새로운 연구에 따르면, 간단한 구강 점막 면봉 검사로 어린이의 잠재적으로 치명적인 심장 질환을 기존보다 최대 5년 일찍 발견할 수 있다고 합니다.
유전적 요인이 많은 부정맥성 심근병증(ACM)은 어린이 돌연사의 10% 이상을 차지합니다. 이 질환은 심장 세포 간 단백질 이상으로 인해 발생하며, 심장 구조와 전기 활동에 영향을 미칩니다. ACM은 증상 없이 진행되다가 경고 없이 발작할 수 있습니다.
그러나 연구진은 이러한 단백질 이상이 뺨 안쪽 점막에서도 검출될 수 있어 심장 상태를 들여다볼 수 있는 창구 역할을 한다는 사실을 발견했습니다. 의사들은 이제 2분이 걸리는 구강 면봉 검사를 개발해 어린이가 ACM 진단을 받을 수 있는 시점보다 최대 5년 앞서 질환을 식별할 수 있게 되었습니다.
이 검사는 세계 최대의 심장 학회인 마드리드 유럽심장학회(ESC) 총회에서 상세히 발표되었습니다. 그레이트 오먼드 스트리트 병원과 런던 대학교 세인트조지스의 전문가들은 ACM 유전적 위험이 확인된 3개월에서 18세 사이 어린이 51명을 대상으로 검사를 진행했습니다. 7년 이상에 걸쳐 3~6개월마다 구강 면봉 검사를 실시한 결과, 이들 중 10명이 결국 ACM을 발병했고, 그중 8명은 다른 검사에서 이상이 발견되기 전에 구강 면봉 검사에서 이상 소견을 보였습니다.
연구팀은 유전적 위험이 없는 어린이 21명도 추가로 조사했으며, 이중 5명에서 면봉 검사상 이상이 발견되었습니다. 연구 결과, 이러한 변화는 진단 최대 5년 전에 발견될 수 있으며, 이후 스캔 및 검사를 통해 확인되었다고 합니다. 연구진은 이 면봉 검사가 조기 선별 도구로 사용될 수 있을 것이라고 제안했습니다.
런던 대학교 세인트조지스의 조애나 자거는 "의심되는 ACM을 표시해 병원 검사로 확인할 수 있도록 하는 빠르고 쉬운 검사가 절실히 필요합니다"라고 말했습니다.
영국에서는 약 10,000명 중 1명꼴로 ACM을 앓고 있는 것으로 추정됩니다. 증상으로는 심계항진, 실신, 호흡 곤란, 불규칙한 심장 리듬, 복부·다리·발목 부종 등이 포함될 수 있습니다.
연구진은 현재 가정용 면봉 키트를 개발 중이며, 가족이 샘플을 채취해 우편으로 보내 분석받을 수 있도록 할 계획입니다.
세인트조지스의 연구원인 안젤리키 아시마키 박사는 "저희 검사는 위험 없이 비침습적으로 심장의 미세한 변화를 관찰할 수 있는 방법입니다. 정확하고 시기적절한 진단을 제공해 생명을 구할 잠재력이 있습니다. 특히 어린이들은 채혈 검사보다 구강 면봉 검사의 빠르고 쉬운 점을 선호합니다"라고 설명했습니다.
이 연구를 지원한 영국심장재단(BHF)의 임상 책임자 소냐 바부-나라얀 박사는 "ACM은 경고 없이 진행되어 어린이의 돌연사 위험을 초래할 수 있으므로 조기 진단이 중요합니다. 간단하고 통증 없는 구강 면봉 검사로 더 면밀한 모니터링이 필요한 어린이를 식별하거나, 정상 결과를 받은 가족에게 안심을 제공할 수 있습니다"라고 덧붙였습니다.
자주 묻는 질문
물론입니다. 생명을 위협하는 심장 질환 위험이 있는 어린이를 구강 면봉 검사로 발견할 수 있다는 연구 결과에 대해 자연스럽고 도움이 되는 어조로 작성된 FAQ 목록입니다.
초보자 일반적인 질문
1 이 새로운 구강 면봉 검사는 무엇인가요?
이는 어린이의 DNA를 확인해 비후성 심근병증이라는 심각한 심장 질환 고위험 유전자를 보유했는지 확인하는 간단한 구강 면봉 검사입니다.
2 비후성 심근병증이란 무엇인가요?
HCM은 심근이 비정상적으로 두꺼워지는 질환입니다. 이로 인해 심장이 혈액을 펌프하는 데 어려움을 겪을 수 있으며, 특히 젊은 운동선수에게 돌연심정지를 유발할 때가 있습니다.
3 이 검사가 왜 중요한가요?
현재 위험에 처한 어린이를 발견하는 것은 주로 증상을 발견하거나 문제가 의심된 후 심초음파와 같은 고가의 검사를 실시하는 것에 의존합니다. 이 면봉 검사는 무슨 일이 생기기 전에 건강해 보이는 어린이를 저렴하고 쉽게 선별할 수 있는 방법이 될 수 있습니다.
4 이 검사를 지금 바로 병원에서 받을 수 있나요?
아직 아닙니다. 이는 최근 연구 결과에서 나온 것입니다. 의사가 처방할 수 있는 표준 선별 도구가 되기 위해서는 더 많은 연구와 임상 시험이 필요합니다.
5 검사는 어떻게 진행되나요?
간호사나 의사가 어린이의 뺨 안쪽에 부드러운 면봉으로 문지르기만 하면 DNA 샘플을 채취할 수 있습니다. 이후 샘플을 실험실로 보내 HCM과 연결된 특정 유전자 표지를 분석합니다.
숙련자 세부 질문
6 이 유전자 면봉 검사의 정확도는 어떻게 되나요?
어떤 유전자 검사도 100% 완벽하지는 않습니다. HCM을 유발하는 알려진 유전자 변이는 매우 정확하게 탐지합니다. 하지만 음성 결과라도 알려지지 않은 유전자나 다른 원인이 있을 수 있으므로 위험을 완전히 배제할 수는 없습니다.
7 자녀 검사 결과가 양성이면 어떻게 되나요?
양성 결과는 HCM 유전자 표지를 보유했다는 의미입니다. 이 경우 심장의 실제 구조와 기능을 확인하기 위해 소아 심장병 전문의에게 상담을 받게 됩니다. 이후 지속적인 관찰을 받고 예방 치료를 받을 수도 있습니다.
8 잠재적인 단점이나 윤리적 문제는 무엇인가요?
유전자 프라이버시, 건강한 어린이에게 위험군이라는 꼬리표를 붙이는 것의 심리적 영향, 보험 차별 가능성 등에 대한 우려가 있습니다. 이러한 문제들은 이 검사가 아직 표준 선별 도구로 널리 사용되지 않는 큰 이유입니다.
