生きたいと願った少女：私の1億6300万分の1の娘、エルシーを育てる愛と希望と痛み

私の娘エルシーは、小さなボッティチェリの天使のような美しい金髪の巻き毛を持っている――私のように色黒の人間には夢見ることしかできない髪だ。彼女はよく笑い、おちゃめなユーモアのセンスがあり、周りのあらゆる音を吸収する。木の葉のざわめき、海、犬の吠え声、プールの周りで遊ぶ子どもたち、毎朝私が目覚まし時計の物まねをする声、私が猿の物まねをする声。実際、私があらゆる動物の物まねをする声。

音はエルシーにとって重要だ。彼女には視覚障害があるからだ。周辺視野はいくらかあるとわかっているが、法律上は盲と分類されている。その結果、彼女は舌を使って環境を確認する。興奮すると舌を出し、周りの空気を味わい、近くにいる人を舐め、空間を感じ取る。そして何かの味が気に入ると、もっと欲しくなるまで舌を出しっぱなしにする。そうやって彼女がキャンディーを好きだとわかる。

彼女は毎日新しい音を出す。自分が一人だと突然気づくと、すぐに彼女特有の「あっ、あっ！」という声を、また誰かがそばに来るまで出す。しかし18か月の時点で彼女は発達が遅れており、言葉を話せるようになるかどうかはまだわからない。だから今のところ、私たちは彼女が私たちに見せようと選ぶ方法で彼女を理解することを学んでいる。

エルシーは稀な神経疾患を持って生まれた――あまりに稀で、世界中で確認されている症例は100例未満だ。それはRARB（レチノイン酸受容体ベータ）遺伝子の変異で、この遺伝子は正常に機能しているとき、ビタミンAのシグナル伝達を制御するのを助け、目、脳、肺、脊髄の適切な胚発生に不可欠だ。これはde novo（つまり遺伝性ではない）であり、その影響は進行性だ。

彼女は人生の最初の8か月のほとんどを病院で過ごした。ある恐ろしい症状のためだ。彼女は取り乱すたびに呼吸を止め、青くなり、時には一度に2～3分続くこともあった。最悪のときには、これが1日に何度も起きていた。それぞれの発作ごとに緊急の「バッギング」が必要で、手で押す袋から肺に空気を送り込めるよう顔にマスクを当てられた。医師が無呼吸と呼ぶこれらの発作は、今も定期的に起きるが、以前より短く、頻度もはるかに少なくなった。通常はボンベからの酸素で回復する――しかしそれがなければ、彼女は常に死の危険にさらされることになる。

画像を全画面で表示「エルシーの疾患はあまりに稀で、1億6300万分の1の確率だと言われました。宝くじに当たる確率の7倍です」写真：Christian Sinibaldi/The Guardian

2025年3月に生まれたエルシーは、今年2月から家にいる。彼女と、私のパートナーであるダンと私で、失った時間を取り戻している。彼女は愛情深く、お気に入りの人たちと寄り添うこと以上に好きなものはなく、自分の手を誰かの顔に沿って走らせ、あごひげを見つけると興奮して悲鳴を上げる。本当に幸せなときは、深いため息をつき、おしゃぶりを強く吸いすぎて小さなウサギのように見える。

エルシーは音楽が大好きだ。おそらく病院時代の良い遺産で、毎週音楽家たちが病棟を巡回していた。ブレント・ホームズの『Kooky Little Coconut』が彼女のお気に入りの歌で、その中で小さなココナッツたちが島へ移り、風変わりな家族と自由に暮らすのだが、彼女はイギリスの童謡よりフランスの童謡を好み、そのことは私のフランス人の母をとても喜ばせている。

私と同じように、エルシーは水が大好きだ。この夏、初めて小さな足で海を感じた。彼女は頭のコントロールが弱いので、私たちは彼女をまっすぐに支えなければならなかったが、私たちが作った波の音の動画を再生するたびに、彼女の笑顔が私の一日を照らす。彼女の可動性は限られているのに、毎朝、彼女がどうにかしてベッドの半分を占めるほど移動しているのにはいつも驚かされる。

