Secondo una nuova ricerca, un semplice tampone della guancia può rilevare una condizione cardiaca potenzialmente fatale nei bambini fino a cinque anni prima rispetto al solito.
La cardiomiopatia aritmogena (ACM), spesso genetica, è responsabile di oltre il 10% delle morti cardiache improvvise nei bambini. La condizione deriva da anomalie nelle proteine tra le cellule cardiache, che influenzano la struttura e l'attività elettrica del cuore. L'ACM può svilupparsi silenziosamente e colpire senza preavviso.
Tuttavia, i ricercatori hanno scoperto che queste stesse anomalie proteiche possono essere rilevate anche nel rivestimento delle guance, offrendo una finestra sulla condizione del cuore. I medici hanno ora creato un tampone della guancia della durata di due minuti che può identificare l'ACM fino a cinque anni prima che un bambino possa essere altrimenti diagnosticato.
Il test è stato dettagliato al congresso della Società Europea di Cardiologia a Madrid, la più grande conferenza cardiologica mondiale. Esperti del Great Ormond Street Hospital e di St George's, Università di Londra, hanno testato 51 bambini tra i tre mesi e i 18 anni che avevano un noto rischio genetico di ACM. Per oltre sette anni, hanno ricevuto tamponi della guancia ogni tre-sei mesi. Dieci di questi bambini hanno infine sviluppato l'ACM, e otto di loro hanno mostrato anomalie nei loro tamponi della guancia prima che altri test rilevassero la condizione.
Il team ha anche studiato 21 bambini senza noto rischio genetico, cinque dei quali avevano anomalie rilevate dai tamponi. La ricerca ha mostrato che questi cambiamenti potevano essere individuati fino a cinque anni prima della diagnosi, che è stata poi confermata attraverso scansioni e test. I ricercatori suggeriscono che il tampone potrebbe servire come strumento di screening precoce.
Joanna Jager di St George's, Università di Londra, ha dichiarato: "C'è una reale necessità di un test rapido e facile per segnalare sospetti ACM, che possono poi essere confermati da test ospedalieri."
Nel Regno Unito, si stima che una persona su 10.000 abbia l'ACM. I sintomi possono includere palpitazioni cardiache, svenimenti, mancanza di respiro, ritmi cardiaci irregolari e gonfiore allo stomaco, alle gambe o alle caviglie.
I ricercatori stanno ora sviluppando kit per tamponi domestici, permettendo alle famiglie di raccogliere campioni e inviarli per l'analisi.
La Dott.ssa Angeliki Asimaki, ricercatrice a St George's, ha spiegato: "Il nostro test offre un modo senza rischi e non invasivo per vedere cambiamenti microscopici nel cuore. Ha il potenziale di fornire diagnosi accurate e tempestive e salvare vite. I bambini preferiscono soprattutto la velocità e la facilità di un tampone della guancia rispetto agli esami del sangue."
La Dott.ssa Sonya Babu-Narayan, direttrice clinica della British Heart Foundation, che ha finanziato lo studio, ha aggiunto: "L'ACM può svilupparsi senza preavviso e rischiare morte improvvisa nei bambini, quindi la diagnosi precoce è cruciale. Un semplice e indolore tampone della guancia potrebbe identificare coloro che necessitano di un monitoraggio più attento o offrire tranquillità alle famiglie con risultati normali."
Domande Frequenti
Naturalmente Ecco un elenco di FAQ su uno studio che ha scoperto che un tampone può rilevare bambini a rischio di una condizione cardiaca pericolosa per la vita, scritto in un tono naturale e utile.
Principiante Domande Generali
1. Che cos'è questo nuovo tampone?
È un semplice tampone orale che può controllare il DNA di un bambino per vedere se ha geni che lo mettono ad alto rischio per una grave condizione cardiaca chiamata cardiomiopatia ipertrofica.
2. Che cos'è la cardiomiopatia ipertrofica?
L'HCM è una condizione in cui il muscolo cardiaco diventa anormalmente spesso. Questo può rendere più difficile per il cuore pompare sangue e a volte causa arresto cardiaco improvviso, specialmente nei giovani atleti.
3. Perché questo test è importante?
Attualmente, individuare i bambini a rischio spesso si basa sull'individuazione di sintomi o su test costosi come un ecocardiogramma dopo che si sospetta un problema. Questo tampone potrebbe essere un modo economico e facile per screening di bambini dall'aspetto sano prima che accada qualcosa.
4. Questo test è disponibile nel studio del mio medico ora?
Non ancora. Questa è una scoperta di un recente studio. Sono necessarie ulteriori ricerche e studi clinici prima che diventi uno strumento di screening standard che i medici possono ordinare.
5. Come funziona il test?
Un infermiere o un medico semplicemente strofina un tampone morbido all'interno della guancia del bambino per raccogliere un campione di DNA. Il campione viene poi inviato a un laboratorio per essere analizzato per specifici marcatori genetici legati all'HCM.
Avanzato Domande Dettagliate
6. Quanto è accurato questo test genetico del tampone?
Nessun test genetico è perfetto al 100%. È molto accurato nel rilevare le mutazioni genetiche note che causano l'HCM. Tuttavia, un risultato negativo non esclude completamente il rischio, poiché potrebbero esserci geni sconosciuti o altre cause.
7. Cosa succede se mio figlio risulta positivo?
Un risultato positivo significa che ha un marcatore genetico per l'HCM. Sarebbe indirizzato a un cardiologo pediatrico per ulteriori test per controllare la struttura e la funzione effettiva del loro cuore. Sarebbero poi monitorati e potrebbero ricevere un trattamento preventivo.
8. Quali sono i potenziali svantaggi o preoccupazioni etiche?
Ci sono preoccupazioni sulla privacy genetica, l'impatto psicologico di etichettare un bambino sano a rischio e il potenziale di discriminazione assicurativa. Questi problemi sono una grande parte del motivo per cui
