmä tarkasteli myös 21 lasta ilman tunnettua geneettistä riskiä, joista viidessä näytteissä havaittiin poikkeavuuksia. Tutkimus osoitti, että nämä muutokset voidaan havaita jopa viisi vuotta ennen diagnoosia, mikä myöhemmin vahvistettiin kuvantamis- ja laboratoriotutkimuksin. Tutkijat ehdottavat, että näytteenottoa voitaisiin käyttää varhaisena seulontamenetelmänä.
St George’n Joanna Jager totesi: "On todellinen tarve nopealle ja helpolle testille, joka nostaa esille ACM-epäilyt, jotka voidaan sitten vahvistaa sairaalassa."
Iso-Britanniassa arviolta yhdellä 10 000:sta ihmisestä on ACM. Oireisiin voivat kuulua sydämentykytys, pyörtyminen, hengitysvaikeudet, epäsäännöllinen syke sekä vatsan, jalkojen tai nilkkojen turvotus.
Tutkijat kehittävät parhaillaan kotiin tehtäviä näytteenottopaketteja, joiden avulla perheet voivat kerätä näytteitä ja lähettää ne postitse analysoitavaksi.
St George’n tutkija Angeliki Asimaki selitti: "Testimme tarjoaa riskittömän, ei-invasiivisen tavan nähdä sydämessä tapahtuvat mikroskooppiset muutokset. Sillä on potentiaali antaa tarkka, ajallaan tehty diagnoosi ja pelastaa henkiä. Lapset pitävät erityisesti poskiontelonuljastetestin nopeudesta ja helppoudesta verikokeisiin verrattuna."
Tutkimusta rahoittaneen British Heart Foundationin klininen johtaja Sonya Babu-Narayan lisäsi: "ACM voi kehittyä varoittamatta ja aiheuttaa lasten äkillisen kuoleman, joten varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeä. Yksinkertainen, kivuton poskiontelonuljaste voi tunnistaa ne, jotka tarvitsevat tarkempaa seurantaa, tai tarjota mielenrauhaa normaalitulokset saaneille perheille."
Usein Kysytyt Kysymykset
Tässä on luettajo usein kysytyistä kysymyksistä tutkimuksesta, joka osoittaa, että poskiontelonuljastetesti voi tunnistaa hengenvaarallisen sydäntilan riskissä olevia lapsia, kirjoitettu luontevalla ja avuliaalla äänellä.
Aloittelija: Yleiset kysymykset
1. Mikä tämä uusi poskiontelonuljastetesti on?
Se on yksinkertainen suun ontelonuljastetesti, joka tarkistaa lapsen DNA:sta, onko hänellä geenejä, jotka altistavat vakavalle sydäntilalle nimeltä hypertrofinen kardiomyopatia (HCM).
2. Mikä on hypertrofinen kardiomyopatia?
HCM on tila, jossa sydänlihas paksuuntuu poikkeavasti. Tämä voi vaikeuttaa sydämen kykyä pumpata verta ja joskus aiheuttaa äkillisen sydänpysähdyksen, erityisesti nuorilla urheilijoilla.
3. Miksi tämä testi on merkittävä?
Tällä hetkellä riskialttiiden lasten löytäminen usein perustuu oireiden havaitsemiseen tai kalliiden testien, kuten sydämen ultraäänitutkimuksen, tekemiseen epäilyn jälkeen. Tämä poskiontelonuljaste voisi olla halpa ja helppo tapa seuloa terveiltä näyttäviä lapsia ennen kuin mitään tapahtuu.
4. Onko tämä testi jo saatavilla lääkärin vastaanotolla?
Ei vielä. Tämä on tuoreen tutkimuksen tulos. Lisää tutkimusta ja kliinisiä kokeita tarvitaan, ennen kuin siitä tulee vakioitu seulontatyökalu, jota lääkärit voivat käyttää.
5. Miten testi toimii?
Sairaanhoitaja tai lääkäri pyyhkii pehmeää uljastetta lapsen poskiontelon sisäpintaa kerätäkseen DNA-näytteen. Näyte lähetetään sitten laboratorioon analysoitavaksi HCM:ään liittyvien geenimerkkien varalta.
Edistynyt: Yksityiskohtaiset kysymykset
6. Kuinka tarkka tämä geneettinen poskiontelonuljastetesti on?
Mikään geneettinen testi ei ole sataprosenttisen täydellinen. Se on erittäin tarkka tunnistaessaan tunnetut HCM:ää aiheuttavat geneettiset mutaatiot. Kuitenkin negatiivinen tulos ei täysin poista riskiä, koska voi olla tuntemattomia geenejä tai muita syitä.
7. Mitä tapahtuu, jos lapseni testaa positiivisen?
Positiivinen tulos tarkoittaa, että hänellä on HCM:ään liittyvä geenimerkki. Hänet ohjattaisiin lastenkardiologille jatkotutkimuksiin sydämen todellisen rakenteen ja toiminnan tarkistamiseksi. Häntä seurattaisiin sitten, ja hän saattaisi saada ehkäisevää hoitoa.
8. Mitä mahdollisia haittoja tai eettisiä huolenaiheita on?
On olemassa huolia geneettisestä yksityisyydestä, riskialttiiksi leimaamisen psykologisista vaikutuksista terveelle lapselle sekä mahdollisesta vakuutusyhteiskunnassa tapahtuvasta syrjinnästä. Nämä asiat ovat suuri osa syytä, miksi...