しかし、エルシーが将来できないかもしれないことを考えると、津波のように私を襲う日もある。

エルシーを授かるまでの私の道のりは長かった。現在50歳の私は、大学を卒業してから映画のパブリシストとして働いてきた。30代は、キャリアのはしごを上り、フラットを買う間に過ぎていった。パーティー、旅行、ヨガとサーフリトリート、フェスティバル、猫、そしてさまざまな交際があった。いつか家族を持ちたいとわかっていたし、卵子を凍結して時間を買ったつもりでいた。40代前半までに、海と田園地帯に惹かれて、ロンドンを離れイースト・サセックスのルイスで新しい生活を始めた。そしてロックダウンが起きた。働いていた代理店を自主退職し、自分のPRコンサルタント会社の設立に没頭した。私たちはインディペンデント映画、特にドキュメンタリーや強い社会的良心を持つ長編作品の宣伝を専門としている。『For Sama』『20 Days in Mariupol』『Collective』『No Other Land』『All the Beauty and the Bloodshed』『The Voice of Hind Rajab』『Mr Nobody vs Putin』など、すべてアカデミー賞ノミネートまたは受賞作品で、シリア、ガザ、ウクライナの戦争、企業腐敗、人種偏見といった人道的問題を浮き彫りにしている。そして今、私はここで、すべての中で最大のキャンペーン、自分の娘のための仕事をしている。

昨年4月、家で暮らすエルシー。写真：Christelle Randall提供

最初のロックダウンが終わると、私は再び独身だったが、これまで以上に母親になる決意をしていた。10年前に凍結した卵子を使えば妊娠しやすいと言われ、それとドナー精子を使って体外受精を始めた。しかし、この方法で3回妊娠に失敗し、さらに私の体がまだ生産していた卵子を使っても失敗した後、遺伝子的に自分の子どもを持つことはできないと悟った。これは私に大きな打撃を与えた。母親になる道のりが終わったように感じた。

仕事はますます順調で、会社は繁栄していた――しかし、私の切望感は消えなかった。1年後、2024年の終わりに、最後にもう一度、今度はドナー卵子で試すことにした。この方法で家族を始めた友人が2人いて、彼らが一緒にいるのを見て決心した。私はちょうどダンとの関係を始めたばかりで、彼は協力的だったが、出会って間もなかったので、元の道にとどまることにした。

6か月後、私は妊娠していた。48歳で、妊娠を順調に乗り切り、12週のスキャン、20週のスキャンなど、重要なマイルストーンを、人生の多くを特徴づけてきた容易さでクリアした。振り返ると、今は自分に問いかける。私はあまりに油断していたのだろうか？十分に戦う必要がなかったのだろうか？

エルシーを出産する前の夜、私は眠れなかった。処刑の準備をしているように感じると冗談を言った。私は考えすぎる性格なので、そのせいだと思ったが、差し迫った破滅の感覚があった。妊娠は健康だったが、最後の数日間、エルシーは位置を変え続け、私は心配し始めていた。後から思えば、おそらくそれは兆候だった。

帝王切開のために手術室に運ばれたとき、ダンは私が注射は痛いかと尋ねたのを覚えている。麻酔科医は蜂に刺されたようなものだと言い、私は「ああ、でも蜂に刺されるのは本当に痛い」と言い、それが鋭く光る器具を持った全員を笑わせた。

「私と同じように、エルシーは水が大好きだ」写真：Christelle Randall提供

さらに陽気な雑談があったが、すぐに物事が順調に進んでいないと感じた。増え続ける「大丈夫ですか？」への答えは、ますます曖昧になっていった。エルシーは言うことを聞かなかった。ある瞬間は逆子、次は横位。ダンはもう私の手を握っていなかった。彼は心配そうな顔をし始めていた。飛行機で激しい乱気流のとき、私のパニックの基準はいつも客室乗務員の顔だった。彼らが落ち着いて見えれば、私も落ち着いていた。しかし、これらの顔は落ち着いていなかった。これを安全に行う時間がなくなっていた。私は大量に出血し、輸血が必要に近づいていた。ついにエルシーは出てきた――しかし呼吸していなかった。クラッシュベルが鳴らされ、彼女は蘇生されなければならなかった。

永遠のように感じられた後、私は彼女の新生児の泣き声を聞き、周りのチームから大きな安堵を感じた。ダンはすすり泣いていた。エルシーが私に運ばれてきた。小さく、しわが寄り、ピンク色で、私の胸に寄り添った。両親が涙ながらに駆け込んできた。誰もがほっと一息ついた――パニックは終わり、すべて大丈夫。ただし、これはほんの始まりで、すべては大丈夫ではなかった。その瞬間、私の人生は二つに分かれた。

エルシーが生まれた翌日の夜、彼女の鳥のような音が私の手に懸念を引き起こし始めた。私はまだ眠っておらず、助産師に彼女を連れて行って少し休ませてほしいと頼んだ。やがて彼女たちは戻ってきた。「はい、20分眠れますよ」。同情は予定になかった。しかし、彼女たちは20分後に戻ってこなかった。そして戻ってきたとき、彼女たちは同情を持ってきた――しかしエルシーは連れてこなかった。何かがおかしく、彼女は新生児集中治療室（NICU）に運ばれていた。

朦朧とし、まだ手術のモルヒネが効いている中、私はNICUに運ばれた。眼科医がエルシーの目を診察していた。私は彼女の目が開いていないことに気づいていた。彼女は小眼球症だと告げられた。これは片目または両目が子宮内で完全に発達していない状態だ。他の問題も次々と出てきた。肺が少し小さすぎる、心臓に2つの穴、筋緊張が低い。どれもスキャンには現れなかった。低緊張とは、飲みすぎた休暇の後に戻ってくるものだと思っていたが、ここではエルシーが一生歩けないかもしれないことを意味することがわかった。一方、彼女の酸素レベルは下がり続けていた。

エルシーには遺伝的疾患がある可能性が高く、検査結果を待たなければならないと言われた。私はこれを処理できず、もっとモルヒネを求めた。

友人たちが訪れ、幸せな時を期待していたが、私たちが直面している不確実性に迎えられた。義務的な幸せなソーシャルメディアの投稿がないため、WhatsAppのメッセージが積み重なり、恐怖が高まった。「大丈夫ですか？」

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エルシーが生まれた直後。写真：Christelle Randall提供

エルシーはNICUに4週間滞在した。私は同じ建物に住み、最上階のロナルド・マクドナルド慈善ハウスで、赤ちゃんと離れ離れになった他のすべての母親たちと一緒に眠った。この素晴らしい慈善団体とそのスタッフには永遠に感謝する。彼らはいつもあなたがどうしているか、そして「小さな子」がどうしているかを尋ねる準備ができていた。

私はエルシーのケアに何らか関わるために、一日中そして夜遅くまで彼女のベッドサイドで搾乳した。帝王切開から2日以内に、私は病院から海辺まで歩き、その後ヘラクレスの努力で坂を上って戻った。私は熱心な海の泳者で、水の近くにいることが正気を保つのに役立った。

毎晩、私は増大する恐怖とともに、どのような遺伝的症候群なのかをグーグルで検索した。私はちょうどドキュメンタリー『The Remarkable Life of Ibelin』の仕事をしたばかりで、その中で小さな男の子が筋ジストロフィーを持って生まれる。そしてここで私はそれと似た状況に直面していた。私は2年ぶりにタバコを吸った。

私はその病棟の他の家族を羨んだ。彼らの赤ちゃんはほとんどが未熟児だったが、それでも周りのすべてがまもなく家に帰るように感じられた。新生児の中には訪問者が誰もいない子もいた。対処できない親たち。それを見るのが一番辛かった。私は毎日そこにいて、こんなに長く望んでいたのに、完璧な赤ちゃんを持つ親たちが彼らを望んでいないように見えた。

私は幸せで成功した妊娠に囲まれていた。NCTグループ、マタニティヨガ、隣人、同僚、見知らぬ人、私より年上の妊娠ブロガーたちはかつてはインスピレーションだったが、今は痛烈な平手打ちだった。不健康な女性たち、10代の少女たち、戦争地帯の女性たち。私は人生を通して何かの一部であり、いつも内側にいたが、今初めてそうではないと気づいた。私は自分の島に取り残されていた。

私は体外受精クリニックに電話した。わかったことは、旅を始めたときに最も高価な遺伝子検査に申し込んでいたにもかかわらず、何か問題が起きたとき、彼らは多くを保証できないということだった。クリニックの遺伝学者は親切にも、役に立つならいつでもウェルビーイングチームに連絡してバーチャルなお茶を飲めると言った。私は彼女の顔を殴りたかった。

病院で1か月後、私たちは退院した。友人や家族が再び訪れ、物事は一時的に落ち着き始めた。私はエルシーを母子ヨガクラスに連れて行き、物事が普通かもしれないと装おうとした。しかし、物事が普通ではないことは明らかだった。

6月中旬までに私たちは病院に戻り、そこで2週間ほど過ごした。そのとき私たちはRARB遺伝子変異の診断を受けた。「生命を制限する」「潜在的に衰弱させる」「変動する」――それが彼らが私たちに言ったことだった。壁に弾丸のように跳ね返る言葉。それは極めて稀で、1億6300万分の1の確率だと言われた。宝くじに当たる確率の7倍だ。

医療スタッフは私を安心させようとした。彼らは課題を抱えながらも、まだ発達し、生きる意志を持つ小さな女の子を見ていた。私は飛行機に乗って消え去りたかった。私はもっとタバコを吸い、イエメンに飛び、反乱軍に加わり、二度と戻らないことについて支離滅裂に話した。

画像を全画面で表示ダン、クリステル、エルシー、新生児集中治療室にて。写真：Christelle Randall提供

しかし私は戦いながら戻ってきた。7月、私たちはロンドンのエヴェリナ小児病院に転院し、そこには専任の神経学チームがあった。エルシーは呼吸を止めるあの恐ろしい発作を起こし始めていた。誰も本当にこれを見たことがなかった。私たちは数週間で家に帰れると言われた。9月になってもまだそこにいた。

素晴らしいエヴェリナの看護師たちは家族のようになり、他の長期滞在の親たちも同様で、私をよく見守り、私の精神状態をどれだけ泳いでいるか、何をグーグルで検索しているかで測っていた。

家とダンから長く離れていることが toll を取っていた。しかし会話も厳しくなっていた。ほとんど一夜にして、私たちの会話は終末期に向かって突進した。エルシーは無呼吸発作のたびにバッギングされていた。どこからともなく、私たちは緩和ケアチームに世話されるようになった。それは聞こえるようなものではないと私は言われた。ゲームオーバーを意味するのではないと。しかし、緩和ケアが死にゆく人のためのものといつも思っていたなら、それは飲み込みにくい。

私はたくさん歩いた。ビッグ・ベン、セント・トーマス病院、ロンドン・アイ、テムズ川、以前は私のお気に入りのロンドンのホットスポットだったが、今は永遠に悲しみが染み込んでいる。愚かなことをしたと本当に思ったことはないと言えるが、ロンドンの橋の一つから飛び降りたらどんな感じだろうという好奇心が高まっていなかったとも言えない。暗く重い水に完全に沈み、二度と浮かび上がらないこと。私は店主、バスの運転手、観光客を羨んだ…誰もが私がもはや知らない人生を思い出させた。私は自分自身と自分の健常さを羨んだ。

すぐに10月、そして11月になり、私たちはホスピスに送られ、エルシーが無呼吸発作に対して限られた介入だけでどう持ちこたえるかを見ることになった。今度はホスピスを間違って理解していたと言われた。ホスピスは人が死ぬために行く場所だけではないと。しかし死はエルシーにとって現実的な可能性だった。医師たちは、バッギングが選択肢でない場所で彼女がどう対処するかを見る必要があった。彼女が酸素だけで自己解決できれば、安全に家に帰れる。そしてもしできなければ…

画像を全画面で表示「毎晩私は増大する恐怖とともに、どのような遺伝的症候群なのかをグーグルで検索した」写真：Christelle Randall提供

それは処刑を待つように感じられ、常に猶予を望んでいた。医師たちはエルシーが死ぬと思っていたのだろう。私の家族も彼女が持ちこたえられないかもしれないと考えていた。母はエルシーに洗礼を受けさせるよう主張し、ホスピスで、地元の司祭とともにそれを組織した。しかし、ついに何か前向きなことが起きた。エルシーは毎回の発作の後、自己解決し、トンネルの終わりに微かな光が現れた。

エルシーが生まれた病院に戻るのはほろ苦かった。エヴェリナでは、医師たちは私たちを家の近くに連れて行きたがっていた。地元のチームが退院を準備するからだ。しかしここでは、親は24時間の包括的ケアを提供することが期待され、つまり私がエルシーのベッドサイドを離れるには、代わりに誰かがいなければならなかった。病棟で7か月間暮らし――ほとんどの日を綱渡りで――そしてホスピスを経て、私はほとんど何も残っていなかった。そして私は、このシステムが私たちのような家族の生活をより困難にするだけの制限で溢れていることを理解し始めていた。家の近くにいるようには感じられなかった。

コンサルタントたちは私がビジネスを維持するためにパートタイムで働くことを奨励しているようだったが、看護師の中にはそれを私を批判する者もいた。ほんの数時間だったのに。私はその仕事のほとんどをロナルド・マクドナルドの部屋で、エルシーのベッドサイドでの長い一日の合間に行った――病棟のWi-Fiはいつも十分ではなかった。

これは自己耽溺ではなかった。生存だった。それは私に目的、構造、コミュニティを与え、エルシーの将来への不確実性と恐怖以外のことを考える理由を与えた。そうでなければそれが一日の毎秒を消費しただろう。そして、誰と同じように、私には支払うべき請求書があった。

私は――不親切ではなく――「他の親たちは仕事を諦めた」と言われ、家族の助け、給付金などでなんとかやっていると聞いた。しかし、私の両親が引き継ぎに来て私に休憩を与えてくれた珍しい日でさえ、つぶやきと不承認の視線があった。

18年間連れ添った私の愛猫がクリスマス直前に死んだ。以前ならそれは私を打ちのめしたかもしれないが、私は増え続けるカーペットの下に巨大なものを掃き続けた。友人たちは自分たちで動き、民間療法のためにクラウドファンディングをした。NHSを通じて助けを得るための事務処理を私は単純に処理できなかった。私はクリスマスと大晦日を病院で一人で過ごした。しかし新年が近づくにつれ、トンネルの終わりの光は少し明るくなり始めた。私はより希望を感じ始めた。エルシーを家に連れて帰ることが手の届くところにあるように感じた。

画像を全画面で表示 写真：Christian Sinibaldi/The Guardian

私は私のために現れてくれた人々にこれ以上なく感謝している。ホスピスや病院への送り迎え、予約、バウチャー、セラピー、付き合い、何度もの訪問、私が泳ぎに行けるように1時間エルシーと座ってくれる申し出――1月にようやくまた始めたことだ。数え切れないほどのジェスチャーと行為がすべてを少し良くした。ルイスでの私のコミュニティ、そこではエルシーは小さな有名人だ。病院の向かいに住んでいて、ほとんどの夜、家族と夕食に招待してくれた昔の上司。

ついに2月の初めまでに、私たちは家に戻った。当然ながら、ストレスはダンとの関係を緊張させていた。しかし、別々に暮らしていたが、私たちはまだ「私たち」を機能させようとし、エルシーのためにチームとして結束しようとしていた。私たち二人にとって、彼は彼女の父親だ。

しかし、日常生活はもっとシンプルであればいいのに。私たちのNHS資金によるケアプランは、私が週70時間ケアワーカーと一緒にいることを意味する――4日間、朝から夕方まで、プラス3夜、私がちゃんと眠れるように。エルシーの無呼吸発作と酸素の使用のため、これだけの時間がある。それは私たちの新しいルーティンを作るのに非常に貴重で、一緒に働くほとんどのケアワーカーはチームのように感じられ、特に最も一緒にいるポピーと、私たちの看護マネージャーのケイティ。

このパッケージは間違いなく不可欠だが、欠陥もある。この資金を割り当てるNHS統合ケア委員会（ICB）は厳しい制限を課している。これらの規則の下では、私がエルシーをケアワーカーに残して去ることはできない。たとえその人が医学的に訓練されていても、ケアエージェンシーとICBが合意したリストから「親の責任」を持つ誰かが同行しない限り。これらはほとんど、どの親も自分を代表するために選ぶような人々、家族、親しい友人、名付け親――私が人生のほとんどを知っている人々――だが、それでも承認が必要だ。このリストの誰かが私をカバーするか、エルシーとケアワーカーが私と一緒に来ない限り、私は5分間家を出て店に行くことさえできない。私のオフィスは家のすぐそばだから、何かあれば2分で戻れると主張した。それはICBには通じない。

エルシーが医学的に訓練されたケアワーカーを複数必要としているという問題ではない。親の責任リストに載るのにそのような訓練は必要ないからだ。私に与えられた唯一の根拠は「私たちは無料の保育を提供していない」というものだった。

だから、どうやって仕事を続けるかという問題は難しく、さらに別のストレスの層を加えた。結局、私はケアワーカーと協力し、エルシーのそばで私に代わることができるチャイルドマインダーを見つけた。もちろん、まず彼女をリストに追加しなければならなかった――それは珍しい要求だったので時間がかかった。ゾーイがオンザジョブでエルシーを扱うことを学んだのは幸運だ。私がそうだったように。

エルシーを一人で世話することに自信を持つ人はほとんどいないだろう。私は彼女を地元の保育園に週数時間入れるために山を動かしたが、訓練されたケアワーカーが同行しない限り受け入れない。その支援が取り除かれれば、彼女は保育園を去らなければならない。あるいは保育園が及び腰になれば、エルシーの症状を考えればあり得ることだが、振り出しに戻る。

医学的に訓練されたナニーを雇える人も多くない。それが国費のケアワーカーなしで必要になるもので、従来のナニーの少なくとも3倍の費用がかかる。

これをさらに混乱させ、腹立たしくするのは、ICBの70時間のケアに加えて、週末に社会ケアシステムを通じて資金提供される6時間があることだ。それは同じケアワーカーに支払うが、「社会的時間」を管理する規則では、親の責任リストの誰かに代わられなくても家を出ることができる。

画像を全画面で表示「胃にチューブで栄養を送られて1年後、今週エルシーはスプーンからちゃんと一口飲み込んだ」写真：Christelle Randall提供

この種の不一致は珍しくない。ブライトンのケイト・オグデンは、親の介護者であることがどれほど大変かを直接見て、サポートグループStart Small Sussexの設立を手伝った。「脳性麻痺とてんかんなどの関連する医学的複雑さを持つ子どもの母親として」と彼女は言う。「私たちは毎日、子どものために最高の人生を作ろうとしながら、彼を安全に保つための絶え間ない警戒のバランスを取っています。彼のケアがダイレクトペイメント（親が代理店を通さず、ケアワーカーに直接支払うお金を与えられる）を通じて提供されるとき、彼のケアワーカーは学校から彼を迎えに行き、家まで車で送ることが許され、彼が信頼し関係を築いた人々との安全でシームレスな移行を与えます。しかし、同じケアがICBを通じて委託されると、ケアワーカーは家で彼を支援できるが、そこまで車で送ることはできません。」

私はより柔軟な他のケアオプションが存在するかを見つけようとしてきた――しかし私が見る限り、NHS資金のオプションは同様の規則に従っている。もっと合理化され実用的な方法でパッケージを提供できないだろうか？例えば、親が家を出るについて賢明な決定を下せる、1セットの資金提供時間で、それを乱用する人はその自律性を失う？あるいは、特に働く必要がある親のための補助金付き保育オプション？大多数の親は「無料の保育」のためにシステムを乱用していない――彼らは適切に訓練された人と手頃なオプションを見つけるのに必死なだけだ。

「私の計画はいつも息子が1歳になったら仕事に戻ることでした」と、息子が注意欠陥多動性障害と自閉症と診断された女性は私に話した。「これは決して起こりませんでした――そして彼は今17歳です。私はまず、関連する行動問題（暴力的な爆発と自傷）を引き受けてくれるチャイルドマインダーを見つけようとする戦い、次にそれを見つけたときの費用の戦いに直面しました。当時、私は最低賃金しか稼いでいませんでした。「普通の」チャイルドマインダーは1時間3.50ポンドで、誰かを見つけたときは3倍の費用でした。与えられたすべてのアドバイスは、給付金を申請して家にいることでした。」彼女はまだ働いていない。

私に関しては、病棟でよく、仕事を諦めるのは単に「親がすることだ」と言われ、将来への恐怖を増した。幸いなことに、それは私の運命ではなかった。私は以前より強く感じ、そのおかげでエルシーにとってより良い親になっている――しかしこれは主にキャリアを続けられたからだ。多くの複雑なニーズを持つ親がメンタルヘルスと孤立に苦しむのも不思議ではない。

最初に、エルシーの状態は「生命を制限する」と言われたが、それが何を意味するかは難しい。私は1972年にニューカッスルで生まれた患者を見つけた。彼は私より年上だ。彼は盲だが、仕事に行き、郵便でコミュニケーションを取ることができる。しかし、知られている症例の大多数はまだ子どもだ。

同様の状態を持つ子どもの他の親と話して、希望の理由があることがわかる。ある子どもは今18歳で、高校の卒業証書を受け取り、卒業式で話した。他の子どもたちは、より良い視覚的関与などで初期の予測を覆した。私は最近エルシーの事前ケア計画（ACP）を削除してもらった。彼女がホスピスにいたとき、ACPは彼女が呼吸を止めたら蘇生されないことを意味していた。今は蘇生される。

6月、2匹の子猫と家にいるエルシー。写真：Christelle Randall提供

違いを生むかもしれない治療法があるが、初期段階で、英国では簡単にアクセスできない。ASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）治療は、疾患を引き起こすタンパク質の産生をブロックするか、mRNAを修飾して、そうでなければ失われる正常なタンパク質機能を回復することを目指し、大きな期待を抱かれている。何年もかけて作られた個別化ASO治療が、オーストリアでエルシーの状態を持つ一人の子どもにまもなく投与される。一方、米国ではさまざまな稀な状態を持つ200人の子どものためのASOプログラムが開発されている。エルシーは完璧な候補だろう――もし彼女がアメリカ人なら。

この治療は疾患の進行を止め、症状を逆転させる可能性がある。毎日、エルシーは無呼吸発作のために死ぬ危険がある――そしてこの治療が成功すれば、それを変えられる。彼女が歩けるようになることも意味するかもしれない。

英国のグレート・オーモンド・ストリートなどの病院には、試験を開発したい一流の遺伝子科学者がいるが、資金が切実に必要だ。だから私はRare Peopleの受託者になった――素晴らしいロブ・ギャロウェイ医師と妻ローラが設立した研究慈善団体だ。私たちは昨年、彼らの娘フランキーがDeSanto-Shinawi症候群と呼ばれる極めて稀な遺伝的状態で生まれた後に出会った――世界で200例しかない。彼らはこの慈善団体を設立し、これらの状態の研究を加速させた。フランキーのためだけでなく、同様の根本的メカニズムを共有する何百もの他の超稀な遺伝的神経発達障害のために。私たちは先進治療をより利用しやすくしたいが、それを実現するためにお金を集める必要がある。

私は現在、慈善団体のポッドキャストを録音し、複雑なニーズと経験を持つ子どもの親と話している。それが同様に人生を変える状況を navigating する他の人々を助けることを願っている。

こんなに難しいことを経験して単に「角を曲がる」とは思わない。しかし私たちは新しい段階に入っている。私はよく思う。今知っていることを知って、時間を巻き戻せたら、それでもエルシーを持つことを進めるだろうか？答えはイエスだ。彼女の状態が悪化するという亡霊が頭から離れないことはないが、エルシーの進歩は具体的に感じられる。今週彼女はスプーンからちゃんと一口飲み込んだ。それは胃にチューブで栄養を送られて1年後、経口摂取に戻るという希望を与えてくれた。彼女はおもちゃの一つを本当に目的を持って持つようになり、本当に自分を持ち上げる。それはできないかもしれないと言われていた。心臓の穴は閉じ、周辺視野をいくらか示しており、医学の進歩で改善することを願うしかない。これらの小さな行為は宝くじに当たるように感じる。私は再び人生を生き、小さな喜びを本当に味わえることに感謝している。泳ぐこと、朝のコーヒー、自然。そしてエルシーの小さな舌はほとんどの日、外に出て、彼女がどれほど幸せかを世界の残りに示している。エルシーの進歩の最新